Symptomer, diagnoser og behandling av Norrie sykdom

Norrie sykdom er en arvelig lidelse som fører til blindhet ved fødselen eller kort tid etter, hørselstap og utviklingsforsinkelse. Mutasjoner i NDP-genet på X-kromosomet forårsaker Norrie-sykdom. Det er arvet i et X-koblet resessivt mønster. På grunn av denne årsaken påvirker Norrie sykdom for det meste gutter. Det er ikke kjent hvor ofte Norrie sykdom oppstår.

symptomer

Symptomer på Norrie sykdom kan omfatte:

blindhet i begge øynene ved fødselen eller kort tid etter
elever vises hvite når lyset er skinnet på dem (leukocoria)
fargede deler av øynene (iris) kan krympe etter fødselen
Øyebollene kan krympe etter fødselen
skythet i linsene i øynene (grå stær)
mildt til dyptgående hørselstap kan utvikles over tid
utviklingsforsinkelser i motoriske ferdigheter som å sitte opp og gå
mild til moderat mental retardasjon

Norrie sykdom kan også forårsake problemer med sirkulasjon, pust, fordøyelse og utskillelse.

Diagnose

Hvis barnets symptomer tilsier Norrie-sykdom, vil en øye lege (øyenlærer) undersøke barnets øyne. Hvis Norrie sykdom er til stede, vil øyeleggen se en unormal retina på baksiden av øyet.
Diagnosen kan også bekreftes ved genetisk testing for mutasjon av NDP-genet på X-kromosomet.

Behandling

Det er ingen spesifikk behandling for Norrie sykdom og ingen måte å stoppe eller reversere tapet av syn og muligens hørsel.
Medisinsk behandling kan være nødvendig for andre problemer sykdommen kan forårsake, for eksempel med pust eller fordøyelse. Et barn med Norrie sykdom vil trenge spesialopplæring på grunn av hans synshemming og hørselstap.