En oversikt over Phelan-McDermid-syndromet
Syndromet ble først beskrevet i 1985 i den medisinske litteraturen. I 1988 fremhevet en gruppe leger en sak de hadde sett hvor en pasient manglet en del av den lange armen av kromosom 22 på Society of Human Genetics meeting. I 2002 foreslo en gruppe foreldre at det offisielle navnet på syndromet skulle kalles Phelan-McDermid Syndrome, etter Dr. Katy Phelan og forsker Heather McDermid fra University of Alberta. I 2003 ble 22q13 deletionsyndrom offisielt kjent som Phelan-McDermid Syndrome.
symptomer
De fleste barn med PMS vokser normalt i utero og direkte etter fødselen. Barn med PMS er mest sannsynlig å demonstrere tegn og symptomer innen de første seks månedene av livet.Foreldre kan legge merke til at deres barn har vanskeligheter med ferdigheter som å rulle over, sitte opp eller gå. Disse observerbare symptomene oppfordrer ofte foreldre til å søke råd fra legen om hvorfor barnet ikke er i stand til å oppnå disse utviklingsmiljøene.
Symptomene og deres alvorlighetsgrad varierer fra person til person, men det er noen vanlige egenskaper forbundet med PMS:
- Lav muskel tone hos nyfødte, også kjent som neonatal hypotoni
- Dårlig hodekontroll
- Et svakt gråt
- Tale er forsinket eller fraværende
- Utviklingsforsinkelser på flere områder, referert til som globale utviklingsforsinkelser (GDD)
- Unormaliteter i ansiktsstrukturer, for eksempel en lengre hodeform enn forventet, dype sett, store ører og mer.
- Store, kjøttfulle hender
- Toailail deformiteter
- Redusert evne til å svette
- Mindre vanlige, defekter i hjertet eller nyrene
- Moderat til alvorlig utviklings- og intellektuelle funksjonsnedsettelser
- En diagnose av en autismespektrumforstyrrelse
- Behavioral utfordringer
- Søvnforstyrrelser
- Vanskeligheter med toalettopplæring
- Spise og svelge problemer
- beslag
- Mindre evne til å oppleve smerte
Fører til
PMS er en genetisk tilstand forårsaket av sletting av den lange delen av kromosom 22 i området 22q13 eller en mutasjon i genet kjent som SHANK3. Selv om SHANK3-genet er en signifikant medvirkende faktor i PMS, er forholdene som kontrollerer alvorlighetsgraden av tilstanden dårlig forstått.For å forklare mer, skjer de fleste tilfeller av PMS fordi en del av et individs kromosom er fraværende, en prosess kjent som en sletting. Ofte skjer slettingen som en ny begivenhet (de novo) i personens kropp, i motsetning til å bli sendt ned fra en forelder.
Vanligvis skjer slettingen tilfeldig, noe som betyr at det ikke er mulig å forutsi eller forhindre at de oppstår, og det er ikke et resultat av noe som et barn eller foreldre gjorde eller ikke gjorde.
I ca. 20 prosent av tilfeller av PMS oppstår slettingen på grunn av en prosess kjent som kromosomal translokasjon, hvor en eller flere armer fra kromosomer løsner og endrer steder.
En annen måte PMS kan utvikle er gjennom en mutasjon i SHANK3-genet. Som sletting er mutasjoner generelt også nye hendelser, og ikke en arvelig variant fra en forelder.
Diagnose
En lege kan mistenke en diagnose av PMS basert på symptomer som lav muskel tone hos nyfødte, forsinkelser i tale og intellektuelle funksjonshemminger. Imidlertid kan en person gjennomgå flere tester før en endelig diagnose er gitt.I utgangspunktet vil helsepersonell ta en detaljert historie, utføre en fysisk eksamen, og kan bestille tester som magnetisk resonans imaging (MR).
Genetisk testing vil også være en integrert del av den diagnostiske prosessen. Den vanligste genetiske testen er en blodtegning kalt en kromosomal mikroarray. Denne typen testing bidrar til å finne ut om et segment av kromosom 22 er slettet. I tillegg kan en annen genetisk test brukes til å vurdere variasjoner i SHANK3-genet.
Behandling
For tiden er behandling for PMS rettet mot å håndtere en rekke symptomer en person kan oppleve - det er ingen spesifikk behandling for tilstanden.For å takle det brede spekteret av behov som en person med PMS kan ha, kan pasienter og deres familier måtte sette sammen et medisinsk team av fagfolk, som barnelege, nevrolog, genetisk rådgiver og fysiske, yrkes- og taleterapeuter, for å etablere en plan av omsorg for flere områder av bekymring.
I tillegg utvikler forskere kliniske studier for PMS for å identifisere nye behandlingsalternativer.
mestring
Hvis barnet ditt er diagnostisert med PMS, vil denne tilstanden spille en rolle i de fleste avgjørelsene du tar for trivsel hos familien din. Du kan bli pålagt å ta avgjørelser om ditt barns medisinske omsorg, din levekår, økonomiske bekymringer og mer. Videre kan disse avgjørelsene avhenge av alvorlighetsgraden av symptomene barnet opplever.Du må kanskje nå ut til barnets leger, terapeuter, skoler og lokale, statlige og føderale byråer. Vet at det er helt rimelig å trenge litt veiledning og støtte fra tid til annen som du fortaler for barnets omsorg.
For en liste over aktuelle ressurser, besøk Ressurser-fanen på Phelan-McDermid Syndrome Foundation-nettstedet. Hvis du søker etter informasjon om kliniske forsøk, kan du besøke clinicaltrials.gov for å lære om forskningen som gjennomføres rundt om i verden.
