Essensiell trombocytemi og unormal blodpropp

Essensiell trombocytemi (ET) er en sjelden uorden hvor beinmargen produserer for mange blodplater. ET er en del av en sykdomskategori kjent som myeloproliferative lidelser, en gruppe lidelser som er preget av økt produksjon av en bestemt type blodcelle.
Blodplater er cellene som er ansvarlige for blodproppene, som bokstavelig talt holder sammen på stedet for en lacerasjon eller skade for å stoppe blødningen. Hos personer med ET kan forekomsten av overdreven blodplater være problematisk, forårsaker unormal dannelse av koagulasjoner inne i et blodkar (en tilstand kjent som trombose).
Mens den spesifikke årsaken til ET er ukjent, har rundt 40 til 50 prosent av mennesker med uorden en genetisk mutasjon kjent som JAK2-kinasen. ET er en ekstremt uvanlig lidelse som påvirker mindre enn tre av 100 000 mennesker per år. Det påvirker kvinner og menn av alle etniske bakgrunner, men har en tendens til å bli sett mer hos voksne over 60 år.

symptomer 

Personer med essensiell trombocytemi er ofte diagnostisert etter å ha utviklet spesifikke symptomer relatert til blodpropp. Avhengig av hvor koagulasjonen ligger, kan symptomene omfatte:

• Hodepine
• Svimmelhet eller letthet
• Svakhet
• besvimelse
• Bryst smerter
• Endringer i visjonsendringer
• Nummenhet, rødhet, kribling eller en brennende følelse i hender og føtter

Mindre vanlig kan unormal blødning utvikle seg som et resultat av ET. Selv om lave blodplate-teller kan forårsake blødninger på grunn av mangel på koagulasjon, kan for mye blodplater ha samme effekt som proteiner som trengs for å holde dem sammen (kalt von Willebrand-faktoren). Spredningen kan være for tynn for å være effektiv. Når dette skjer, kan unormal blåmerker, neseblod, blødning fra munnen eller tannkjøttet eller blod i avføringen oppstå.
Dannelsen av blodpropper kan noen ganger være alvorlig og potensielt føre til hjerteinfarkt, slagtilfelle, et forbigående iskemisk angrep (et "mini-slag"). En forstørret milt ses også i rundt 20 prosent av tilfellene på grunn av blokkering av blodsirkulasjonen.

Diagnose

Essensiell trombocytemi er ofte oppdaget under rutinemessig blodprøve hos personer som heller ikke har symptomer eller uklare, uspesifikke symptomer (som tretthet eller hodepine). Enhver blodtall på over 450 000 blodplater pr. Mikroliter regnes som et rødt flagg. De over en million per mikroliter er forbundet med en høyere risiko for unormal blåmerking eller blødning.
En fysisk eksamen kan avsløre en miltforstørrelse karakterisert ved smerte eller fylde i venstre underliv som kan spre seg til venstre skulder. Genetisk testing kan også utføres for å oppdage JAK2-mutasjonen.
Diagnosen av ET er i stor grad utelukkende, noe som betyr at en hvilken som helst annen årsak til høyt blodplate-tall må først utelukkes for å få en endelig diagnose. Andre forhold assosiert med høyt blodplate teller inkluderer polycytemi vera, kronisk myeloid leukemi og myelofibrose.

behandlinger

Behandlingen av essensiell trombocytemi skyldes i stor grad hvordan forhøyet blodplateantallet er så vel som sannsynligheten for komplikasjoner. Ikke alle mennesker med ET krever behandling. Noen må bare overvåkes for å sikre at tilstanden ikke forverres.
Om nødvendig kan behandling innebære en daglig aspirin for de som anses å være i lav risiko. For de med høyere risiko (basert på eldre alder, medisinsk historie eller livsstilsfaktorer som røyking eller fedme) kan det ha nytte av stoffer som hydroksyurea, anagrelid eller interferon alfa, som alle kan redusere antall blodplater.
I en nødsituasjon kan blodplateferese (en prosess der blod separeres i dets individuelle komponenter) utføres for raskt å redusere antall blodplater.