En oversikt over Whole Exome Sequencing (WES)
Genetisk testing blir svært populær - du kan kjøpe produkter som bruker håret eller spyttprøver for å finne visse genetiske egenskaper, og å lære hvilke etniske bakgrunner som er en del av ditt forfedre.
WES er litt annerledes enn denne typen genetisk testing fordi den brukes til å identifisere abnormiteter i alle av dine gener, selv om disse abnormalitetene ikke tidligere har vært forbundet med noen sykdom. For eksempel er det ikke den riktige testen å lete etter et bestemt genabnormalitet, som generene identifisert i forhold til brystkreft.
Hvordan gener arbeider
WES kan brukes til å lete etter mønstre for å finne den genetiske årsaken til en medisinsk sykdom. Kromosomene dine er molekyler som inneholder din genetiske kode. (Du har 23 par kromosomer. Disse kalles også DNA-molekyler.) De er sammensatt av lange tråder av nukleotidmolekyler. Kroppen din leser sekvensen av nukleotidene på kromosomene dine for å produsere proteiner.Endringer i nukleotidsekvensen i DNA-molekyler står for variasjonene i egenskaper blant oss alle.
Endringer som forårsaker sykdom er ofte referert til som mutasjoner.
Det hjelper å forstå noen grunnleggende om genetikk hvis du tenker på å bruke WES.
Gener og genomer
Alle kroppens egenskaper er dannet gjennom proteinproduksjon. Gen er nukleotidsekvenser som kodes for proteiner som ender opp med å produsere dine egenskaper. Alle de genetiske kodene for alle dine 46 kromosomer refereres til som ditt genom.En sammenbrudd av gener og DNA
eksoner
Nukleotidseksjonene av et DNA-molekyl som kodes for gener kalles exoner. De er interspersed med introner, som er nukleotidsekvenser som ikke kode for egenskaper. Et enkelt gen kan være sammensatt av flere exoner som koder for flere proteiner. Exons tegner seg for bare 1 til 2 prosent av ditt totale DNA.Hver exon begynner faktisk med en nukleotidsekvens som ber om proteinproduksjon å starte, og ender med en nukleotidsekvens som ber om opphør av proteinproduksjon.
Exome
Alle exons i hele hele settet av kromosomer blir referert til som exome. Hele exome genom sekvensering ser på hele eksomen for å identifisere abnormiteter som kan være ansvarlig for en sykdom eller et helseproblem.begrensninger
WES er ganske omfattende, og det undersøker alle gener i kroppen din. Men det undersøker ikke introner i det hele tatt. Det antas at introner kan ha noen effekt på kroppen din, selv om denne effekten ikke er fullstendig forstått og for tiden ikke er antatt å være like innflytelsesrik som påvirkning av exoner.Prosess
WES bruker en blodprøve for å analysere genomene dine. Hver celle i kroppen din inneholder en full kopi av alle 46 kromosomene dine, så blodceller er tilstrekkelig for denne typen test.WES-testing bruker en molekylærteknikk som kalles hybridisering, som sammenligner nukleotidsekvensen til det samplede DNA med en standard eller "normal" DNA-sekvens.
WES kan plukke opp på mutasjoner som allerede er kjent for å forårsake sykdom, og det kan også oppdage endringer i den genetiske koden som ikke allerede har vært forbundet med en sykdom.
Hvor blir testet
Det er mange laboratorier som driver hele exome-sekvensering. Hvis legen din ønsker at du har full eksome-sekvensering, kan du få blodet ditt tatt på legen din, og prøven kan sendes til et spesialisert laboratorium for tolkning.Hvis du får testen uten legenes ordre, kan du kontakte et spesialisert laboratorium som tester WES direkte og spør dem om deres instruksjoner.
Koste
Det er viktig at du sjekker kostnadene ved testing, og også sjekke om helseforsikringen dekker kostnadene ved testen. WES er en relativt ny type teknologi, og forsikringsselskapet kan eller ikke dekker kostnadene, avhengig av deres retningslinjer.Hvis du planlegger å betale for testen selv, kan prisen variere mellom $ 400 og $ 1500.
betraktninger
Hvis du eller barnet ditt skal ha en hel genomisk sekvensering, må du være oppmerksom på konsekvensene. Det er en rekke ting å vurdere før de gjennomgår WES.Personvern
Dine genetiske resultater kan bli en del av journalen din, spesielt hvis en lege bestiller testen din og hvis din helseforsikring betaler for det. Ditt helseforsikringsselskap, firmaet som driver testen, og potensielt noen av deres leverandører (eller alle som hacker seg i deres datasystemer), kan lære om du har generene for noen kjent genetisk egenskap.Gitt at disse er genetiske tester, er det implikasjoner som kan påvirke folk som også er relatert til deg. Selv om det er lover for å beskytte personvernet ditt og forskrifter som forhindrer at eksisterende forhold påvirker helsedekningen, er dette nivået uovertruffen. Det kan være uventede personlige og faglige utfall når det gjelder personvern.
Bevissthet om sykdomsfølsomhet
Mange har bekymringen for at genomisk testing vil avsløre mer om helsen enn de først forhandlet for. Unntatt i ekstremt sjeldne tilfeller, slik som Huntingtons sykdom-genetiske testing ikke avslører en persons medisinske fremtid.Det har potensial til å avsløre, i de fleste tilfeller, at en person har økt risiko for ulike medisinske lidelser. Siden en person er så grundig testet, kan det være noen unormaliteter som oppdages. Imidlertid vil mange aldri føre til en bestemt sykdom eller tilstand.
I denne fasen av oppdagelsen er det sannsynlig at ingen selv vil kunne skille seg ut hva de eksakte medisinske implikasjonene er for en persons fremtid, eller hvilke "abnormiteter" vil føre til en viss sykdom eller tilstand, for eksempel.
Bestemme seg for en test
Det er flere liknende genetiske tester som vurderer kromosomene dine annerledes enn WES, og det er fordeler og ulemper for hver annen type test.Kromosomanalyse
Kromosomanalyse er også beskrevet karyotyping. Denne testen kan analysere alle kromosomene dine for å se om det er endringer, for eksempel en ekstra kopi av et kromosom eller et savnet kromosom.Kromosomal testing kan også oppdage betydelige endringer i kromosomstruktur, som langstrakte eller korte kromosomer.
Karyotyping kan identifisere forhold som Downs syndrom, der det er en ekstra kopi av kromosom 21. Det kan imidlertid ikke oppdage små mutasjoner i et gen.
Hele genomisk sekvens
En hel genomisk sekvens ligner hele exome-sekvensering bortsett fra at den er mer omfattende. Det ser på hele hele genomet, inkludert intron-sekvensene. Hele genomisk sekvensering er dyrere enn hele exome-sekvensering også.Molekylære genetiske test
Også beskrevet som mikroarray genetisk testing, sammenligner disse studiene en liten del av DNA til kjente gener eller til en valgt DNA-sekvens for å finne endringer eller kjente mutasjoner i et spesifikt område på et kromosom.Disse testene er nyttige hvis du har symptomer på en tilstand forårsaket av en mutasjon i en kjent plassering av et kromosom, som gener for Huntingtons sykdom og noen brystkreft gener.
Et ord fra Verywell
WES er fortsatt en relativt ny metode for genetisk testing, og det er ennå ikke helt klart hvordan det best kan brukes i praktisk bruk.Det er alvorlige problemer å vurdere om du eller en kjære har en genetisk test. Hvis behandling av en mistenkt genetisk tilstand er skreddersydd for den genetiske defekten, har du potensielt mye å få gjennom testen. Selv om testen ikke vil påvirke behandlingen, kan resultatene være gunstig når du forstår prognosen din og lar familiemedlemmer vite at de kan være i fare. Husk å nøye tenke på hvordan du vil reagere på normale eller unormale resultater, og nøye vurdere personvernet ditt før du tar testen.
Hvordan genomisk testing fjerner sykdommer
