Sykliske nøytropeni symptomer, diagnose og behandling

Cyklisk nøytropeni er en arvelig tilstand hvor nøytrofiltellingen (hvite blodlegemer som bekjemper bakterielle infeksjoner) blir svært lav (vanligvis mindre enn 500 celler / ml) i en syklus på omtrent hver 21 dag. Den presenterer vanligvis i det første år av livet. Syklusene reduseres med alderen, og det kan forsvinne hos enkelte voksne pasienter. 

symptomer

Når nøytrofiltallet er normalt, er det ingen symptomer. Symptomene ligger generelt bak nøytropenien (lav neutrofiltall), noe som betyr at nøytrofiltallet allerede har vært ekstremt lavt i noen dager før utviklingen av symptomer. I motsetning til andre medfødte former for nøytropeni (alvorlig medfødt nøytropeni, Shwachman Diamond Syndrome, etc.), observeres ikke fosterskader. Symptomene inkluderer:

• Aphthous ulcers (sår i munnen)
• Halsbetennelse (faryngitt)
• Gumbetennelse (gingivitt)
• Hudinfeksjoner
• Feber

Hvem er i fare?

Syklisk nøytropeni er en medfødt mening at personen er født med tilstanden. Det går ned i familier i autosomal dominerende mote, noe som betyr at bare en forelder må bli påvirket for å overføre den til sine barn. Ikke alle familiemedlemmer kan bli påvirket på samme måte, og noen kan, men noen kan ikke ha noen symptomer. 

Diagnose

Cyklisk nøytropeni kan være utfordrende å diagnostisere da den alvorlige nøytropenien varer bare 3 til 6 dager i løpet av hver syklus. I mellom disse syklusene er nøytrofiltellingene normale. Gjentatte oral infeksjoner og feber hver 21-28 dager bør øke mistanke om syklisk nøytropeni. For å fange syklusen med alvorlig nøytropeni, utføres fullstendig blodtelling (CBC) 2 til 3 ganger i uken i 6 til 8 uker. 
I tillegg til den alvorlige nøytropenien kan det være en nedgang i de umodne røde blodcellene (retikulocytopeni) og / eller blodplater (trombocytopeni). Monocyttallet (en annen type hvite blodlegemer) øker ofte i løpet av alvorlig nøytropeni. 
Dersom syklisk neutropeni mistenkes basert på serielle blodtall, skal genetisk testing sendes for å se etter mutasjoner i ELANE-genet (på kromosom 19). 90 - 100% av pasientene med syklisk neutropeni har en ELANE-mutasjon. Mutasjoner i ELANE-genet har vært assosiert med syklisk neutropeni og alvorlig medfødt nøytropeni. Gitt den kliniske presentasjonen og bekreftende genetisk testing, er ikke knoglemarvsbiopsi nødvendig, men utføres ofte under opparbeidelsen av nøytropeni. 

behandlinger

Selv om syklisk neutropeni regnes som en godartet tilstand, har dødsfall som er sekundært for alvorlige infeksjoner oppstått. Behandling er rettet mot å forebygge og / eller behandle infeksjoner. 

• Granulocytkolonistimulerende faktor (G-CSF, også kalt filgrastim): G-CSF stimulerer benmarget til å produsere flere nøytrofiler. Det brukes til å forhindre at nøytrofiltallet faller under 500 celler / ml. G-CSF har vist seg å redusere alvorlighetsgraden av nøytropeni og redusere antall infeksjoner. G-CSF administreres subkutant (like under huden) hver 1 - 2 dag. Noen pasienter kan slutte å G-CSF som voksen, fordi noen ganger blir nøytropenien mildere med alderen. 
• Forebyggende tannpleie: Fordi mange av infeksjonene oppstår i munnen, er det viktig å opprettholde god munnhygiene. Antibakterielle munnvann kan anbefales.
• Evaluering for feber: Fordi pasienter med syklisk neutropeni kan utvikle alvorlige bakterielle infeksjoner, er det viktig at feberfeil vurderes nøye. Noen ganger vil episodene kreve sykehusinnleggelse med intravenøse (IV) antibiotika til alvorlig infeksjon kan utelukkes.