Hva du bør vite om medfødte myopatier

Nevrologiske sykdommer er spesielt hjerteskjærende når de påvirker barn. Dette skyldes ofte en genetisk lidelse som kan påvirke barnet fra fødselen. Noen ganger fører slike mutasjoner til problemer med muskler, noe som fører til svakhet.
Det kan være mulig å oppdage slike problemer selv før fødselen. Fosterbevegelser kan være redusert eller fraværende dersom barnets muskler ikke utvikler seg normalt. Etter at barnet er født, kan foreldrene legge merke til redusert evne til å mate. Noen ganger er tegnene enda mer dramatiske, siden det nyfødte kan være for svakt å puste og kan ha dårlig muskeltoning (barnet kan virke å være "floppy"). Generelt er barnet i stand til å bevege seg selv normalt.

Central Core Disease

Sentral kjerne sykdom er såkalt fordi når muskler blir sett under mikroskopet, er det klart definerte regioner i den mangelen normale cellekomponenter som mitokondrier eller sarkoplasmisk retikulum.
Sykdommen skyldes en mutasjon i ryanodinreceptorgenet (RYR1). Selv om sykdommen er arvet på en autosomal dominerende måte, som normalt ville bety at symptomer også ville være tilstede hos en forelder, er genet ikke normalt fullt uttrykt - selv om noen har den aktive formen av mutasjonen, noen ganger er symptomene deres milde.
Sentral kjerne sykdom kan også påvirke barn senere i livet, noe som fører til forsinket motorutvikling. For eksempel kan barnet ikke gå før de er 3 eller 4. Noen ganger kan utbruddet komme enda senere, i voksen alder, men i dette tilfellet er symptomene vanligvis mildere. Noen ganger blir de bare synlige etter å ha fått et bedøvelsesmiddel, noe som forårsaker en alvorlig reaksjon hos personer med denne lidelsen.

Multicore Disease

Multicore sykdom forårsaker også redusert muskelton og blir vanligvis symptomatisk når noen er i barndom eller tidlig barndom. Motorens milepæler som å gå kan bli forsinket, og når barnet går, kan det virke som om de er waddling og kan falle ofte. Noen ganger kan svakheten hindre barnets evne til å puste normalt, spesielt om natten. Forstyrrelsen får navnet sitt fra å ha små områder med reduserte mitokondrier i muskelfibre. I motsetning til sentrale kjernefysiske sykdommer, strekker disse områdene ikke hele fiberens lengde.

Nemalinisk myopati

Nemalinsk myopati er vanligvis arvet på en autosomal dominerende måte, selv om det er en autosomal recessiv form som forårsaker symptomer å komme på i løpet av barndommen. Flere gener er blitt implicert, inkludert nebulin-genet (NEM2), alfa-actingene (ACTA1) eller tropomyosin-genet (TPM2).
Nemalinisk myopati kan komme på forskjellige måter. Den mest alvorlige formen er hos nyfødte. Leveringen av barnet er vanligvis vanskelig, og barnet blir blå ved fødselen på grunn av pusteproblemer. På grunn av svakhet, vil barnet vanligvis ikke mate veldig bra, og vil ikke bevege seg spontant veldig ofte. Fordi barnet kan være for svakt å hoste og beskytte lungene, fører alvorlige lungeinfeksjoner til høy tidlig dødelighet.
En mellomliggende form av nemaline-myopati fører til svakhet i lårmusklene hos spedbarn. Motormilestene er forsinket, og mange barn med denne sykdommen vil være rullestolsbundet av en alder av 10. I motsetning til andre myopatier, kan ansiktsmuskulaturene bli alvorlig påvirket.
Det er også mildere former for nemaline-myopati som forårsaker mindre alvorlig svakhet i barndommen, barndommen eller voksenalderen. I de mildeste av disse formene kan motorutvikling være normal, selv om det oppstår litt svakhet senere i livet.
Diagnosen av nemaline-myopati er vanligvis først laget av muskelbiopsi. Små stenger som kalles nemalinlegemer, vises i muskelfibre.

Myotubular (sentralukleær) myopati

Myotubular myopati er arvet på mange forskjellige måter. Det vanligste er et X-koblet recessivt mønster, noe som betyr at det ser mest ut i gutter hvis mor bar genet, men hadde ikke symptomer. Denne typen myotubulær myopati begynner vanligvis å forårsake problemer i utero. Fosterbevegelser reduseres og leveransen er vanskelig. Hodet kan bli forstørret. Etter fødselen er barnets muskelton lav og så ser de ut disketten. De kan være for svake for fullt å åpne øynene. De må kanskje bli hjulpet med mekanisk ventilasjon for å overleve. Igjen er det også mindre alvorlige variasjoner av denne sykdommen.