Alvorlig medfødt nøytropeni

Alvorlig medfødt nøytropeni beskriver denne tilstanden perfekt. Det er en medfødt (som betyr at du er født med det) tilstand med alvorlig nøytropeni (definert som nøytrofiltall < 500 cells per microliter, often < 200). One specific form is called Kostmann Syndrome. It is a rare condition affecting 2 -3 people for every one million people. 

Hva er symptomene?

Symptomer starter vanligvis kort tid etter fødselen. Neutrofiler er en type hvite blodlegemer som bekjemper bakterielle infeksjoner. Sterkt lav nøytrofiltall øker risikoen for bakterielle infeksjoner. Feber er også et vanlig symptom, men dette skyldes infeksjonen ikke nøytropeni. Fødselsfeil er vanligvis ikke sett. 

• Otitis media (øreinfeksjoner)
• Cellulitt (hudinfeksjon)
• Mavesår
• Gingivitt (tannkjøttbetennelse)

Hvordan blir det diagnostisert? 

Det er sannsynlig at legen din vil få et komplett blodtall (CBC) under en av disse infeksjonene. Alvorlig nøytropeni (< 500 cells/microliter) should be the only blood cell affected. The red blood cells and platelets should be normal. Usually the monocytes (another type of white blood cell will be elevated ). If more than one type of blood cell is affected, other diagnoses (like Shwachman Diamond Syndrome) should be considered. 
Når alvorlig nøytropeni er identifisert, kan legen vurdere å henvise deg til en hematolog, en lege som spesialiserer seg på blodproblemer. I utgangspunktet kan du ha en CBC trukket 2 - 3 ganger ukentlig for å utelukke syklisk neutropeni (en mer gunstig tilstand) som årsaken. 
Det neste trinnet er en beinmarg biopsi. Denne testen innebærer å fjerne et lite bein fra hoften for å vurdere beinmarg, området der hvite blodlegemer er laget. Ved alvorlig medfødt nøytropeni, blir cellene laget i utgangspunktet, men da dør de til et tidspunkt før de slippes ut i sirkulasjon. 
Hvis benmargen din er i overensstemmelse med alvorlig medfødt nøytropeni, vil legen din sannsynligvis sende genetisk testing for å bestemme hvilken mutasjon du har. Dette er viktig da det vil avgjøre om eller hvordan du kan overføre denne tilstanden til barna dine. 

Hva er behandlinger?

• Granulocytkoloniestimulerende faktor (G-CSF eller filgrastim): G-SCF gis daglig som subkutan (under huden) injeksjoner. Denne medisinen stimulerer beinmargeproduksjon og modning av nøytrofiler. Målet er å bringe nøytrofiltallet til normalt konsekvent for å hindre infeksjoner.
• Benmargstransplantasjon: Benmargstransplantasjon kan være kurativ. Dette vurderes vanligvis for personer med dårlig respons på G-CSF. Hvis du får en beinmargstransplantasjon fra en søsken, er det viktig å sørge for at de ikke har en mildere form for alvorlig medfødt nøytropeni. 
• Antibiotika: Hvis du har alvorlig medfødt nøytropeni og utvikle feber, bør du søke øyeblikkelig legehjelp. Feber kan være det eneste symptomet på en alvorlig infeksjon. Blodarbeid skal sendes for å identifisere en mulig årsak til infeksjon. I løpet av denne tiden vil du bli plassert på IV (gjennom venen) antibiotika hvis du har en infeksjon. 

Er det noen langsiktige bekymringer? 

Med bedre behandling er forventet levealder for personer med alvorlig medfødt nøytropeni sterkt forbedret. Med økende alder, har du økt risiko for myelodysplastisk syndrom (MDS) og leukemi (for det meste akutt myeloide leukemi) sammenlignet med den generelle befolkningen. Denne risikoen ble antatt å være sekundær til G-CSF-behandling, men synes å være en komplikasjon av tilstanden. 
Behandling med G-CSF kan resultere i splenomegali (utvidelse av milten). Av og til vil denne økningen i miltstørrelsen føre til lavt antall blodplater (trombocytopeni). Hvis trombocytopeni er alvorlig, kan du kreve en splenektomi.