Årsaker til Downs syndrom
Fører til
Trisomi for et spesifikt kromosom, inkludert for kromosom 21, er resultatet av en misdivisjon i sæd eller egg før unnfangelsen. Hver av de tre typer trisomi 21 presenterer liten nyanse når det gjelder nøyaktig hvordan det er forårsaket:- Komplett trisomi 21: Kromosomer retter seg opp for å dele og lage egg eller sæd i en prosess som kalles meiose. Med denne typen Down-syndrom forekommer ikke-disjeksjon. Det vil si at et egg er begavet med to 21 kromosomer, i stedet for en. Når befruktet, har det egget totalt tre kromosomer. Dette er den vanligste måten Down syndrom oppstår.
- Translokasjon trisomi 21: I en translokasjon er det to kopier av kromosom 21, men ekstra materiale fra et tredje 21. kromosom er festet (translokert til) et annet kromosom. Denne typen Down-syndrom kan forekomme enten før eller etter unnfangelse og er skjemaet som noen ganger kan overføres (arvet).
- Mosaisk trisomi 21: Dette er den minst vanlige formen for Downs syndrom. Det oppstår etter unnfangelse av ukjente årsaker og adskiller seg fra de andre to typer trisomi 21 ved at bare noen celler har en ekstra kopi av kromosom 21. Av denne grunn er egenskapene til noen med mosaikk Downs syndrom ikke like forutsigbare som de av fullfør og translokasjon trisomi 21. De kan virke mindre tydelige avhengig av hvilke celler og hvor mange celler som har et tredje kromosom 21.
Down Syndrome Doctor Discussion Guide
Få vår utskrivbare veiledning for neste leges avtale for å hjelpe deg med å stille de riktige spørsmålene.
genetikk
Bare én type Down syndrom-translokasjon Down syndrom-betraktes som arvelig. Denne typen utgjør kun rundt 4 prosent av tilfellene. Av dem er det bare en tredjedel som har arvet translokasjonen.Downs syndrom er arvet kun ca 1% av tiden.
En translokasjon som til slutt vil føre til at et barn har Downs syndrom, finner ofte sted når foreldrene til det barnet blir oppfattet. En del av et kromosom bryter av og blir festet til et annet kromosom under celledeling. Denne prosessen resulterer i tre kopier av kromosom 21, med en kopi knyttet til et annet kromosom, ofte kromosom 14.
Denne anomali vil ikke påvirke foreldrenes normale utvikling og funksjon fordi alt genetisk materiale som kreves på det 21. kromosom er tilstede. Dette kalles en balansert translokasjon. Når noen med en balansert translokasjon oppfatter et barn, er det imidlertid en sjanse for at dette vil få barnet til å få et ekstra kromosom 21 og derfor bli diagnostisert med Downs syndrom.
Det er økt sannsynlighet for at foreldrene til et barn med Downs syndrom på grunn av en translokasjon vil få andre barn med uorden. Det er også viktig at foreldre til et barn med translokasjon vet at deres andre barn kan være bærere og kunne være i fare for å ha en baby med Downs syndrom i fremtiden.
Hvis en kvinne med Downs syndrom blir gravid, har hun en økt risiko for å ha en baby med Downs syndrom, men hun er like sannsynlig å ha et barn som ikke har uorden.
Omtrent halvparten av kvinner med Downs syndrom er i stand til å bli gravid. Men få menn med Downs syndrom kan fange barn.
Risikofaktorer
Det er ingen miljøfaktorer som toksiner eller kreftfremkallende stoffer som kan forårsake Down-syndrom, og heller ikke valg av livsstil (for eksempel drikking, røyking eller bruk av narkotika). Den eneste kjente ikke-genetiske risikofaktoren for å ha et barn med Downs syndrom er det som noen ganger refereres til som avansert mors alder (er over 35).Dette betyr imidlertid ikke at det å ha en baby før 35 år er en pålitelig strategi for å forebygge Downs syndrom. Omtrent 80 prosent av barna med Downs syndrom er født hos kvinner som er yngre enn 35 år.
Her er hvordan risikoen for Downs syndrom øker med mors alder:
| Alder | Fare |
|---|---|
| 25 | 251 i 1200 |
| 30 | 1 i 900 |
| 35 | 1 på 350 |
| 40 | 1 på 100 |
| 45 | 1 i 30 |
| 49 | 1 i 10 |
Beslutningen om å gjøre dette er veldig personlig og bør gjøres med hjelp av genetisk rådgivning. Slike tester utgjør bemerkelsesverdige risikoer som er verdt å vite mer om før du bestemmer deg.
