En oversikt over Sotos syndrom

Sotos syndrom er en sjelden genetisk tilstand som forårsaker overdreven fysisk vekst i løpet av de første to tiårene av livet, fra barndom og går inn i tenårene. Sotos er noen ganger ledsaget av autisme, taleforstyrrelser og intellektuelle, sosiale og motorforsinkelser. Selv om tilstanden påvirker barn i skoleårene og kan fortsette å forårsake problemer i voksen alder, er det ikke livstruende, og de fleste med Sotos har normale levetid.   
Ifølge Genetics Home Reference siden av National Institutes of Health, antas Sotos syndrom å forekomme hos en av hver 10.000 til 14.000 fødsler. Forskere spekulerer på den sanne forekomsten kan være nærmere en av hver 5.000 fødsler, da andre forhold forårsaker lignende symptomer og feildiagnoser er mulige.

symptomer

Sotos syndrom er preget av overvekst, spesielt i beinene. Berørte personer har ansiktsavvik som er spesielt viktige i barndommen. Dette inkluderer å ha et hode som er lengre og bredere enn normalt og en spiss hake.
Berørte spedbarn og barn med Sotos vokser raskere enn andre barn deres alder. De blir høyere enn deres søsken og jevnaldrende.  
Ytterligere fysiske egenskaper og symptomer kan omfatte: 

• Store hender og føtter
• Høy panne
• Svak muskel tone
• Spylte kinn
• Nedskyvende øyne og stor avstand mellom øynene
• Uvikelig gang (gange)
• Skoliose, en sidelengs kurve av spinnet
• Kramper, som skyldes unormal hjerneaktivitet
• Hørselstap
• Visjonsproblemer
• Nyrer og hjerteproblemer

Enkeltpersoner kan ha intellektuelle funksjonsnedsettelser og atferdsproblemer, blant annet: 

• Oppmerksomhet-underskudd hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD)
• Obsessiv-kompulsiv lidelse (OCD)
• Impulsiv kontroll oppførsel
• fobier
• Aggressivitet og irritabilitet

Utviklings- og intellektuelle problemer hos barn kan omfatte: 

• Tale- og språkproblemer, inkludert stamming 
• Lærevansker
• klossethet
• Motor dyktighet problemer 

Sotos i voksenlivet

Voksenhøyde og vekt vil stabilisere seg og være noe normal, selv om det er ett tilfelle av en 21 år gammel mann med Sotos som for tiden er 7 fot, 8 tommer høy og veier rundt 500 pund. Mange voksne med denne tilstanden vil ha normal intellekt. Imidlertid vil enhver barndoms intellektuell funksjonshemning forbli. Voksne med Sotos vil fortsatt ha koordinerings- og motorfaglige problemer.

Fører til

Sotos syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av et mutert NSD1-gen. Ifølge GARD er det 95 prosent av Sotos-sakene som ikke ervervet. Imidlertid er sjansen for at en forelder med Sotos passerer tilstanden på 50 prosent.
Det finnes ingen andre kjente risikofaktorer eller årsaker til Sotos syndrom. Videre vet forskere ikke hva som forårsaker den genetiske mutasjonen eller hvordan man kan forhindre den.
Hvordan genetiske lidelser er arvet

Diagnose

En Sotos syndromdiagnose blir gjort tidlig i livet, enten i barndom eller i de første årene av livet. Nyfødt testing inkluderer ikke testing for Sotos, men leger vil teste for det når symptomer blir lagt merke til. Det kan ta måneder eller år for testing å forekomme og for symptomer å bli uttalt.
Testing for Sotos starter med en fysisk eksamen og medisinsk historie, inkludert symptomer. Røntgenbilder, CT-skanninger og MR-er kan hjelpe med diagnose og å avklare andre problemer. Genetisk testing kan også gjøres for å sjekke for mutasjoner i NSD1 genet.
Mange barn med Sotos kan også få en diagnose av autisme. Autisme er en utviklingsforstyrrelse som påvirker kommunikasjon og atferd. Det administreres generelt med en rekke behandlinger, inkludert atferds- og talebehandling, etter behov.
Hvordan autisme behandles

Behandling

Det er ingen kur mot Sotos syndrom. Videre er det ingen spesifikk en behandling for Sotos. Behandlingen innebærer vanligvis å håndtere symptomer og korrigere problemer som kan korrigeres. 
Behandlingen kan omfatte: 

• Snakketerapi
• Arbeidsterapi
• Behandlingsterapi
• Medisiner for å håndtere oppmerksomhetsdefekt hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD), en hjernesykdom preget av uoppmerksomhet og hyperaktivitet-impulsivitet. Disse oppføringene forstyrrer funksjon og utvikling, spesielt i barndommen.
• rådgiving
• Høreapparater for å korrigere hørselstap
• Briller for å håndtere synsproblemer

Andre medisinske forhold vil også bli behandlet etter behov. 
Det er viktig for folk med Sotos å ha regelmessig hjerte- og nyreprøving. Videre er kreft- og svulsterisiko høyere for personer med Sotos syndrom, så vanlig screening er en god ide. Men Sotos selv er ikke-livstruende, og de fleste med Sotos har normale forventninger til livet.

Et ord fra Verywell

Sotos syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av en mutasjon av NSD1 genet. De to viktigste symptomene på Sotos syndrom er overvekst og intellektuell funksjonshemning. Det er ofte diagnostisert i barndom eller tidlig barndom. Når veksten stanser, kan voksne med Sotos opprettholde normal høyde og vekt, og til og med intellekt. Videre kan mange voksne med Sotos lede lange og oppfylle liv.