Hva er Charcot-Marie-Tooth sykdom?

Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) representerer en gruppe lidelser som forårsaker defekter i nerver i armer og ben. Disse nervefeilene kan fortsette å forårsake muskelsvikt, atrofi og sensorisk tap.

Typer av Charcot-Marie-Tooth sykdom

Det finnes flere typer Charcot-Marie-Tooth (CMT) sykdom. I CMT Type 1 lidelser påvirker sykdommen myelinskjeden, det isolerende dekket av nerver. I CMT Type 2 lidelser påvirkes nerverne selv. CMT Type 3 (Dejerine-Sottas sykdom), CMT Type 4, og CMT X, som Type 1, påvirker myelinkappen.
CMT er funnet over hele verden, og påvirker mennesker med all etnisk bakgrunn. Omkring 150 000 mennesker i USA har CMT og 1 av 2500 over hele verden lever med tilstanden. CMT ble først beskrevet av forskere Jean-Marie Charcot, Pierre Marie og Howard Henry Tooth i 1886, anses Charcot-Marie-Tooth som sjeldne. CMT har til tider blitt kalt peroneal muskelatrofi eller arvelig motor og sensoriske nevropatier.
De fleste tilfeller av Charcot-Marie-Tooth blir overført genetisk, som en kromosomal defekt. Omtrent 15 prosent av tilfellene oppstår uten noen familiehistorie. Sykdommen blir vanligvis tydelig mellom 15 og 20 år.

Hva er symptomene?

Første tegn på CMT er vanligvis signalert av fotproblemer, dette kan omfatte forstuet ankler, tripping eller virker klumpete. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan fotbuene bli høye og tærne krølles. Det kan være vanskelig for personer med CMT å løfte føttene sine. Folk med CMT må kanskje gå veldig forsiktig og bøye kneet for å løfte foten mens de går.
Håndsvakhet kan begynne med problemer med å skrive eller bruke glidelåser eller knapper. Smerte og muskelkramper kan utvikle seg.
Selv blant medlemmer av samme familie, kan alvorlighetsgraden av CMT variere. For eksempel kan en person nesten ikke merke noen symptomer, mens den andre har fotdeformiteter og vanskeligheter med å gå. Personer med CMT kan være kortere i statur og ha nært sett øyne.
CMT påvirker i de fleste tilfeller ikke andre deler av kroppen som hjernen eller hjertet, mental evne og forventet levealder er begge normale. Tilstanden er ikke dødelig, men det er ingen kur.
Omtrent 15 prosent av personer med CMT har en form for lidelse knyttet til X-kromosomet (kalt CMTX). Studier har vist at personer med CMTX kan ha forbigående sentralnervesymptom i tillegg til de vanligste symptomene. Alvorlige tilfeller av CMT kan også forårsake pustevansker.

Hvordan er CMT diagnostisert?

Hvis legen mistenker CMT på grunn av hånd-, ben- og fotsvakhet, kan spesielle tester av nerver (nerve ledningshastighet eller NCV) og musklene (elektromyogram eller EMG) gjøres for å bekrefte diagnosen. Spesielle genetiske tester kan identifisere noen typer CMT.

Hvordan behandles CMT?

Siden det ikke er noen kur eller måte å redusere sykdomsprosessen, er behandlingen fokusert på å lindre symptomene. Benstenger og spesielle sko kan hjelpe med å gå, og det vil også være fysisk terapi. Noen ganger kan fotkirurgi (osteotomi eller artrodesis) være nødvendig for å korrigere deformerte føtter. Medisinering kan gis for å lindre muskelsmerter og kramper.