Medfødt Feil Prune Belly Syndrome hos babyer

Prune Belly syndrom, også kjent som Eagle-Barrett eller triad syndrom, er en medfødt defekt med et særegent sett med fysiske problemer som et barn er født med. Disse problemene er:

• Magemusklene på forsiden av kroppen er svake eller mangler
• Deler av urinveiene utvikler seg unormalt. Disse inkluderer unormal utvidelse (dilatasjon) av urinrørene, opphopning av urin i kanalene som passerer urin fra nyrene til blæren og / eller tilbakestrømning av urin fra blæren inn i rørene og kanalene (kalt vesicoureteral reflux).
• Hos menn (95% av tilfellene) holder testene seg oppe i magen og ikke kommer ned i skrotet.

Det kan være andre fysiske problemer i spedbarnet, som spinalkurvatur, hofteforskjeller, kløft, luftveier eller hjerteproblemer og gastrointestinale problemer.

Fører til

Årsaken til syndromet er ukjent, men forskere mener at forstyrrelse av fostrets vekst fører til at problemene utvikles. Det antas at noe blokkerer en del av fostrets urinvei, og dette fører til at andre deler av tarmkanalen utvikles unormalt. Prune Belly syndrom forekommer hos 1 av 40.000 levendefødte i USA.

Diagnose

Ultralyd under graviditeten kan noen ganger se unormal utvikling av blære og urinveiene. Mens fosteret vokser, utvikler væske i magen, som strekker seg større og større. Væsken blir reabsorbert før fødselen, så når barnet er født, har spedbarnet en sagge eller rynket buk (dermed "beskjære magen" -navnet).
Etter fødselen kan ultralyd og røntgenstråle bestemme hvilken type urinveis abnormaliteter som er tilstede. Prune Belly syndrom kjennetegnes ofte av:

• Noen eller mest abdominale muskler er delvis fraværende. Dette gir det rynket eller prune-lignende utseendet.
• Selv om vedleggene til musklene til beinene kan være til stede, er musklene mindre og tynnere over blæren.
• Magen er tynn, magen viser seg å være stor og løs, og tarmene kan sees gjennom tynne bukvegger.
• Hudfoldene ser ut til å utstråle fra navlen eller gå over magen.
• Et krone fra navlen til kjønnssektoren kan noen ganger være tilstede, og noen ganger kan navlen knyttes til blæren gjennom en kanal (urachus) eller en cyste.
• Flaring av ribben eller innsnevring av brystet kan føre til at brystet blir deformert hos barn med syndromet.
• En forstørret blære er tilstede i nesten alle tilfeller.

Dessverre kan Prune Belly syndrom få svært alvorlige effekter på spedbarnet. Statistikken viser at 20% av babyene dør før fødselen, og 30% dør av nyreproblemer med de to første årene av livet. I de resterende 50% av spedbarn, er det varierende grader av urinproblemer.
Prune Belly Syndrome diagnostiseres ofte under forskjellige forskjellige navn, for eksempel abdominal muskelmangel syndrom, medfødt fravær av abdominale muskler, mangel på abdominal muskulatur, Eagle-Barrett syndrom, Obrinsky syndrom eller triads syndrom.

Behandling

Det er ingen kur mot Eagle-Barrett (beskjærebelte syndrom), men reparasjoner i urinveiene kan gjøres. Noen kirurger forsøker å korrigere problemer på fosteret før den blir født, men dette har hatt blandede resultater. Barn utsatt for urinveisinfeksjoner gis forebyggende antibiotika og kirurgi kan bringe en gutt testikler ned i hans skrotum.
Noen ganger til tross for den beste behandlingen, vil et barns nyrer slutte å virke (nyresvikt). Behandlingen av dette er enten dialyse eller nyretransplantasjon.
Bedre kirurgiske teknikker, spesielt ved hjelp av laparoskopi, vil gjøre nødvendige reparasjoner for et barn med Prune Belly syndrom mindre vanskelig. Som det blir lært om syndromet, kan behandlingene forbedres og barna bidratt til å overleve lenger.