En oversikt over Lennox-Gastaut syndrom

Lennox-Gastaut syndrom (LGS) er et epilepsisyndrom som begynner i barndommen, og preges av hyppige, ofte daglig anfall som er vanskelig å kontrollere med medisinering.
Mens du kan leve godt inn i alder og alder med LGS, er det en moderat høyere risiko for å dø på grunn av problemer som skade, anfall, medisiner, bivirkninger eller helseproblemer som infeksjoner.

symptomer

Symptomene på LGS begynner tidlig i barndommen, typisk før fire år. Beslag er det mest fremtredende symptomet, og de fleste barn som har LGS har også en forsinkelse i utviklingsmiljøene. 
LGS fortsetter i voksen alder, men symptomene endres generelt etter hvert som du blir eldre. 
Barn med LGS har ofte mange forskjellige typer anfall, mens voksne har en tendens til å ha færre typer og mindre hyppige anfall. Ofte har personer med LGS kognitiv svekkelse. Fysiske evner kan også kompromitteres, noe som kan forstyrre uavhengighet.

beslag 

Et av hovedtrekkene til LGS er at barn har flere typer anfall. De forekommer ofte, selv flere ganger om dagen, noe som er mye hyppigere enn med de fleste andre typer epilepsi. 
Beslag kan foregå av en aura, som er en sensorisk forandring eller en følelse av at et anfall kan skje. Det kan være vanskelig for noen som har kognitiv svekkelse å legge merke til en aura. Foreldre og søsken kan imidlertid lære å gjenkjenne tegn på at et anfall kan komme på. Ofte kan en person som har hatt et anfall føle seg grogg etterpå, og kan til og med være uvitende om at et anfall oppstod. 
Typer av anfall som oppstår med LGS inkluderer:

SEIZURE TYPE	sYMPTOMER	Tap av bevissthet?	VARIGHET
tonic	Plutselig muskelstivhet, mulig tilbakevendende avslapping og stivning	Mulig	<20 sec.
atonic	Tap av muskelton, mulig fallende	Ja	<15 sec.
myoklone	Korte armer og / eller ben	sjelden	1-2 sek.
Fravær	Utseende av "avstand", stirrer i rommet, mangel på bevissthet	Nei	<15 sec.
Tonic-klonisk (mindre vanlig)	Ufrivillig jerking og stivhet, nedsatt hukommelse av hendelsen	Hyppig	1-2 min.
Status epilepticus	Seizure stopper ikke på egenhånd, krever nødinsprøyting av medisinering; i LGS som involverer absent, tonisk eller tonisk-klonisk anfall; kan forårsake hjerneskade, død	Mulig, avhengig av type	> 5 min.
Infantile spasmer	Kan forhåndsføre diagnose av LGS, plutselige jerks hos svært små babyer	Mulig	<1-2 sec., often in a series

Utviklingsforskinkelse 

Barn som har LGS opplever også utviklingsforsinkelser.
Kognitive og fysiske forsinkelser er begge mulige. Alvorlighetsgraden av dette symptomet varierer sterkt fra person til person.

Fører til

Det er flere kjente årsaker til LGS, inkludert:

• Forstyrrelser i hjernens utvikling
• Neurologiske forhold
• Skader på hjernen under fosterutvikling eller kort tid etter fødselen

Imidlertid kan noen ganger ingen årsak identifiseres.

Vestsyndrom

Anslagsvis 20 til 30 prosent av barn med LGS har West syndrom, en tilstand preget av tre funksjoner:

1. Infantile spasmer
2. Utviklingsregresjon
3. Et mønster av uregelmessig hjerneaktivitet på elektroencefalogram (EEG) som er beskrevet som hypsarytmi

Vestsyndrom har mange årsaker, og barn som har både LGS og Vestsyndrom kan trenge behandling for begge forhold. Vestsyndrom behandles ofte med adrenokortikotroft hormon (ACTH) eller steroider.

Tuberøs sklerose

En lidelse der tumorer vokser i flere områder av kroppen, kan tuberøs sklerose forårsake LGS og fysiske og / eller kognitive underskudd.

hypoksi

Hypoksi er oksygenmangel. Barn som hypoxi før eller kort tid etter fødselen opplever ofte konsekvenser som påvirker hjernens utvikling og funksjon. Dette kan manifestere seg med en rekke problemer, inkludert LGS med eller uten vest-syndrom og cerebral parese. 

encefalitt

Encefalitt er en infeksjon eller inflammatorisk sykdom i hjernen. Det er sannsynlig å forårsake vedvarende problemer, og LGS kan være en av dem.

Cortikal dysplasi

En type unormal hjerneutvikling som oppstår før fødselen, er kortikal dysplasi preget av hjernesvikt og kan forårsake LGS. Kortikal dysplasi kan skyldes genetiske eller arvelige problemer, eller ved mangel på oksygen eller blodstrøm til barnet. I noen tilfeller er ingen grunn identifisert.

Diagnose

Det er følelsesmessig vanskelig å finne ut at barnet ditt har LGS. De fleste foreldre har allerede en ide om at noe seriøst foregår på grunn av gjentatte anfall og utviklingsproblemer. De fleste foreldre ønsker imidlertid også å høre at det er en liten årsak bak symptomene, og spesielt en som lett kan kurere med medisinering eller kirurgi. Hvis barnet ditt har symptomer på LGS, være trygg på at barnets leger vil teste for alle muligheter, inkludert alvorlige og mindre sykdommer, og vil ikke overse viktige diagnostiske tester eller enkle behandlinger for barnets tilstand.
De mest konsistente funksjonene til LGS er de kliniske egenskapene og mønsteret sett på et EEG. Diagnosen kan ta uker eller måneder. Noen ganger er LGS en diagnose av utestenging, noe som betyr at andre sykdommer må utelukkes før et barn blir diagnostisert med det.
For å diagnostisere barn som har anfall, vil leger generelt se på:

• Medisinske og nevrologiske evalueringer
• Barnets anfallshistorie
• Barnets andre medisinske problemer (hvis noen)
• Brain imaging
• EEG
• Blodprøver
• Muligens lumbal punktering

Klinisk historie

Hvis barnet ditt har flere typer anfall, og de er hyppige, spesielt hvis det er en kognitiv eller fysisk forsinkelse, vil legen din vurdere en diagnostisk opparbeidelse for et syndrom som LGS eller West syndrom. 

Brain Imaging

De fleste barn som har anfall vil ha hjernedimensjonering, som kan omfatte CT-skanning, MR, eller ultralyd. MR er regnet som den mest detaljerte av disse testene, men det krever at et barn ligger stille i maskinen i omtrent en halv time.
Det er bare ikke mulig for mange små barn eller babyer. For unge barn kan legene bestille en CT-skanning i stedet. For babyer kan en ultralyd være et bedre alternativ. Det er raskere og kan identifisere tidlige problemer med hjernens utvikling. 

EEG

I mange tilfeller av LGS, vil en EEG vise en karakteristisk sakte spike bølge og mønster når et anfall ikke skjer. Ikke alle med betingelsen har dette mønsteret skjønt. Når noen med LGS har et anfall, er EEG-mønsteret generelt i samsvar med beslagstypen. 

Blodprøver

Ofte er blodprøver for å evaluere for en infeksjon eller en metabolsk lidelse, en del av den første evalueringen av anfall. Hvis barnet ditt med LGS plutselig forverres av anfall, vil legen sjekke for å se om det er infeksjon, noe som kan gi flere anfall hos personer med epilepsi. 

Lumbal Puncture

Som en del av den opprinnelige evalueringen, kan barnet ha en lumbal punktering, som er en test som undersøker cerebrospinalvæsken, som omgir hjernen og ryggmargen. Væsken oppsamles med en nål innsatt i nedre rygg.
Prosedyren er ubehagelig og kan være stressende eller skremmende for barn, spesielt hvis de er kognitivt forsinket eller ikke forstår diagnostiseringsprosessen. Hvis barnets lege sterkt mistenker en hjerneinfeksjon eller betennelsessykdom, kan de kanskje utføre denne testen mens barnet ditt er under anestesi.

Behandling

Angrepene til LGS er vanskelige å kontrollere. Selv med medisiner, fortsetter de fleste med tilstanden å ha noen anfall. Imidlertid er behandling nødvendig, da det kan redusere anfallsfrekvens og alvorlighetsgrad. Ytterligere behandlinger inkluderer ketogen diett og epilepsi kirurgi.

medisiner

Spesifikke legemidler brukes til å kontrollere anfall av LGS, da mange av de vanlige anti-anfallene ikke er effektive.
Medisiner brukt til beslagskontroll i LGS inkluderer:

• Topamax (topiramat)
• Lamictal (lamotrigin)
• Klonopin (clonazepam)
• Felbatol (felbamate)

Til tross for disse antikonvulsive alternativene, fortsetter folk med LGS ofte å lide av vedvarende anfall. Noen av legemidlene som brukes til LGS-anfallskontroll, kan ha alvorlige bivirkninger, og de er reservert for spesielt vanskelige kontroller.
Cannabis har fått stor oppmerksomhet som behandling for epilepsi i barndommen, og i 2018 godkjente USAs mat- og stoffadministrasjon Epidiolex (cannabidiol eller CBD) for behandling av anfall hos pasienter med LGS.

Ketogen diett 

Ketogen dietten er et høyt fett, ikke karbohydrat diett som kan bidra til å kontrollere anfall hos personer som har vanskelig å administrere epilepsi. Det kan redusere anfallsfrekvens og alvorlighetsgrad i LGS, og det kan gjøre det mulig å redusere dosen av anti-anfallsmedisinering. 
Dietten i seg selv er ikke lett å følge på grunn av karbohydratrestriksjonen, og det kan være mer praktisk for de som er avhengige av andre for å gi mat.

Epilepsi operasjon 

Ildfast epilepsi er epilepsi som ikke forbedrer med medisiner. Epilepsi kirurgi er et alternativ for noen mennesker med ildfast epilepsi forårsaket av LGS. Prosedyrer inkluderer operasjoner der den anfallsfremmende regionen i hjernen er fjernet for å stoppe anfall. En annen prosedyre, en corpus callosotomi, involverer et snitt i corpus callosum (området som forbinder høyre og venstre side av hjernen) for å forhindre spredning av anfall.
Plassering av enheter som en vagal nerve elektrisk stimulator (VNS) kan også vurderes for å forhindre anfall. Barnet ditt kan ha nytte av en av disse typer hjernekirurgi, og det er nødvendig med pre-kirurgisk testing for å avgjøre om det er en sjanse for forbedring.
Epilepsi kirurgi og andre behandlinger

mestring

Hvis barnet ditt har LGS, vil du sannsynligvis måtte håndtere mange medisinske, sosiale og atferdsmessige problemer etter hvert som barnet ditt blir eldre. Dette er ikke en lett situasjon for noen. Du kan trenge hjelp fra søsken eller andre slektninger til å ta vare på en person som har LGS.
Når du går ut på denne utfordringen, er det flere strategier du kan bruke for å optimalisere barnets medisinske tilstand og livskvalitet, og for å lette byrden på deg.

Forstå sykdommen

LGS er en kompleks, livslang tilstand som ikke er herdbar. Selv om ikke alle har nøyaktig samme resultat og prognose, er det visse ting du kan forvente. Det bidrar til å gjøre deg kjent med sykdommen og det sannsynlige kurset slik at du kan forutse medisinske, atferdsmessige og følelsesmessige utfordringer når barnet ditt blir eldre. 

Bli kjent med ditt medisinske team

Du må se mange leger og helsepersonell gjennom årene for å håndtere barnets tilstand. Det vil hjelpe barnet ditt hvis du forstår rollen til hvert lagmedlem, hvem skal kontaktes i hvilken type situasjon, og hvem skal opprettholde omsorgen for barnet ditt i kort eller lang tid
Noen barn med LGS fortsetter å se sine pediatriske nevrologer når de går i voksen alder, og noen beveger seg til omsorg for en voksen nevrolog. Dette avhenger av tilgjengeligheten av nevrologer i ditt område og deres spesialisering med epilepsi, så vel som din preferanse. 

Kommuniser med barnas skole

Ditt barns utdanning og sosial tilpasning kan være en utfordring. Hvis det er mulig, se etter en skole som har ressurser rettet mot epilepsi, samt læring og atferdsbetinget funksjonshemning. Opprettholde nær kommunikasjon med de medarbeiderne som overvåker hvilke tjenester barnet ditt trenger, og hold kontakten med lærerne og barnets hjelpemidler. Lytt til tilbakemelding og forstå at barnet ditt kan trenge å bytte skole.

Få hjelp hjemme

Å ta vare på personer med nedsatt funksjonsevne er utmattende. Hvis du kan få hjelp fra familiemedlemmer, venner, frivillige eller en profesjonell omsorgsperson, kan dette gi deg lettelse og gi barnet ditt eller voksen med LGS noe variasjon og et nytt perspektiv. 

Dagpleie

Du kan vurdere å se etter en dagleir eller barnehage hvor barnet ditt kan samhandle med andre barn og få riktig omsorg mens du arbeider eller tar vare på andre ansvarsområder.

Boforhold

Hvis fysisk omsorg for barnet ditt med LGS blir umulig, må du kanskje søke alternative levearrangementer. Mange foreldre velger dette på grunn av sine egne helseproblemer, å bruke mer tid til andre barn, behovet for å jobbe eller manglende evne til å håndtere atferdsproblemer.
Du kan søke etter og bistandssentre ved å snakke med helsepersonellene, snakke med nåværende eller tidligere pasienter, og intervjue medarbeidere og ledere. Når barnet ditt flyttes til et levende anlegg, kan du besøke og opprettholde et nært forhold.

Støttegrupper

LGS er en sjelden sykdom, og møte andre som har å gjøre med det, kan gi deg og barnets ressurser og støtte når du navigerer sykdommen gjennom de kommende årene. Støtte grupper er et flott sted å finne dette.
Hvis du ikke har noen støttegrupper i nærheten av hvor du bor, kan du kanskje finne en du liker online.

Et ord fra Verywell

LGS er en sjelden nevrologisk lidelse som har stor innvirkning på en persons liv og livet til hele familien. Ressurser er tilgjengelige for å hjelpe deg med å få best mulig behandling.
Som vaktmester er det viktig at du har fridag. Sørg for å komme deg ut for hjelpen du trenger og trene selvomsorg.