Genetisk testing for Huntingtons sykdom
Hva er Huntington's sykdom?
Huntingtons sykdom er en arvelig tilstand som er preget av en alvorlig bevegelsesforstyrrelse og progressiv demens. Huntingtons sykdom begynner rundt 40 år i gjennomsnitt, og, mindre vanlig, begynner i tenårene. De som er rammet av Huntingtons sykdom, har en forventet levetid på ca. 10-20 år etter symptomstart.Tilstanden forårsaker betydelig funksjonshemning og økt avhengighet av omsorgspersoner etter hvert som den utvikler seg. Huntingtons sykdom er en relativt uvanlig tilstand som påvirker omtrent 1 av hver 10.000-20.000 mennesker over hele verden, med en litt høyere prevalens blant folk av europeisk nedstigning.
Dessverre er Huntingtons sykdom for øyeblikket uhelbredelig, og de som er diagnostisert med sykdommen, har ingen behandlingsmuligheter, bortsett fra støttende omsorg, som er fokusert på skadeforebygging og unngåelse av komplikasjoner, som for eksempel underernæring og infeksjoner.
Genet som er ansvarlig for Huntingtons sykdom ble oppdaget i 1993, og en blodprøve er tilgjengelig for å identifisere om du bærer genet.
Utfallet av sykdommen og mangel på behandling er blant grunnene til at folk som har kjent Huntingtons sykdom i familien, søker genetisk testing. Å identifisere sykdommen gjennom genetisk testing kan hjelpe familier med å forberede seg på forestående vanskeligheter, og kan bidra til å ta beslutninger om familieplanlegging.
Arv av Huntingtons sykdom
En av grunnene til at den genetiske testen for Huntingtons sykdom er så nyttig er at tilstanden er autosomal dominant. Dette betyr at hvis en person arver bare ett defekt gen for Huntingtons sykdom, er den personen svært sannsynlig å utvikle sykdommen.Huntingtons gen ligger på kromosom 4. Alle mennesker arver to kopier av hvert gen; slik at alle mennesker har to kopier av kromosom 4. Årsaken til at denne sykdommen er karakterisert som dominerende er at å ha bare ett defekt gen er nok til å forårsake tilstanden, selv om en person har et annet normalt kromosom. Hvis du har en forelder som har sykdommen, har foreldrene et kromosom med defekten og ett kromosom uten defekten. Du og hver av søsken har en 50 prosent sjanse til å arve sykdommen fra den berørte foreldre.
Genetikk av Huntingtons sykdom
Genkoding er laget av en sekvens av nukleinsyrer, som er molekyler på vårt DNA som kodes for proteiner som kroppen vår trenger for normal funksjon. Det spesifikke kodende underskuddet i Huntingtons sykdom er en økning i antall repetisjoner av tre nukleinsyrer, cytosin, adenin og guanin, i regionen av den første exon av HD gen. Dette er beskrevet som en CAG-gjentakelse.Normalt bør vi ha ca 20 CAG gjentakelser på dette bestemte stedet. Hvis du har mindre enn 26 gjentakelser, forventes det ikke å utvikle Huntingtons sykdom. Hvis du har mellom 27 og 35 CAG-gjentakelser, er det lite sannsynlig at du utvikler tilstanden, men du er i fare for å overføre sykdommen til avkom. Hvis du har mellom 36 og 40 gjentar, kan du selv utvikle tilstanden. Folk som har over 40 CAG-gjentakelser forventes å utvikle sykdommen.
En annen observasjon med denne genetiske defekten er at antall gjentakelser ofte øker med hver generasjon, et fenomen som kalles forventning. Så hvis du for eksempel har en forelder som har 27 CAG-gjentakelser i regionen som er ansvarlig for Huntingtons sykdom, kan du ha en søsken med 31 gjentakelser, og søskenet ditt kan ha et barn som har flere gjentakelser. Betydningen av forventning i genetikken til Huntingtons sykdom er at en person som har flere CAG-gjentakelser, forventes å utvikle symptomer på sykdommen tidligere enn en person som har færre gjentakelser.
Huntington's sykdom genetisk test logistikk
Måten å bli testet for Huntingtons sykdom er gjennom en blodprøve. Nøyaktigheten av testen er veldig høy. Normalt fordi Huntingtons sykdom er så alvorlig, anbefales rådgivning før og etter dine genetiske testresultater.Det er noen strategier som legen din kan bruke til å bedre tolke testresultatene dine. Hvis du for eksempel vet at du har en forelder med Huntingtons sykdom, kan legen din også teste den andre forelder for å se hvordan antallet CAG-gjentakelser på hver av kromosomene dine sammenligner med antall repetisjoner av hver av foreldrenes kromosomer . Testing av søsken kan også bidra til å sette resultatene i perspektiv.
Hvordan HD-genet forårsaker Huntingtons sykdom
Det genetiske problemet med Huntingtons sykdom, CAG-gjentakelsene, forårsaker en unormalitet i produksjonen av et protein kalt huntingtinproteinet. Det er ikke helt klart nøyaktig hva dette proteinet gjør hos mennesker som ikke har Huntingtons sykdom. Det som er kjent er imidlertid at i Huntingtons sykdom er huntingtinproteinet lengre enn vanlig og blir utsatt for fragmentering (bryter inn i mindre seksjoner). Det antas at denne forlengelsen eller den resulterende fragmenteringen kan være giftig for nerveceller i hjernen.Den spesifikke regionen i hjernen påvirket av Huntingtons sykdom er den basale ganglia, en region dyp i hjernen som også er kjent for å være ansvarlig for Parkinsons sykdom. Som Parkinsons sykdom er Huntingtons sykdom preget av bevegelsesproblemer, men Huntingtons sykdom er raskere progressiv, er dødelig, og demens er det mest fremtredende symptomet av sykdommen.
Et ord fra Verywell
Huntingtons sykdom er en ødeleggende tilstand som påvirker mennesker i tidlig middelalder og fører til døden innen 20 år. Til tross for den vitenskapelige forståelsen av sykdommen, er det dessverre ingen behandling som kan bremse sykdomsprogresjonen og ikke kurere for sykdommen.Genetisk testing for Huntingtons sykdom er en stor fremgang som kan hjelpe med beslutningstaking. Resultatene av genetisk testing kan hjelpe med familieplanlegging, og forberedelse til funksjonshemning og tidlig død.
Hvis du eller noen du kjenner, har Huntingtons sykdom eller har blitt fortalt at sykdommen vil dukke opp i de kommende årene, er det nyttig å koble sammen med støttegrupper som en måte å forstå om hvordan man skal klare seg og lene seg til de som har lignende opplevelser.
I tillegg, mens det ikke er behandling på dette tidspunkt, går forskningen framover, og du kan vurdere å delta i en forskningsundersøkelse som en måte å lære om alternativene dine og å få tilgang til de nyeste utviklings- og framvoksende terapeutiske alternativene.
