Celiac Disease Genetic Testing

Celiac sykdom er knyttet til arvelighet, noe som betyr at du bare kan utvikle celiaci hvis du har de gener som predisponerer deg for det. Derfor bruker leger i økende grad cøliaki-genetisk testing for å avgjøre om noen har predisposisjon for å utvikle tilstanden.
Nesten alle spiser gluten, et protein som finnes i kornene hvete, bygg og rug. Men hos mennesker som har de riktige genene, kan gluteninntaket til slutt føre til køliaki, en autoimmun tilstand som fører til at din egen sykdomsbekjempende hvite blodlegemer angriper lining av tynntarmen din.
Ikke alle som bærer cøliaki-gener, vil i siste instans utvikle cøliaki. Faktisk, mens opptil 40% av befolkningen har en eller begge de nødvendige gene, har bare 1% av befolkningen faktisk køliaki. Så å ha det genetiske potensialet betyr ikke at du blir diagnostisert med cøliaki og trenger å gi opp gluten; Faktisk er oddsene stablet mot den.
Men genetisk testing for cøliaki kan gi et annet stykke til det diagnostiske puslespillet, spesielt i tilfeller der diagnosen ikke er klar eller hvor du prøver å bestemme fremtidige testbehov.

Celiac Disease Genetisk testing ser etter to gener

Bær med meg - dette blir komplisert.
Generene som predisponerer deg for cøliaki er lokalisert på HLA-klasse II-komplekset av vårt DNA, og de er kjent som DQ-gener. Alle har to kopier av et DQ-gen - en fra sin mor og en fra sin far. Det finnes mange typer DQ-gener, men det er to som er involvert i det store flertallet av cøliaki-tilfeller: HLA-DQ2 og HLA-DQ8.
Av disse er HLA-DQ2 langt den vanligste i befolkningen, særlig blant personer med europeisk kulturarv - ca 30% eller flere av folkene som har hørt fra den delen av verden, bærer HLA-DQ2. HLA-DQ8 anses å være sjeldnere, som forekommer i ca 10% av den totale befolkningen, selv om det er ekstremt vanlig hos mennesker fra Sentral-og Sør-Amerika.
Studier har vist at ca 96% av de som er diagnostisert av biopsi med cøliaki har DQ2, DQ8 eller en kombinasjon av de to. Siden du får ett DQ-gen fra din mor og en fra din far, er det mulig at du har to kopier av DQ2, to kopier av DQ8, en kopi av DQ2 og en av DQ8, eller en kopi av enten DQ2 eller DQ8 kombinert med et annet DQ-gen.
Uansett, hvis du har en kopi av enten DQ2 eller DQ8, anses du å ha en mye høyere risiko for cøliaki. Det er noen bevis på at det å bære to kopier av et av generene (enten DQ2 eller DQ8) kan øke risikoen enda mer.
Minst en studie har vist at et annet spesifikt gen, HLA-DQ7, også predisponerer individer for cøliaki. Faktisk, i den studien hadde 2% av personer med biopsi-bevist coeliaki sykdommen HLA-DQ7, men ikke DQ2 eller DQ8. Imidlertid er det noen kontroverser om hvorvidt DQ7 faktisk predisposes deg til cøliaki, og genetisk testing i USA anerkjenner for øyeblikket ikke DQ7 som et "cøliaki" -gen.
I tillegg viser ny forskning at du ikke trenger å bære HLA-DQ2 eller HLA-DQ8 for å utvikle ikke-celiac-glutenfølsomhet. Det kan være flere HLA-DQ gener involvert i gluten følsomhet.

Celiac Gen Test involverer enkel skjerm

Testing for cøliaki er ikke invasiv i det hele tatt. Du vil enten gi et laboratorium med et utvalg av blodet ditt, bruke en vattpinne for å samle noen av cellene fra din kinn eller bruke en sprøyte eller et hetteglass for å samle noen av spyttene dine. Ditt blod, kinnceller eller spytt blir deretter analysert av et laboratorium; noen av disse metodene gir like nøyaktige resultater.
De fleste har genetisk testing utført i forbindelse med andre tester bestilt av legen. Imidlertid er det mulig (selv om det er dyrt) å få testen uten at en lege er involvert.
Det er to steder du kan få testen gjort uten legenes ordre: Enterolab, et spesialisert laboratorium i Dallas (Enterolab utfører også glutenfølsomhetstesting), og den genetiske testingstjenesten 23andMe.com.
For rundt $ 150 (betalt når du bestiller bestillingen), vil Enterolab analysere dine gener og fortelle hvilke HLA-DQ gener du har, inkludert om du bærer ett av de to viktigste køliaki-generene. Testen utføres med celler samlet opp med en vattpinne på innsiden av kinnet ditt, så det er ingen blodtrekk involvert. Når du pusser kinnet og sender ut prøven, blir resultatet sendt til deg innen tre uker. 
Med 23andMe.com vil du spytte i et hetteglass og sende hetteglasset av for å bli testet. Selskapet gir cøliaki-genet testing gjennom sitt "Helse og Aner" alternativ, som koster rundt $ 200. Din rapport vil også gi detaljert informasjon om din stamfødte, og data om genetiske slektninger.

Genetisk testing er ikke lik diagnose

Siden ikke alle som bærer et cøliaki-gen, får seg til å bli diagnostisert med cøliaki (de fleste utvikler ikke tilstanden selv med genet, faktisk), er en positiv genetisk test ikke lik en diagnose.
Alle dine positive cøliaki-genetiske testene gjør det, legger deg i hvilke leger som anser en "høyrisikogruppe" for celiaki. Derfor er cøliaki-genetestene hovedsakelig nyttige for å utelukke cøliaki i tilfeller der cøliaki symptomer er tilstede. I noen tilfeller kan en person ha cøliaki-testresultater som ikke er klare, og en gentest kan hjelpe en lege til å gjøre den riktige diagnosen.
Gentester er også nyttige for å utelukke cøliaki hos familiemedlemmer av diagnostiserte cøliaki. Celiac sykdom testing for slektninger anbefales når noen i familien din er diagnostisert, men hvis du vet at du bærer køliaki-genet, bør du følges nærmere.
Endelig er det mulig å bruke gentestene for å se om cøliaki er en mulighet hos noen som allerede bruker en glutenfri diett.
Du må spise gluten for konvensjonell cøliaki-test for å være nøyaktig. Imidlertid innser noen mennesker at det å spise glutenfritt gjør dem til å føle seg bedre, og fjerne glutenproteinet fra deres dietter før gjennomgår test for celiac sykdom. Hvis de senere bestemmer seg for at de vil ha en diagnose, har de to valg: forsøk på glutenutfordring, eller gjennomgå genetisk testing.
Du trenger ikke å spise gluten til cøliaki-genetestesten - igjen, bestemmer testen bare om du har potensial å utvikle cøliaki, ikke hvis du faktisk har det. Derfor, selv om genetisk testing ikke kan gi absolutt svar om du faktisk har celiaciasykdom, foretrekker mange mennesker det til en glutenutfordring fordi det ikke krever at de går tilbake til gluten for å få mer informasjon om tilstanden deres.
Det er mye vi ikke vet om cøliaki, og det er ikke klart hvorfor noen med celiacsykdomsgener utvikler det mens andre ikke gjør det. Men køliaki-genetisk testing kan bidra til å bestemme risikoen for tilstanden hos familiemedlemmer, og i tilfeller som ikke er helt klare.