Oversikt over arvelig hemokromatose
Hva skjer hvis du får for mye jern, skjønt?
Heldigvis er det ikke et problem for de fleste barn, da kroppen deres regulerer hvor mye jern de absorberer og lagrer. Men hvis de har hemokromatose, en genetisk sykdom som kan arves fra et barns foreldre, kan et barn absorbere for mye jern, noe som fører til at ekstra jern blir lagret i barnets lever, hjerte, bukspyttkjertel og andre organer.
symptomer
Tegn, symptomer og problemer forbundet med hemokromatose kan til slutt inkludere:- leddsmerter (artralgi) og leddgikt
- utmattelse
- redusert energi
- vekttap
- magesmerter
- hårtap
- hjerteproblemer, inkludert kardiomyopati med hjertesvikt og arytmier
- leversykdom, med forstørret lever (hepatomegali), skrumplever og leversvikt
- Avfarging av grå eller bronsehud
- hypotyreose
- diabetes
- impotens
- amenoré (fravær av periode)
Diagnose
Siden barn med hemokromatose ofte ikke har noen symptomer ennå, kan de være vanskelige å diagnostisere. Et vanlig scenario er at en eldre nær slektning er diagnostisert med hemokromatose, og da det er en genetisk sykdom, gjennomgår andre familiemedlemmer testing. Så et barn kan bli testet av barnelege selv før han har noen symptomer, bare på grunn av sin slektshistorie.Testing for hemokromatose kan inkludere blodprøver for å måle mengden jern i et barns kropp, blant annet på jakt etter en:
- forhøyet transferrinmetning
- forhøyet ferritin
- forhøyet serum jern
- redusert total jernbindingskapasitet (TIBC)
Genetisk testing
Det er også mulig å gjøre genetisk testing for å lete etter det defekte genet (HFE-genet) som forårsaker arvelig hemokromatose, inkludert C282Y, H63D og S65C mutasjoner. Barn med to kopier av de muterte HFE-genene vil ha hemokromatose (de er mest utsatt for symptomer hvis de har to kopier av det samme muterte genet), mens de bare har en av de muterte generene, så vil de være en bærer og vil ikke utvikle noen av symptomene på hemokromatose.Rollen som genetisk testing av barn er litt kontroversiell skjønt. Husk at American Academy of Pediatrics sier at "en reduksjon i sykelighet eller dødelighet som et resultat av genetisk testing, ikke har blitt påvist for mange forhold som det er tilgjengelig for predispositional testing", og at "kunnskapen om økt risikostatus kan utløse negative psykologiske responser og potensielt diskriminering av forsikringsselskaper, arbeidsgivere eller andre. "
Generelt, for mange forhold, inkludert hemokromatose, anbefaler de å sette av genetisk testing til barnet er voksen eller i stand til å ta en kompetent og informert beslutning.
En annen god grunn til å avskaffe genetisk testing er at bare ca 50% av de som tester positivt for hemokromatose, fortsetter å ha symptomer.
På den annen side sier eksperter ved National Human Genome Research Institute at "siden tidlig diagnose betyr tidlig behandling og effektiv sykdomsadministrasjon, kan det være fordeler ved å identifisere barn i fare". De opprettholder også at "genetisk testing anses å være nyttig for par som planlegger å ha en familie."
Generelt trenger barn vanligvis bare å bli vurdert for testing for hemokromatose hvis:
- begge foreldrene har hemokromatose (barnet vil også ha hemokromatose)
- en forelder har hemokromatose og den andre er en bærer for hemokromatose (50% sjanse for at barnet vil ha hemokromatose)
- begge foreldrene er bærere for hemokromatose (25% sjanse for at barnet vil ha hemokromatose)
- hvis din tante eller onkel har hemokromatose, så er sjansen for å ha begge gener til hemokromatose ca 1%
- hvis en av foreldrene dine har hemokromatose, så er sjansen for å ha begge gener til hemokromatose ca 5%
- hvis din bror eller søster har hemokromatose, så er sjansen for å ha begge gener til hemokromatose ca 25%
Også, hvis en forelder har hemokromatose og da andre foreldre har genetisk testing og er vist å være negativ for hemokromatosegenene, så trenger barnet sannsynligvis ikke testes, siden han bare er en bærer. Hvis en forelder er en transportør og den andre forelderen er negativ, kan barnet til en viss tid ha testing for å se om han er en transportør eller ikke.
Behandling
Hovedbehandlingen for hemokromatose er terapeutisk flebotomi, hvor pasienten har noe av blodet (ca. 500 ml) fjernet hver uke. Siden mye av strykejernet i kroppen er blodet deres, er dette en god måte å få ekstra jern ut av kroppen, noe som fortsetter å gjøre mer blod.Andre behandlinger kan inkludere chelaterapi med deferoksamin og begrense høyjernsmat, vitaminer med jern, C-vitamin (som kan øke absorpsjonen av jern), alkohol og rå skalldyr (på grunn av risikoen for infeksjoner fra bakterier i rå skalldyr).
Hva annet å vite
Andre ting å vite om arvelig hemokromatose inkluderer at:- Arvelig hemokromatose er en autosomal recessiv genetisk lidelse og er mest vanlig hos personer med en nord-europeisk forfedre.
- En av hver 8 til 12 personer er en bærer for hemokromatose, men siden begge foreldrene må være bærere, og da hver må passere genet for hemokromatose til barnet sitt, er risikoen for å utvikle hemokromatose lav for de fleste barn.
- Hvis et barn er i fare for hemokromatose og du bestemmer deg for å utsette genetisk testing, kan du vurdere å ha regelmessig blodprøving (hvert to til fem år), inkludert serum jern, TIBC, transferrinmetning og ferritinnivå, for å sikre at han ikke er Det er ikke tegn på jernoverbelastning.
- Andre typer hemokromatose inkluderer juvenil hemokromatose og neonatal hemokromatose.
- En leverbiopsi for å måle mengden jern i leveren må kanskje gjøres dersom et barn har eller mistenkes å ha hemokromatose.
