En oversikt over alvorlige kombinert immunforsvar
SCIDs forårsaker alvorlige problemer med utviklingen av immunsystemet, som spiller en viktig rolle i å gjenkjenne potensielt farlige mikroorganismer og ødelegge dem. I et normalt immunsystem spiller hvite blodlegemer kalt T-celler mange viktige roller i kampen mot disse mikroorganismer. En annen type hvite blodceller som kalles B-celler, deltar også i forsvaret, spesielt ved å utskille antistoffer.
Hos mennesker med SCID-er, virker T-celler (og noen ganger B-celler) ikke riktig. Dette medfører problemer med en rekke kroppens immunmekanismer, inkludert kroppens evne til å reagere raskt på organismer som tidligere har oppstått. På grunn av disse defektene i immunceller, er personer med SCIDs svært utsatt for visse former for infeksjon.
På 1970- og 80-tallet ble begrepet "bubble boy disease" populært på grunn av et berømt barn med en SCID som levde mesteparten av sitt forkortede liv i en plastboble (for å beskytte ham mot mikroorganismer). Imidlertid har behandlinger for disse forholdene blitt forbedret radikalt siden denne tiden.
symptomer
Immunsystemet problemer med SCIDs kan forårsake ulike symptomer på grunn av kroppens nedsatte immunsystem. Barn født med en SCID ser vanligvis ut til å være sunne ved fødselen. Under tidlig barndom har barnet delvis beskyttelse mot visse sykdommer på grunn av antistoffer det har fått fra moren. Denne beskyttelsen minsker imidlertid over tid. Disse spedbarnene er utsatt for alvorlige virus-, bakterie- og soppinfeksjoner, da kroppen har problemer med å bekjempe disse mikroorganismer.Vanlige symptomer og problemer i løpet av det første år av livet inkluderer:
- Oral soppinfeksjon (oral candidiasis eller mer alvorlige infeksjoner)
- Gjentatte og vedvarende gastrointestinale infeksjoner (forårsaker problemer som diaré)
- Manglende vekst normalt (vanligvis etter en periode med normal vektøkning)
- Gjentatte og vedvarende lungeinfeksjoner (forårsaker symptomer som hoste og overbelastning)
- Andre bakterielle infeksjoner (forårsaker mellomøreinfeksjoner, lungebetennelse eller andre problemer)
- Graft versus verts sykdom
Avhengig av den eksakte typen SCID, er det mer sannsynlig at visse symptomer og typer infeksjoner oppstår. Det er fordi immunforsvaret ikke er identisk i alle tilfeller av SCID. For eksempel, i "klassisk SCID", begynner disse problemene vanligvis i løpet av det første år av livet. Hos personer med "atypisk SCID" er problemer vanligvis ikke like alvorlige, og de blir vanligvis ikke åpenbare til senere.
Avhengig av den nøyaktige genetiske årsaken til SCID, kan det også oppstå ekstra symptomer. For eksempel, i en type SCID kjent som Omenn syndrom, er følgende symptomer også vanlige:
- Tykket, rødt utslett
- Hårtap
- Utvidelse av milten og leveren
Fører til
Personer med en SCID mangler funksjonelle T-lymfocytter, en type immunsystem celle. I noen mennesker med SCID, er B-lymfocytter også svekket. En annen gruppe viktige immunceller, kalt naturlige morderceller, fungerer også dårlig hos noen personer med en SCID. Disse problemene med immunsystemets celler fører til at kroppen reagerer svært dårlig på ulike infeksjoner.Til slutt er SCID-er forårsaket av genetiske defekter - problemer med generene arvet fra ens foreldre. Forskere har identifisert mutasjoner i flere forskjellige gener som kan føre til SCID. Noen av disse genene er nødvendige for normal modning av T-celler. Et protein som normalt produseres av det berørte genet, virker kanskje ikke riktig, og forhindrer at T-cellen utvikler seg til en normal immuncelle. Andre typer gener kan spille en viktig rolle i overlevelse av T-celler eller B-celler. Problemer med disse genene kan føre til at en person har dramatisk redusert immunfunksjon. Forskere jobber fortsatt med å identifisere de spesifikke genetiske årsakene til visse typer SCID.
Du kan høre at SCID kalles en primær immundefekt. Det betyr at det oppstår fra problemer med immunforsvaret som skyldes genetiske problemer som er tilstede fra fødselen. Dette står i kontrast til sekundære immundefekter, problemer med immunsystemet som kommer fra miljøfaktorer (som å bli smittet med HIV).
Noen andre typer primære immunsviktssykdommer forårsaker flere mindre problemer med infeksjonssannsynlighet. SCID er noen av de mest alvorlige former for primær immundefekt.
Hvor forskjellige sykdommer kan gjøre kroppen din ubarmhjertig
Diagnose
Det er svært viktig at barn med en SCID blir diagnostisert så raskt som mulig.Uten behandling for å forbedre barnets immunforsvar dør barn med en SCID vanligvis i de to første årene av livet fra en dødelig infeksjon.
SCIDs diagnostiseres basert på klinisk eksamen, medisinsk historie, slektshistorie og laboratorietester. En nøkkelprøve er en blodprøve for antall T-celler som er til stede. For personer med SCID er dette nummeret mye lavere enn normalt. Genetisk testing kan være nødvendig for å bekrefte diagnosen og for å finne den spesifikke SCID-undertypen.
Andre blodprøver kan være nødvendig for å teste for infeksjon og vurdere generell orgelfunksjon. For eksempel er det viktig å utelukke HIV-infeksjon som mulig årsak til symptomer. Barn med atypiske former for SCID kan ta lengre tid å diagnostisere fordi deres kliniske og laboratoriefunn ikke er like enkle å skille mellom.
I de fleste amerikanske stater og i enkelte land rundt om i verden, blir spedbarn screenet for SCIDs ved fødselen sammen med screening for andre sjeldne og alvorlige genetiske sykdommer. Dette gjør at barn kan identifiseres og behandles så raskt som mulig. Imidlertid får ikke alle nyfødte så tidlig screeningstester for SCID-er.
Prevalensen av immunkompromitterte barn
Behandling
Spedbarn med en SCID trenger spesialisert behandling av en lege med erfaring med å behandle disse sjeldne tilstandene.For tiden er det bare en behandling som potensielt kan kurere de fleste former for SCID: allogen (fra en donor) hematopoietisk stamceltransplantasjon (HSCT). Avhengig av omstendighetene, tas disse stamceller fra en beinmargedonasjon gjennom en bestemt type bloddonasjon, eller via blod tatt fra navlestrengen. Før prosedyren mottar den berørte personen kjemoterapi for å forberede dem på å motta nye stamceller. Deretter mottar personen med en SCID stamceller som er tatt fra en donor (ofte en slektning). Tanken er at disse stamceller kan modnes i normale T og B immunceller, herding individet av deres SCID.
Den ideelle donoren til stamceller er en søsken som deler spesifikke genetiske likheter med det berørte spedbarnet (kjent som en HLA-kamp). HSCT kan imidlertid fortsatt være et alternativ selv om en søsken eller en annen slektning med en eksakt HLA-kamp er ikke tilgjengelig. Dette kan bruke stamceller fra en ikke-relatert giver, eller det kan bruke en donasjon fra en slektning med bare en delvis HLA-kamp. Hvis behandlingen først er vellykket, kan de berørte personer vanligvis leve normalt liv uten løpende medisinering.
Genterapi og enzymatisk terapi er for tiden tilgjengelig for visse former for SCID med spesifikke genetiske årsaker. For eksempel er både genterapi og enzymatiske behandlinger tilgjengelige for mennesker med SCID på grunn av en mutasjon i et kjent som ADA. Som HSCT er genterapi en potensiell kurativ behandling. Det kan spesielt være et godt alternativ hvis en HLA-kamp for HSCT ikke er tilgjengelig. Enzymatisk terapi er et annet potensielt alternativ for visse typer SCID, men det krever livslang terapi. HSCT vil trolig forbli den viktigste behandlingen for de fleste typer SCID.
Før HSCT oppstår, er det viktig å gjøre alt for å forhindre infeksjon. Det kan være nødvendig å redusere antall personer som er involvert i omsorg for spedbarn med HSCT, og helsepersonell må kanskje ta spesielle forholdsregler for å forebygge sykdom. Spedbarn kan trenge å unngå visse typer vaksiner som inneholder levende virus. Noen ganger blir antibiotika gitt før infeksjon oppstår for å forhindre det. Infusjoner av antistoffer kan også gis for å midlertidig øke immuniteten.
Barn med SCID trenger også behandling for infeksjoner når de oppstår. Dette kan innebære en rekke tiltak, som følgende:
- antibiotika
- Antifungal stoffer
- Intravenøse væsker
- Intravenøs mat til næringsstøtte
- Kunstig ventilatorisk pleie og støtte i neonatal intensivavdeling
Arv
SCID er genetiske sykdommer, og de kan kjøre i familier. Noen former for sykdommen er autosomal recessiv, noe som betyr at en person må motta en kopi av et berørt gen fra både mor og far. Folk med bare ett berørt gen (kalt bærere) har ikke tilstanden. Hvis et par har fått ett barn født med denne typen SCID, er det en av fire sjanser at deres neste barn også vil ha det SCID.Andre former for SCID er kjønnsbundet. For disse skjemaene mottar en berørt kvinne to berørte gener: en fra hennes mor og en fra hennes far. Gutter, men trenger bare å motta et berørt gen for å få sykdommen. For eksempel kan en upåvirket mor som er en bærer av en SCID, overføre sykdommen til sønnen hennes. En slik kvinne ville ha en 50 prosent sjanse for at hennes neste gutt også hadde SCID. Imidlertid vil en fremtidig datter være ekstremt usannsynlig å ha en SCID. Disse spesielle former for SCID er mye mer vanlige hos gutter enn hos jenter.
Det kan være svært nyttig å snakke med en genetisk rådgiver om risikoen i din spesielle situasjon. I noen tilfeller kan prenatal testing være tilgjengelig.
Hvordan genetiske lidelser er arvet
