En oversikt over Pfeiffer-syndromet
Det er tre subtyper av Pfeiffer-syndrom og alle påvirker utseendet, men type 2 og 3 forårsaker flere problemer, inkludert problemer i hjernen og nervesystemet og utviklingsforsinkelser. Behandling starter vanligvis etter at barnet er født og avhenger av barnets symptomer og alvorlighetsgraden av tilstanden.
Ifølge Genetics Home Reference siden for National Institutes of Health, påvirker Pfeiffer syndrom en av hver 100.000 mennesker.
Fører til
Pfeiffer syndrom er forårsaket av en genetisk mutasjon i fibroblastvækstfaktorreseptor (FGFR) -genene. Disse gener kontrollerer vekst og celle modning i menneskekroppen. Pfeiffer syndrom er enten forårsaket av FGFR-1 eller FGFR-2. Type 1 er assosiert med FGFR-1-genmutasjonen mens FGFR-2-mutasjonen forårsaker type 2 og 3.Flertallet av babyer med denne tilstanden utvikler det som et resultat av en ny mutasjon. Men en forelder med Pfeiffer syndrom kan passere tilstanden til sine barn. Det er en 50 prosent sjanse for å passere den genetiske mutasjonen på, ifølge National Craniofacial Association.
Forskning rapportert i American Journal of Human Genetics antyder at sæd fra eldre menn har større sjanse til å mutere. I disse tilfellene er type 2 og 3 vanligere.
Hvordan genetiske lidelser er arvet
symptomer
Tilstedeværelse og alvorlighetsgraden av symptomer i Pfeiffer syndrom er basert på de tre undertyper:Type 1
Type 1 kalles ofte "klassisk" Pfeiffer syndrom. Det er en mildere sykdom i forhold til type 2 og 3. Spedbarn født med type 1 vil ha for tidlig fusjon av skallenben, kalt kraniosynostose. Et barn med type 1 kan også ha et høyt panne, underutviklet mid-ansikt, brede mellomrom, en underutviklet overkjeven og overfylte tenner.Folk født med type 1 vil ha normal intellekt. Videre er deres prognose med behandling generelt god og forventet levealder ikke.
Type 2
Spedbarn født med type 2 vil ha mer alvorlig craniosynostose. I type 2 vil skallen ha en kløverbladskalleformhet, hvor skallen har et tri-lobed utseende. Dette skyldes sannsynligvis væskeakkumulering i hjernen, kalt hydrocephalus. Ansiktsegenskaper av type 2 kan omfatte en høy bred panne, alvorlig øyeutspring, flatt mid-face og en nebbformet nese. Det kan også være pusteproblemer relatert til luftrør, munn eller nese-deformiteter.Type 2 kan forårsake hånd- og fotdeformiteter og lemmisdannelser som påvirker mobilitet, og det kan være problemer med indre organer. Spedbarn født med type 2 er mer sannsynlig å ha intellektuelle funksjonshemminger og nevrologiske problemer. Mange symptomer på type 2 kan være livstruende hvis ikke administrert på riktig måte.
Type 3
Pfeiffer syndrom type 3 ligner på type 2, men spedbarn med denne tilstanden har ikke deformitet i kløverbladet. Type 3 forårsaker en forkortet skallebase, natal tenner (tenner tilstede ved fødselen), alvorlig øyeutspring, og ulike problemer med indre organer. Type 3 forårsaker intellektuell funksjonshemming og alvorlige nevrologiske problemer. Utsiktene for spedbarn født med type 3 er ofte fattige og det er en høyere sjanse for tidlig død.Diagnose
En diagnose av Pfeiffer syndrom kan gjøres mens fosteret fortsatt er i livmoderen ved hjelp av ultralydsteknologi. En lege vil se for å se om skallen, fingrene og tærne utvikler seg normalt.Etter at barnet er født, kan en diagnose enkelt gjøres hvis symptomene er synlige. Men hvis symptomene er milde, kan de bli savnet til barnet er noen måneder eller år, og beinvekst og utvikling er tydeligere.
Imaging studier og fysisk undersøkelse kan bekrefte premature bein fusjoner i skallen og eventuelle lemmer, finger og tå deformiteter. Genetisk testing kan utelukke andre forhold og bekrefte genmutasjoner.
Nøyaktighet av ultralyd i diagnostisering av fødselsdefekter
Behandling
Det er ingen kur mot Pfeiffer syndrom. Behandlingen vil avhenge av barnets symptomer. Kirurgi er hovedbehandlingen og kan omfatte ett eller flere av følgende:- Skalleoperasjon: Den første operasjonen for å omforme barnets hode er gjort så tidlig som tre måneder og ved 18 måneder. To eller flere skalleoperasjoner kan være nødvendig for å korrigere skjelettdeformiteter.
- Midface kirurgi: Noen barn må ha kjeve og midface bein korrigert. Disse operasjonene gjøres vanligvis når barnet er noen år gammel.
- Tannarbeid: Dental kirurgi kan korrigere underbites og fikse tenner som ikke er på plass.
- Kirurgi for ekstremiteter: Kirurgi kan korrigere deformiteter av fingre, tær og lemmer.
- Behandling av pusteproblemer: Noen barn kan trenge midface operasjoner for å fjerne blokkeringer. Andre kan trenge mandler eller adenoider (vev i nesen) fjernet. En trakeostomi kan korrigere luftrørsproblemer.
- CPAP-maske for å administrere søvnapné på grunn av ansiktsblokkering
- Tale- og språkterapi
- Fysisk og ergoterapi
- Medisiner for å behandle anfall
komplikasjoner
Alvorlige komplikasjoner av Pfeiffer syndrom inkluderer respiratoriske problemer og hydrocephalus. Åndedrettsproblemer er generelt knyttet til luftrørskader eller blokkeringer i midface. Hydrocephalus kan føre til psykisk nedsatthet hvis ikke behandlet. Videre kan ansikts deformiteter føre til alvorlig forskyvning av øynene og gjør det vanskelig å lukke øyelokkene. Barn med type 2 og 3 kan ha anfall.Komplikasjoner kan forårsake tidlig død, avhengig av alvor. Død i barndommen kan være et resultat av alvorlige hjerneproblemer, pusteproblemer, for tidlig fødsel og kirurgiske komplikasjoner.
Et ord fra Verywell
Barn både med Pfeiffer syndrom type 2 og 3 vil trenge flere operasjoner for gjenoppbygging av skallen, hender og føtter, og andre ledd og behandling for berørte organer. Barn med type 1 behandles med tidlig kirurgi og fysisk og ergoterapi. Utsiktene for type 1 er mye bedre enn for type 2 og 3. Dette skyldes at type 2 og 3 kan påvirke hjernen, pusten og evnen til å bevege seg.Surgerier kan ikke helt gi et normalt utseende for folk med Pfeiffer, men de kan gi betydelig forbedring. Tidlig behandling og langsiktig fysisk og ergoterapi kan hjelpe de fleste barn med Pfeiffer syndrom godt inn i voksen alder med bare noen komplikasjoner og vanskeligheter. Videre er mange barn med denne tilstanden i stand til å leke med sine jevnaldrende og gå på skole.
