Krabbe Disease Symptomer, Diagnose og Behandling

Krabbe sykdom, også kjent som leukocytrofi, er en degenerativ genetisk sykdom som påvirker nervesystemet. Personer med Krabbe sykdom har mutasjoner i sitt GALC-gen. På grunn av disse mutasjonene produserer de ikke nok av enzymet galaktosylceramidase. Denne mangelen fører til et progressivt tap av det beskyttende lag som dekker nerveceller, kalt myelin. Uten dette beskyttende laget, kan våre nerver ikke fungere ordentlig, ødelegge hjernen vår og nervesystemet vårt.
Krabbe sykdom påvirker en estimert 1 av 100.000 mennesker over hele verden, med høyere forekomster rapportert i enkelte områder i Israel.

Symptomer på Krabbe sykdom

Det er fire subtyper av Krabbe sykdom, hver med sin egen utbrud og symptomer.

Type 1	infantil	Begynner mellom 3 og 6 måneder
Type 2	Sent Infantile	Begynner mellom 6 måneder og 3 år
Type 3	Ungdoms	Begynner mellom 3 og 8 år
Type 4	Voksenutbrudd	Begynner når som helst etter 8 år

Siden Krabbe sykdom påvirker nervecellene, er mange av symptomene det forårsaker nevrologiske. Type 1, den infantile form, står for 85 til 90 prosent av tilfellene. Type 1 går gjennom tre faser:

• Fase 1: Begynner rundt tre til seks måneder etter fødselen. Berørte spedbarn stopper å utvikle seg og bli irritabel. De har en høy muskeltonus (muskler er stive eller spente) og problemer med å mate.
• Fase 2: Hurtigere nerveskade skader oppstår, noe som fører til tap av bruk av muskler, økende muskel tone, bakkebøyning og skade på syn. Beslag kan begynne.
• Fase 3: Spedbarn blir blind, døv, uvitende om omgivelsene, og festet i stiv stilling. Levetiden for barn med type 1 er ca 13 måneder.

De andre typer Krabbe sykdommer begynner etter en periode med normal utvikling. Disse typer utvikles også langsommere enn Type 1 gjør. Barn overlever vanligvis ikke mer enn to år etter at type 2 begynner. Forventet levetid for type 3 og 4 varierer, og symptomene kan ikke være like alvorlige.

Hvordan Krabbe sykdom diagnostiseres

Hvis barnets symptomer antyder Krabbe sykdom, kan en blodprøve gjøres for å se om de har galaktosylceramidase mangel, som bekrefter en Krabbe sykdom diagnose. En lumbar punktering kan gjøres for å prøve cerebrospinalvæsken. Unormalt høye proteinnivåer kan indikere sykdommen. For et barn som skal fødes med tilstanden, må begge foreldrene bære det muterte genet - plassert på kromosom 14. Hvis foreldrene bærer genet, kan deres ufødte barn testes for galaktosylceramidasemangel. Noen stater tilbyr nyfødt testing for Krabbe sykdom.

Behandling

Det finnes ingen kur mot Krabbe sykdom. Nylige studier har pekt på hematopoietisk stamceltransplantasjon (HSCT), stamceller som utvikler seg til blodceller, som en potensiell behandling for tilstanden. HSCT virker best når det gis til pasienter som ennå ikke har vist symptomer eller er mildt symptomatiske. Behandlingen fungerer best når den er gitt i løpet av den første måneden av livet. HCST kan være til nytte for de som har senesykdom eller langsom progressiv sykdom og barn med infantil sykdom hvis de er gitt tidlig nok. Mens HCST ikke vil kurere sykdommen, kan den gi en bedre livskvalitet - forsinke sykdomsprogresjon og øke forventet levealder. HCST kommer imidlertid med egne risikoer og har en dødelighet på 15 prosent.
Gjeldende forskning er å undersøke behandlinger rettet mot inflammatoriske markører, enzymutskiftningsterapi, genterapi og neurale stamcelle-transplantasjoner. Disse terapiene er alle i begynnelsen og er ennå ikke rekruttert for kliniske studier.