En oversikt over farmakogenomikk
Dette er et tema som diskuteres og forskes på mange områder, fra medisin til personlig ernæring, i et forsøk på å håndtere og forebygge sykdommer.
Hvordan gener påvirker medisinering
Tidligere forskning har oppdaget at enkelte proteiner kan påvirke hvordan stoffene virker i kroppen. Dette skyldes at proteiner i kroppen er ansvarlige for å bryte ned og absorbere medisiner. Kjemikaliene i medisiner knytter seg også til proteiner, påvirker potens og hvor godt medisinen virker når den er i systemet.Generene dine er segmenter av deoksyribonukleinsyre (DNA), som er det komplette molekylet som utgjør hvordan kroppene våre fungerer, fargen på håret og øynene våre, samt gir instruksjoner som brukes i vekst, kroppsfunksjon og bygging av proteinmolekyler . Ved å se på variasjonen av gener i proteiner som DNA produserer i en person, kan forskere fortelle om visse proteiner fører til kjemiske forandringer som ville gjøre stoffene mindre effektive, mindre sikre eller forårsake bivirkninger.
Siden hver person har forskjellige bivirkninger for visse medisiner basert på deres gener, er en av de største åpenbaringene i genomics at det ikke er universell resultat når man foreskriver et stoff til en pasient.
Ved å implementere farmakogenomikk i rutinemessig praksis, vil helsepersonell kunne bruke informasjonen om dine gener til å foreskrive deg medisinen som vil ha størst mulighet for å hjelpe deg med minst mulig bivirkninger eller risiko.
Denne nøyaktigheten ved å foreskrive den beste medisinen som fungerer for deg individuelt, vil også spare deg for penger - du trenger ikke å prøve ut flere forskjellige medisiner før du finner den som fungerer. Blant sine andre bruksområder og fordeler er målet med farmakogenomikk å ta gjetningen ut av å foreskrive behandling til pasienter.
Farmakogenomikk testing
Farmakogenomisk testing er en enkel prosedyre for å avgjøre om en medisin er riktig for deg. Testing kan også avsløre om en bestemt dosering er riktig, eller hvis du vil få alvorlige bivirkninger fra en medisinering før du starter regelmessig å ta den. Testing gjøres vanligvis ved å ta et lite blod eller spyttprøve. Du må ha en separat farmakogenomikk-test for hver medisinering som er under vurdering.Men siden din genetiske sminke ikke endres, trenger du ikke å bli testet i ditt svar på en bestemt medisin etter at du har fått resultatene første gang. Mens hver person har et unikt sett med DNA, kan familiemedlemmer dele visse gener - dette betyr at helsepersonell kan anbefale at enkelte familiemedlemmer blir testet for å avgjøre hvordan de vil reagere på bestemte medisiner hvis du har en felles historie om visse forhold.
begrensninger
Siden farmakogenomisk testing er et nytt medisinfelt, vil testen ikke alltid gi et nøyaktig resultat for en pasient. Siden hver medisin krever sin egen test, må helsepersonell registrere deg på hver bestemt test i sammenheng med alle medisinene du tar. Likevel er test ikke tilgjengelig for alle medisiner.Til slutt kan det ikke være en måte å vite hvordan en medisinering vil påvirke deg før du tar den bortsett fra prøve og feil.
Farmakogenomikk er heller ikke tilgjengelig for over-the-counter medisiner, som aspirin og andre smertestillende midler. Næringsmiddel- og legemiddeladministrasjonen (FDA) vurderer genetisk testing for visse blodfortynnere (som Coumadin og Plavix) for å avgjøre om informasjonen vil være nyttig når man bestemmer riktig dosering for enkelte pasienter.
Avhengig av din forsikringsplan og dekning, kan farmakogenomisk testing ikke dekkes. Dette kan være ganske kostbart, spesielt hvis du trenger mer enn en test for å dekke medisinene du tar. Prisen på testing varierer fra $ 250 til $ 500. Hvis FDA krever testing før du tar en bestemt medisin, vil de fleste forsikringsplaner refundere deg for testavgiften.
For testing som ikke kreves av FDA, men rådes av helsepersonell, kan forsikringen din ikke dekke hele gebyret eller noe av det. Narkotikakostnader som helhet kan også midlertidig øke på grunn av resultatene av farmakogenomisk testing, ettersom nye legemidler er satt på markedet, og narkotikaforetakene tar sikte på å gjenvinne sine utviklingskostnader.
Farmakogenomikk og kreftbehandlinger
Farmakogenomikk blir mest brukt i reseptbelagte kreftmedisiner og kjemoterapi behandlinger. Dette er et viktig område for farmakogenomikk fordi i forekomst av kreft er det to sett med gener (kalt genomer) som påvirker legemiddelrecept og behandling: pasientens genom og genomet av kreftvulsten. For eksempel, hos kvinner med brystkreft, virker stoffet trastuzumab (kjent som Herceptin) bare for kvinner med svulster som har en genetisk profil som fører til overproduksjon av et spesifikt protein kalt HER2.Hos pasienter med akutt lymfoblastisk leukemi (ALLE), en kreft i blodet og beinmargen som påvirker hvite blodlegemer, kan kjemoterapidrugmet merkaptopurin (Purinethol) påvirke noen pasients evner til å behandle og absorbere stoffet basert på deres gener. Helsepersonell må spesifikt endre dosen basert på individets genetiske sminke for å forhindre økt risiko for infeksjon og andre alvorlige bivirkninger.
En annen forekomst knyttet til kreft forekommer hos pasienter som behandles for tykktarmskreft. Kjemoterapinsystemet irinotecan (Camptosar) kan gi noen pasienter diaré og økt risiko for infeksjon på grunn av at deres genetiske sminke gjør det vanskelig for kroppen å metabolisere stoffet. I sin tur kan kroppene deres ikke raskt kvitte seg med stoffet fra systemet.
I dette tilfellet ville helsepersonell utføre en farmakogenomisk test kalt UGT1A1 på en pasient for å se om hun eller han hadde denne genetiske variasjonen. I så fall må de sørge for at denne pasienten får lavere mengder av legemidlet administrert (som vanligvis er like effektivt som den høyere doseringen for disse pasientene).
Farmakogenomikk og andre sykdommer
Farmakogenomikk er nyttig i andre sykdommer enn kreft, som autoimmune sykdommer som Crohns sykdom og revmatoid artritt. En vanlig farmakogenomisk test for disse tilstandene er tiopurinmetyltransferase-test (TPMT) for pasienter som kan være en kamp for tiopurinmedisinbehandling.TPMT-enzymer bidrar til å bryte ned tiopurinmedisiner. Men hvis en person er mangelfull i disse enzymene, kan den høye konsentrasjonen av legemidlet i denne persons system få alvorlige bivirkninger, inkludert skade på beinmargen. Hvis det er en TPMT-mangel, vil pasienten trenge en lavere dose eller et alternativt stoff som en del av behandlingsplanen.
I enkelte psykiske lidelser kan farmakogenomikken hjelpe til med å identifisere hvilke legemidler en person vil reagere på og hvor raskt.
I tilfelle av depresjon, svarer mange pasienter ikke på det første legemidlet som er foreskrevet. Siden hver medisinering kan ta uker for å få full effekt, er det viktig å få riktig medisinering. Forskere har oppdaget at visse genetiske sammensetninger kan påvirke responsen på medikamentet citalopram (Celexa), en selektiv serotonin reuptake inhibitor (SSRI), og et populært antidepressivt middel som brukes til depresjon. Farmakogenomikk kan bidra til å identifisere hvordan pasienter vil reagere på SSRI som vil påvirke behandlingen og det generelle resultatet.
Farmakogenomikk og eldre rusmidler
Enkelte medisiner gjør det aldri forbi utviklingsfasen, men med farmakogenomikk kan de være i stand til å fullføre utviklingen og bli tatt i bruk for pasienter som er genetisk egnet. Noen stoffer kan til og med være nyttige på måter som helsepersonell ikke forutse.Et eksempel på dette er beta-blockeringsmedisin bucindolol (Gencaro), som ble stanset fra produksjon etter to andre lignende stoffer ble godkjent av FDA. Forskere oppdaget at stoffet er nyttig for de med visse gener som regulerer hjertefunksjonen. Hvis godkjent av FDA, vil stoffet være et av de første hjerte-legemidlene der farmakogenomisk testing er nødvendig før forskrivning.
Fremtiden for farmakogenomikk
Tidligere har legene foreskrevet medisiner basert på pasientens alder, vekt, kjønn og organ (spesielt nyre og lever). Farmakogenomikk er et nytt medisinfelt som hjelper leger med å ta hensyn til detaljerte spesifikasjoner for hver pasient, noe som resulterer i mer nøyaktige behandlingsplaner og færre bivirkninger for pasienter. FDA har for øyeblikket farmakogenom informasjon på etikettene på 200 medisiner for ulike sykdommer som spenner fra kreft til gastrointestinale problemer til smittsomme sykdommer.Med fortsatt forskning og utvikling, kan antall sykdommer som farmakogenomikk utvikler behandlingsplaner forventes å vokse, i tillegg til sykdommene er det allerede begynt å utvikle behandlinger for å inkludere Alzheimers sykdom, hjertesykdom, HIV / AIDS, astma og mer.
