Genomisk helse og molekylære diagnostiske selskaper

Tidligere, da du ble diagnostisert med kreft, ville du motta lignende behandling for de som hadde samme type kreft og hvis kreft var i samme stadium som ditt. Med fremkomsten av presisjonsmedisin har dette imidlertid noe forandret seg. Presisjonsmedisin er en form for kreftpleie hvor leger velger den mest hensiktsmessige og personlige behandlingen for en kreftpasient basert på den spesielle genetikken til pasientens svulst og sykdom.
Personliggjøring av kreftomsorg betyr at hvert individ kan behandles basert på de spesifikke genetiske forandringene som er tilstede i sin tumor. En biopsi utføres på svulsten, det vil si en liten del av kreftvevet blir fjernet og tatt for testing. Mange ganger har kreftpasienten allerede gjennomgått en form for kirurgi for å prøve å fjerne kreften. I slike tilfeller vil den delen av kreften som er fjernet (hvis den er lagret) bli brukt til testen, slik at ingen etterfølgende biopsi kirurgi kreves.

Mål for genomisk testing for kreft

• Kart ut den komplette genetiske profilen til en kreftformet tumor.
• Identifiser mutasjoner og endringer som har skjedd i svulsten.
• Hjelp legen å avgjøre hvilken bestemt behandlingstype eller kombinasjon som passer best for pasienten basert på informasjonen som samles inn.

Potensielle fordeler

Det er mange fordeler med genomisk testing for kreft, og det har vært kjent for å forbedre kreftutfallet. Det blir kjent som et mindre invasivt, billigere og mindre giftig alternativ til kjemoterapi, noe som medfører alvorlige bivirkninger for pasienter.
Dette betyr at kreftpasienter kan unngå å bli behandlet med potensielt livstruende alternativer. En rapport om genomisk testing av Verdens helseorganisasjon skisserer det perfekte eksempelet på dette. Tamoxifen (en populær behandling for brystkreftpasienter) viste hos pasienter med SULTIA1-mutasjonen at de "ikke reagerte optimalt" på behandlingen. Ifølge rapporten var enkelte pasienter "bare resistente mot dette stoffet." I andre pasienter kan imidlertid "feil dosering være dødelig for pasienten." Denne undersøkelsen viser det vesentlige varierte spekteret av negative effekter som visse behandlinger kan ha, avhengig av pasienten.
Endelig hjelper genomisk testing for kreft også nye og mer effektive kreftmedisiner utviklet. Noen eksempler på legemidler som har blitt utviklet for å behandle kreft forskjellig ved å targetting spesifikke genetiske endringer er Imatinib (Gleevec), Trastuzumab (Herceptin), Gefitinib (Iressa) og Erlotinib (Tarceva).

Genomisk helse metode

Genomisk helse er et selskap som gir diagnostiske tester for å analysere aktiviteten til visse gener som er tilstede i en kreftpasientens vev.
Viktig informasjon om svulsten blir da oppdaget og brukt til å skreddersy kreftpasientens omsorg. Genomisk helse testing er tilgjengelig for tidlig og sen stadium brystkreft, tidlig og sen stadium prostatakreft, og kolonkreft. Vediske helse diagnostiske tester gir leger og omsorgsleverandører svar på følgende spørsmål om svulsten og behandlingsalternativene som bør følges:

• Hvor aggressiv er kreften?
• Hvilken scene er pasienten i?
• Har pasienten behov for kirurgi, stråling, kjemoterapi eller en kombinasjon?

Testtyper

Det finnes flere typer testing som Genomic Health tilbyr til pasienter. Bestemme hvilken test som passer for en pasient, avhenger av faktorer som type og stadium av kreft.

Genomiske helseforsøk

Oncotype DX for brystkreft. Denne testen analyserer aktiviteten av 21 spesifikke gener i kreftvulsten. Det er for pasienter som nylig har blitt diagnostisert og har "tidlig stadium (stadium I, II eller IIIa), brystkreft som har node-negativ eller node-positiv (1-3), østrogenreseptor-positiv (ER +), eller HER2-negativ sykdom. "Prøven forutsier hvor effektiv kjemoterapi vil være i behandling, sjansene for kreft tilbakevendende i fremtiden (kalt et brystrekreasjonspoeng), og hvis kreften kan behandles med bare hormonbehandling.
Oncotype DX for Ductal Carcinoma In Situ (DCIS). Dette er den andre typen test for brystkreft. DCIS er en form for brystkreft som fortsatt er i svært tidlige stadier og har ikke spredt seg (er ikke invasiv). Det er for pasienter med denne pre-invasive brystkreft og gir behandlende lege informasjon om DCIS-svulsten, hvordan den oppfører seg, og hvor sannsynlig det er å komme seg tilbake i samme bryst.
Oncotype DX for prostatakreft. Denne testen hjelper menn som har blitt diagnostisert med prostata kreft i tidlig stadium, bestemmer riktig behandlingsforløp. Kirurgi og / eller stråling er ofte foreskrevet for prostatakreft, selv om det ikke alltid er nødvendig. Oncotype DX for prostatakreft hjelper leger å avgjøre om kreft er aggressiv eller ikke, og forutsi kort og langsiktig mulig vekst og utfall av prostatakreft.
Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect Test. Denne testen er for menn som har sen-stadium prostatakreft. Sent stadium blir ofte behandlet med anti-androgen terapi-stoffer som stopper kreftcellene fra å syntetisere noen mannlige hormoner. Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect-testen hjelper legen til å identifisere om kreft fortsatt er responsivt mot anti-androgenterapiene, eller hvis det er blitt resistent. Dette bestemmer om pasienten skal begynne en annen type terapi.
Oncotype DX for kolonkreft. Denne testen forutser risikoen for tilbakefall av kreft hos pasienter med stadium II og stadium III A / B kolonkreft. Dette hjelper leger med å avgjøre om de skal behandle kjemoterapi etter operasjonen, og i så fall bør hva slags adjuvant terapi som legges til kjemoterapi.

Vanlige spørsmål

Hvem kan bestille disse testene?
Disse genomiske tester for kreft kan kun bestilles av en lisensiert helsepersonell som først vil bestemme nytten eller på annen måte av testen i hver enkelt pasients sak.
Er testene dekket av forsikring?

• Oncotype DX for tidlig stadium invasiv kreft er dekket av Medicare og andre store forsikringsselskaper som Aetna, CIGNA, United Healthcare, Kaiser Permanente, Anthem / WellPoint, Humana, Blue Cross og Federal.
• Oncotype DX for DCIS er bare dekket av Medicare på dette punktet.
• Oncotype DX prostata kreft test er dekket av Medicare
• Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect er ennå ikke dekket av Medicare.
• Oncotype DX tykktarmskreft testen er dekket av Medicare for Stage II kolonkreft, men bare gjennom Palmetto GBA (den nasjonale Medicare-entreprenøren for genomisk helse).

I alle tilfeller må pasientenes kreftpasient for en bestemt test først bekreftes før forsikringsdekningen gjelder.

Flere Bedrifter

Caris Life Sciences
Dette er et selskap som tilbyr sin Caris Molecular Intelligence® Omfattende Tumor Profiling-tilnærming. Denne metoden oppdager den genetiske blåkopi av en kreftformet tumor og hjelper leger med å ta bedre behandlingsbeslutninger. Den profilerende tilnærmingen innebærer å sjekke noen få forskjellige faktorer:

• Immune Checkpoint Inhibitors. Dette er stoffer som gjenoppretter immunsystemets antitumormekanisme når de er hemmet. I utgangspunktet vurderes følsomheten til svulstene til disse legemidlene.
• Microsatellite Instability (MSI). Dette refererer til en endring i antall repeterende sekvenser i DNA fra visse celler.
• Tumor Mutational Burden (TMB). Dette er antall mutasjoner som tumorceller har.

Etter at svulstprofileringen er fullført, er det også gitt en liste over kreftmedisiner som kan være effektive og har en klinisk fordel.
Stiftemedisin
Foundation Medicine er et molekylærinnsikt selskap som har en rekke tester tilgjengelig for kreft genomisk testing.

• Foundation One CDX. Dette er en FDA-godkjent test som brukes til å kartlegge den genomiske profilen til solide svulster. Den analyserer MSI og TMB og inkluderer muligheten for immunhistokjemisk testing av PD-L1 (en immunelatert biomarkør som kan sees på tumorens celler). Disse hjelper legen ta informerte beslutninger om kreftterapien å forfølge. Foundation One CDX er dekket av Medicare og Medicare Advantage så lenge pasienten med den faste svulsten oppfyller kriteriene fastsatt av CMS (Centers for Medicare og Medicaid). Ifølge stiftelsesmedisin kan denne testen brukes til kreft som ikke-småcellet lungekreft, melanom, eggstokkreft, brystkreft, kolorektal kreft og noen andre solide tumorer.
• Foundation One Liquid. I motsetning til de fleste andre kreft genomiske tester som er avhengige av det faste biopsivevet for å samle informasjon, er denne testen avhengig av en blodtrekk. Det er typisk for kreftpatienter som allerede er i avanserte stadier, og det gir resultater på MSI og utvalgte målrettede gener. Denne testen kan utføres av kreftpatienter som har lunge-, bryst-, prostata-, gastrointestinale, melanom eller hjernesolide tumorer. Det er ikke dekket av Medicare.

• Foundation One Heme. Denne testen brukes til å profilere genetikk av sarkomer og hematologiske maligniteter (kreft som starter i bloddannende celler i blodet eller i immunsystemet). Testresultatene viser mutasjonene i gener og foreslår tilgjengelige behandlingsbehandlinger samt tilgjengelige / passende kliniske studier. Foundation One Heme benytter ikke bare DNA-sekvensering, men også RNA-sekvensering, og det gir informasjon om TMB og MSI. Alt dette hjelper legen til å bestemme den beste terapien for pasienten. I motsetning til de to andre testene kan Foundation One Heme brukes til å teste begge sarcomer som Ewing sarkom og leiomyosarkom og ikke-solide tumorer som leukemier, myelodysplastiske syndromer, lymfomer, myelom og myeloproliferative neoplasmer.

Bevarende Helse
Guardant Health passer til pasienter hvis kreft allerede er i avansert stadium. Deres Guardant360-test gir genomiske resultater fra prøver fra en blodtrekk-dette er svært nyttig når en biopsi er teknisk vanskelig. Guardant360 er tilgjengelig for ulike typer tumorer, inkludert lungekreft.
Myriad Genetics
 Myriad Genetics er et molekylær diagnostikk selskap som har en rekke muligheter for kreftpasienter å utforske presisjon medisin.

• EndoPredict. Dette er en genomisk test som brukes til å forutsi tilbakefallssannsynlighet for kvinner med tidlig stadium invasiv brystkreft, spesielt "med ER +, HER2-reseptorstatus, og som er node-negativ (N0) og node-positiv (N1)."
• Prolaris Test. Denne testen måler hvor raskt og aggressivt en pasients prostatastumor vokser.

Tilgjengelighet

Teoretisk er genomisk testing tilgjengelig for alle kreftpasienter. Dessverre, delvis på grunn av hvor dyrt det er, har genomisk testing ikke blitt en rutinemessig behandling for alle typer kreftformer. Til syvende og sist er det ned til pasientens lege for å avgjøre om det er behov for det. Til tross for det store nytten av genomisk testing, er effektiviteten avhengig av det enkelte tilfelle.

begrensninger

Husk at til tross for fordelene har genomisk testing for kreftbehandling noen begrensninger. Det kan ikke være noen genetisk mutasjon identifisert under testen, og selv om en genetisk mutasjon blir observert, kan det ikke være noen tilgjengelige terapier.
Vet at kreftceller endrer seg over tid, slik at mutasjonen / endringene som observeres i en svulst på et tidspunkt, kan endres. Også noen svulster er ikke ensartede, og fordi genomisk testing bare utnytter en liten del av svulsten, kan mutasjoner som eksisterer i andre deler av svulsten som ikke er testet, ikke oppdages. Dette betyr at hvis du blir behandlet med en terapi som retter seg mot de identifiserte mutasjonene, kan kreftcellene som bærer mutasjonene som ikke er oppdaget og målrettet, sannsynligvis fortsette å vokse.

Et ord fra Verywell

Genomisk testing er en svært nyttig og effektiv måte å sikre at du får best mulig behandling for kreft. Diskuter alternativene dine mye med legen din, og vær ikke redd for å spørre om det er tilrådelig for deg å gjennomføre genomisk testing for kreft. Du er velkommen til å søke en annen medisinsk mening hvis du tror at genomisk testing kan være gunstig, men onkologen din tenker ellers.
Ved å velge det beste kreftgenetiske testfirmaet som skal brukes, gjør forskningen omfattende - om mulig, ved hjelp av venner og familie. Dette vil hjelpe deg å være trygg på at du får den beste typen test for den spesielle kreften du har og scenen den er i. Endelig kan genomisk testing for kreft være svært dyrt. Sørg for å bekrefte forsikringspolicyen din.
Hvilke skudd å få og hvilke som skal unngås under kreftbehandling