Symptomer, diagnostisering og behandling av mastocytose

Mastocytose er en munnfull. Hør at du eller din kjære har en medisinsk tilstand du aldri har hørt om, kan være skremmende. Mastocytose kan også kalles mastcellsykdom. Mastceller er en type hvite blodlegemer del av immunsystemet. De er relatert til basofil og er involvert i allergier og anafylaksi (en alvorlig allergisk reaksjon).
I hovedsak tiltrekker mastceller andre immunceller til områder av vev når det trengs ved frigjøring av kjemikalier. Når et overdreven antall mastceller samles i vev, kalles det mastocytose. Når mastcellene samler seg i huden, kalles den kutan mastocytose. Når det forekommer i flere organer kalles det systemisk mastocytose. Systemisk mastocytose regnes som en myeloproliferativ neoplasma.

Risiko, tegn og symptomer på mastocytose

Fordi mastocytose er så sjeldne lidelser, er det ukjent hvor mange mennesker har det. Mann og kvinner synes å være like berørt. Hos barn er de fleste tilfeller kutane mens hos voksne er systemisk mastocytose vanligere.
Fordi mastocytose kan forekomme i flere organer, kan presentasjons symptomene variere sterkt. De fleste symptomene oppstår når mastceller frigjør histamin og andre kjemikalier.
Hudfunn er de vanligste og inkluderer:

• Utslett: Det finnes flere typer utslett i mastocytose. Noen ganger kan det være tan / brune områder som ser ut som fregner. Andre ganger ser det ut som røde flekker på huden.
• Kløe (kløe): Utslippet kan kløe spesielt når det er irritert (gnidd / riper) eller når det blir utsatt for en plutselig temperaturendring (som varmt vann i dusjen). Dette kalles Dariers tegn.
• Spyling (rød, varm hud)
• blemmer

Andre symptomer reflekterer orgelet med områder med mastcelleinfiltrasjon. Gastrointestinale symptomer er vanlige og inkluderer magesmerter, kvalme, oppkast og diaré. Innblanding av muskler og bein kan forekomme med smerte eller osteopeni / osteoporose (redusert benstyrke). Allergiske reaksjoner og anafylaktiske reaksjoner kan også forekomme ved lavt blodtrykk (hypotensjon), synkope (svimmelhet), tretthet (tretthet), kortpustethet, hvesenhet eller hevelse i øyne, lepper, tunge eller hals. Ikke alle pasientene har disse symptomene.

Hva kan utløse symptomer i mastocytose? 

Personer med mastocytose har ikke symptomer hele tiden. Noen ganger blir symptomer utløst av andre ting.

• Medikamenter: smertestillende medisiner (morfin, kodein), ikke-steroide antiinflammatoriske medisiner (NSAID, som ibuprofen), vankomycin (et antibiotika) eller muskelavslappende midler
• Trening
• Rubbing hud, spesielt utslett assosiert med mastocytose
• Ekstreme temperaturendringer
• Krydret mat
• Alkohol
• infeksjoner
• Kirurgi
• Biter og stikk fra bier, hveps, gule jakker, hornets, maur, maneter eller slanger
• Emosjonell stress

Diagnose av mastocytose

Diagnose av mastocytose er overveiende fokusert på biopsier av det berørte området (hud, beinmerm, mage-tarmkanal, etc). Fordi symptomene kan variere sterkt blir diagnosen utfordrende.
Verdens helseorganisasjon (WHO) har utgitt kriterier for diagnose av mastocytose som er omtalt nedenfor.
Kutan mastocytose: Symptomer og hudbiopsi er konsistente med kutan mastocytose og det er ingen funksjoner som er i samsvar med systemisk mastocytose.
Systemisk mastocytose: Må ha stort kriterium og ett mindre kriterium eller minst tre mindre kriterium.

• Hovedkriterium: På biopsi (enten fra beinmarg eller berørt organ) må det være flere områder med infeksjon av mastceller (definert som ≥15 mastceller).
• Mindre kriterium:
  • På biopsi (enten benmarg eller berørt organ): Mer enn 25 prosent av mastcellene i infiltratet er atypiske (ikke som normale mastceller)
  • Påvisning av en genetisk mutasjon assosiert med mastocytose i blod, benmarg eller annet vev (KIT gen).
  • Mastceller i biopsi uttrykker noen ekstra markører (CD2 og / eller CD25) som normale mastceller ikke gjør.
  • Tryptase (et enzym som bryter ned proteinet funnet i mastceller) som er mer enn 20 ng / ml. Disse nivåene er vanligvis ekstremt høye i mastcellel leukemi, en kreftform av mastcellsykdom.

behandlinger 

I likhet med andre lignende forhold, bestemmer alvorlighetsgraden av sykdommen den nødvendige behandlingen. Generelle behandlingstiltak er like for kutan og systemisk mastocytose.

1. Unngå utløsere gjennomgått ovenfor.
2. Å være forberedt på anafylaksi (alvorlig allergisk reaksjon). Dette inkluderer å ha epinephrine-injeksjoner tilgjengelig hjemme for fremskyndet behandling hvis nødvendig.
3. Forebyggende behandling når kjente utløsere er uunngåelig. Dette vil inkludere prednison og antihistaminer (ranitidin, difenhydramin) før utløsere eksponeringer som vaksiner og kirurgi.
4. Immunoterapi: Immunoterapi, også kjent som allergispill for stikkende insekter som bier, hveps og myrer, kan brukes.
5. Antihistaminer: Fordi symptomene er relatert til histaminfrigivelse fra mastceller, er det ikke overraskende at legen din kan foreskrive medisiner som kalles antihistaminer. Disse vil inkludere medisiner som brukes til å behandle allergi eller kløe som cetirizin og hydroksyzin. Andre medisiner inkluderer ranitidin og cimetidin, som er mer vanlig brukt til å behandle gastroøsofageal reflux.
6. Cromolyn: Cromolyn er en oral medisin som brukes til å behandle gastrointestinale symptomer som magesmerter og diaré utløst av mastcellefrigivelse av histamin. Noen ganger kan medisinen bli sammensatt til en salve for hudskader.

1. Antileukotrienmedisiner: Antileukotrienmedisiner som montelukast og zileuton kan brukes hvis symptomene ikke kontrolleres med antihistaminer.
2. Aspirin: Aspirin kan brukes til å behandle skylle av huden.
3. Tyrosin Kinase Inhibitors (TKI): The KIT genet påvirket koder for et protein kalt en tyrosinkinase. Mutasjonen funnet i mastocytose øker mastcellens akkumulering i vev. Medisiner kalt tyrosinkinaseinhibitorer kan være nyttige. Den mest godt studerte TKI, imatinib, er ikke effektiv i mastocytose. En annen TKI, midostaurin, blir for tiden studert i mastocytose.
4. Kjemoterapi: Mer aggressive former for mastocytose kan kreve behandling med kjemoterapi som hydroxyurea og cladribine.

Mastocytose kan være en utfordrende lidelse å forstå. Du kan trenge flere spesialistleger for å nå diagnosen og optimalisere behandlingen.