En oversikt over Hyperekplexia

Hyperekplexia (HPX), som definert av National Organization of Rare Diseases (NORD), er en arvelig nevrologisk lidelse. Tilstanden betraktes som sjelden, og påvirker omtrent 150 personer over hele verden. HPX kan forekomme hos utero eller små barn, som nyfødte og spedbarn. Både barn og voksne kan bli påvirket av uorden også. HPX kan være kjent som andre navn, inkludert:

• Familial startle sykdom
• Arvelig hyperekpleksi
• Startle syndrom
• Siff-baby syndrom

Folk med HPX demonstrerer et forstørret startle-svar på høye lyder eller andre overraskende stimuli. Spedbarn viser økt muskelton, også kalt hypertoni. Etter en skremmende respons har det skjedd at spedbarn går gjennom en periode med stivhet (ekstrem muskelspenning) og er ikke i stand til å bevege seg. Noen spedbarn kan slutte å puste under episoden av stivhet, noe som potensielt kan føre til en livstruende situasjon.   
Videre kan perioder med stivhet føre til at enkelte individer faller uten bevissthetstap. Personer med HPX kan vise gangavvik, overaktive reflekser og andre tegn og symptomer også.            

symptomer

Den generelle alvorlighetsgraden av tilstanden kan variere mye blant individer. Selv om symptomene kan fortsette gjennom de voksne årene, er de mest utbredte hos spedbarn og barn.
Symptomet som er mest karakteristiske for forstyrrelsen er den overdrevne skuddreaksjonen etter en abrupt stimulus.
Stimulatorene kan inkludere lyder, en uventet berøring, en overraskelsesbevegelse som en bump, og de uventede observasjonene av mennesker eller andre objekter. Når oppstartssvaret er aktivert, opplever en person stivhet eller muskelstivhet og er sannsynlig å falle. Det er fare for skade fordi de ikke klarer å bruke armene sine til å fange seg og bryte høsten.
Andre symptomer som kan følge HPX inkluderer:

• hoving av hodet i forbindelse med opprørreaksjonen
• rykkende bevegelser etter oppstartreaksjonen eller når du prøver å sovne
• alvorlig muskelspenning, som kan være mest merkbar hos spedbarn
• mangel på bevegelse eller langsommere enn normale bevegelser hos babyer
• overaktive reflekser
• intermitterende apné
• ustabil gang
• Noen spedbarn kan presentere med anfall, og HPX kan være feil som epilepsi
• dislocated hip ved fødselen
• inguinal brokk    

For mange mennesker vil symptomene på HPX avta seg etter alder en, rapporterer Genetics Home Reference, en gren av U.S. National Library of Medicine. Men dette er ikke tilfelle for alle, og noen eldre individer vil fortsette å vise et hyperreaktivt oppstartssvar, episoder av stivhet, faller og bevegelser mens de sover. De kan også oppleve overstimulering i mengder eller steder med høye lyder.

Fører til 

HPX påvirker både menn og kvinner. Selv om det oftest settes hos babyer ved fødselen, kan det presentere senere i livet, som for eksempel ungdom eller voksenliv.
De fleste HPX-tilfeller er forårsaket av å arve et autosomalt dominerende trekk, noe som betyr at du bare trenger å motta ett mutert gen fra en forelder for å utvikle tilstanden. Generene som mest sannsynlig utvikler mutasjoner, ifølge NORD, inkluderer:

• GLRA1 (Den mest utbredte mutasjonen i HPX)
• SLC6A5
• GLRB
• GPHN
• ARHGEF9

Disse genene spiller en rolle i kroppens produksjon av glycin, en hemmende aminosyre som reduserer responsen til stimuli i hjernen og nervesystemet. Hvis glycinproduksjonen blir redusert eller reseptorene opprettholder skade, kan nervecellene ikke regulere deres reaktivitet, og følgelig reagerer de på en overdrevet måte for stimuli.    
Andre potensielle årsaker til HPX inkluderer et autosomalt resessivt mønster og en ny mutasjon. Med et autosomalt resessivt mønster arver du to muterte gener - en fra hver forelder - og foreldrene dine kan ikke vise noen tegn eller symptomer på lidelsen. Med nye mutasjoner oppstår den genetiske varianten spontant i de tidlige stadiene av en persons utvikling. 

Diagnose

Hvis et spedbarn presenterer med et overaktivt opprørt svar, økt stivhet, redusert evne til å engasjere seg i frivillige bevegelser eller anfall, kan helsepersonell vurdere en diagnose av HPX. Siden forstyrrelsen oftest er en arvelig, vil legen ta en detaljert beskrivelse av familiens helsehistorikk og leter etter ledetråder til mulige genetiske sykdommer. En første diagnose av HPX kan være basert på den kliniske presentasjonen av tilstanden. 
For å bekrefte diagnosen kan legen bestille tester som en elektromyografi (EMG) som ser på hvor godt kroppens nerver styrer musklene, og en elektroensfalografi (EEG) som evaluerer den elektriske aktiviteten som skjer i ulike deler av hjernen.
I tillegg er genetisk testing et alternativ for å størkne en diagnose og å finne årsaken. Feltet for genetisk testing er alltid i utvikling, slik at ny testing kan komme senere i livet som kan bidra til å svare på spørsmål du eller din familie måtte ha.

Behandling

Behandlinger er ofte rettet mot å håndtere symptomene på HPX, særlig det overaktive berolige responset og muskelsystemene. For tiden er det ingen kur for uorden. Medisinene som kan bli brukt inkluderer anti-angst og anti-spastiske stoffer som clonazepam, karbamazepin, fenobarbital, diazepam og andre.
Fysisk eller ergoterapi kan brukes som tilleggsbehandling for å lette symptomene, vurdere behovet for hjelpemidler og tilpasningsutstyr (barnevogner, turgåere, sitteplasser og posisjoneringsutstyr) for å forbedre livskvaliteten. Kognitiv atferdsterapi (CBT) kan også være en gunstig behandling for å redusere angst.
Når et spedbarn har betydelige pusteutfordringer, kan legen foreslå en pust eller hjertefrekvensmåler for å holde et vakkert øye med barnet. Foreldre kan også bestemme seg for å lære spedbarn HLR, slik at de kan hjelpe barnet deres hvis behovet oppstår.     

mestring

En uventet diagnose av noe slag kan være overveldende, men en som involverer en sjelden nevrologisk sykdom kan være ganske skummelt. Å finne støtte fra andre som går gjennom de samme tingene du og din familie er, kan være en stor hjelp.
For elektroniske HPX-supportfora kan du prøve å besøke The Hyperekplexia Society på Facebook, for et eksempel.
En annen måte å takle og finne støtte på er å koble sammen med mennesker med relaterte lidelser og lignende symptomer. Disse forholdene inkluderer epilepsi, generalisert angst og TIC lidelser (som Tourette syndrom).
Til slutt, jo mer du vet om tilstanden og behandlingsmulighetene som er tilgjengelige for deg, jo mer i kontroll vil du føle deg om ditt barn og din families helse.
Nyfødte genetiske lidelser