72 genetiske mutasjoner knyttet til arvelig brystkreft
I dag er de fleste kjent med BRCA1- og BRCA2-genmutasjoner, som er arvelige genmutasjoner eller abnormiteter i DNA-sekvenseringen, som øker risikoen for å utvikle brystkreft.
Ifølge statistikk fra National Cancer Institute, i alderen 70, har 55 prosent til 65 prosent av kvinnene som har arvet en BRCA1-genmutasjon, og omtrent 45 prosent av kvinnene som har arvet en BRCA2-genmutasjon, sannsynligvis diagnostisert med brystkreft. Til nå utgjør BRCA1 og BRCA2 mutasjoner nesten 20 prosent til 25 prosent av alle arvelige brystkreftformer.
Men disse dataene utgjør kun en liten del kvinner som vil utvikle sykdommen. Er forskere nære nærmere å bestemme ytterligere genetiske varianter eller faktorer som kan spille en rolle i utviklingen av brystkreft? Egentlig er de.
To studier gir lys på nye genmutasjoner
I oktober 2017 ble to studier publisert i tidsskriftene Natur og Naturgenetikk, henholdsvis som rapportert om funnene av 72 tidligere uoppdagede genmutasjoner som øker en kvinnes risiko for å utvikle brystkreft. Det internasjonale teamet, som gjennomførte studiene, heter OncoArray Consortium, og samlet flere enn 500 forskere fra over 300 institusjoner over hele verden. Denne studien blir hyllet som den mest omfattende brystkreftstudiet i historien.For å samle informasjonen for denne studien, analyserte forskerne de genetiske dataene på 275.000 kvinner, 146.000 av dem hadde fått diagnosen brystkreft. Denne enorme samlingen av informasjon er å hjelpe forskere til å identifisere nye risikofaktorer som predisponerer noen kvinner for brystkreft og kan gi inntrykk av hvorfor visse typer kreft er vanskeligere å behandle enn andre. Her er noen av detaljene angående denne banebrytende forskningen:
- I to studier oppdaget forskere totalt 72 nye genmutasjoner som bidrar til arvelig brystkreft.
- For å lokalisere disse genetiske variantene, analyserte forskere DNA fra blodprøver fra kvinner involvert i studien; nesten halvparten hadde fått en brystkreftdiagnose. DNA ble målt på mer enn 10 millioner steder på tvers av genomet på jakt etter subtile spor om hvorvidt DNA hos kvinner som hadde blitt diagnostisert med brystkreft, på en eller annen måte var forskjellig fra DNA hos de som ikke hadde blitt diagnostisert.
- Av de 72 varianterne lokalisert forskerne, var 65 av dem i stor grad forbundet med økt risiko for å utvikle brystkreft.
- De resterende syv varianter korrelert med en forhøyet risiko for å utvikle hormon-reseptor-negativ brystkreft. American Cancer Society definerer denne typen brystkreft ved å si at "Hormonreseptor-negativ (eller hormon-negativ) brystkreft har verken østrogen- eller progesteronreseptorer. Behandling med hormonbehandlingsterapi er ikke nyttig for disse kreftene. "Med andre ord kan disse genetiske varianter forårsake en type brystkreft hvor hormonemedisiner og behandlinger som Tamoxifen eller Femara ikke vil være tilstrekkelig.
- Når det legges til tidligere funn, gir disse nye funnene det totale antallet av genetiske mutasjoner assosiert med økt risiko for å utvikle brystkreft til rundt 180.
- Som nevnt i studien øker de nyoppdagede genetiske variantene en kvinnes risiko for å utvikle brystkreft med omtrent 5 prosent til 10 prosent. Selv om disse mutasjonene ikke er så innflytelsesrike som BRCA1 og BRCA2, tyder forskningen på at disse små varianter kan ha en sammenblandende effekt på kvinnene som har dem, noe som kan øke potensialet for å utvikle sykdommen.
Hva dette betyr for kvinner i fare for å utvikle arvelig brystkreft
Breastcancer.org, en ideell organisasjon forpliktet til oppdraget å samle informasjon og skape et fellesskap for de som er rammet av brystkreft, deler denne informasjonen: "De fleste som utvikler brystkreft har ingen slektshistorie av sykdommen. Men når en sterk familiehistorie av bryst- og / eller eggstokkreft er tilstede, kan det være grunn til å tro at en person har arvet et unormalt gen knyttet til høyere brystkreftrisiko. Noen velger å gjennomgå genetisk testing for å finne ut. En genetisk test innebærer å gi en blod- eller spyttprøve som kan analyseres for å plukke opp eventuelle abnormiteter i disse genene. "Foreløpig er de vanligste genetiske testene for denne sykdommen BRCA1- og BRCA2-genmutasjonene. Men som vitenskap introduserer ytterligere genetiske varianter knyttet til brystkreft, kan legen din anbefale ytterligere testing med en genetisk rådgiver. Hvis din personlige eller familiære historie antyder at du kan være bærer av andre genetiske abnormiteter, kan et mer utførlig genetisk panel være til nytte for deg. Som fremskritt innen genetikk fortsetter, vil mer nøyaktige testprosedyrer muliggjøre tidligere påvisning av risikofaktorer for brystkreft, en mer individualisert tilnærming til omsorg og bedre behandlingsmuligheter.
Er det forebyggende tiltak kvinner kan ta?
Breastcancer.org anbefaler at kvinner som er klar over at de har en genetisk mutasjon knyttet til brystkreft, vurderer å gjennomføre følgende forebyggende tiltak for å redusere risikoen:- Hold vekt på et sunt utvalg
- Delta i et vanlig treningsprogram
- Unngå å røyke
- Vurder å redusere eller eliminere alkohol
- Spis et næringsrikt kosthold
- Begynn screening for arvelig brystkreft i en tidligere alder, avhengig av en kvinnes familiehistorie
- Hormonale terapier
- En profylaktisk mastektomi, eller kirurgisk fjerning av de sunne bryster
Et ord fra Verywell
Hver kvinnes slektshistorie er unik, så det er ingen tilnærming til alle former for å forebygge eller behandle arvelig brystkreft. Hvis du er i fare for å utvikle arvelig brystkreft, vær proaktiv og snakk med legen din om hvordan du best kan redusere risikoen for sykdommen og om nødvendig de aktuelle medisinske tiltakene som er tilgjengelige for deg.Skulle du finne deg selv i skummel diagnose av brystkreft, nå ut til andre for å få hjelp. Brystkreftfellesskapet er blomstrende, og det er fylt med noen av de mest motstandsdyktige kvinnene du noensinne vil møte. De vil oppfordre deg på reisen din. I tillegg har det ekstra støtte som kan lette følelsene av isolasjon som kan oppstå med en brystkreftdiagnose.
