Medfødt hypothyroidisme hos spedbarn

Medfødt hypothyroidisme refererer til en mangel eller mangel på skjoldbruskhormon som er tilstede ved fødselen. Genetiske defekter eller moderens jodmangel kan føre til problemer med skjoldbruskkjertelutvikling eller med skjoldbruskhormonproduksjon, noe som gir opphav til tilstanden. Vanligvis viser nyfødte screeningstester medfødt hypothyroidisme. Mens babyer ikke vanligvis har tegn eller symptomer på hypothyroidisme ved fødselen, kan det være kjennbare spor som foreldrene kan se etter.
Medfødt hypothyroidisme påvirker omtrent en av hver 4.000 nyfødte babyer, og regnes som blant de vanligste og behandlingsfulle årsakene til utviklingsforsinkelse over hele verden. Hvis barnet ditt har medfødt hypothyroidisme, er det spesielt viktig at riktig behandling påbegynnes tidlig.

Tegn og symptomer

De fleste nyfødte med medfødt hypothyroidisme har ingen tegn eller symptomer på tilstanden. Dette skyldes tilstedeværelsen av noen skjoldbruskkjertelseshormon eller gjenværende skjoldbruskfunksjon.
Noen tegn og symptomer som barnet ditt kan ha, inkluderer:

Økt fødselsvekt
Økt hodeomkrets
Sløvhet (mangel på energi, sover mesteparten av tiden, virker sliten selv når den er våken)
Langsom bevegelse
Et hesende gråte
Feeding problemer
Vedvarende forstoppelse, oppblåst eller full mage
En forstørret tunge
Tørr hud
Lav kroppstemperatur
Langvarig gulsott
En goiter (forstørret skjoldbrusk)
Unormalt lav muskel tone
Puffy ansikt
Kolde ekstremiteter
Tykt grovt hår som går lite på pannen
En stor fontanel (myk flekk)
En herniert (fremspringende) bellybutton
Liten eller ingen vekst, manglende evne til å trives

Fører til

Det er to hovedformer av medfødt hypothyroidisme: permanent medfødt hypothyroidisme og forbigående medfødt hypothyroidisme. Medfødt hypothyroidisme er vanlig hos spedbarn som har medfødte hjerteproblemer eller Downs syndrom.

Permanent medfødt hypothyroidisme

Denne typen hypothyroidisme krever livslang behandling og har en rekke årsaker:

dysgenesis: Denne feilen eller unormal utvikling av skjoldbruskkjertelen er den vanligste årsaken til medfødt hypothyroidisme, som er ansvarlig for om lag to tredjedeler av tilfellene. Ektopisk (unormalt lokalisert) skjoldbruskvæv er den vanligste feilen.
En defekt i evnen til å syntetisere og utsette skjoldbruskhormon: Dette utgjør ca 10 prosent av tilfeller av medfødt hypothyroidisme.
En defekt i skjoldbruskhormonetransportmekanismen: Dettebetyr at skjoldbruskkjertelhormoner kan produseres, men har ikke de påtenkte effektene på kroppen.
Central hypothyroidisme: Dette er når skjoldbruskkjertelen kan lage skjoldbruskkjertelhormoner, men er ikke riktig rettet til å gjøre det ved hypothalamus eller hypofyse, som begge er plassert i hjernen.

Transient medfødt hypothyroidisme

Det er antatt at 10-20 prosent av nyfødte som er hypothyroid har en midlertidig form av tilstanden kjent som forbigående medfødt hypothyroidisme. Forløpende hypothyroidisme hos nyfødte har flere årsaker:

Jodmangel: Jod er nødvendig for å produsere skjoldbruskhormon. En jodmangel i et nyfødt resultat av utilstrekkelig jodinntak i moren.
antistoffer: Skjoldbruskstimulerende hormon-reseptorblokkerende antistoffer (TRB-Ab)kan utvikle seg i en gravid kvinne med autoimmun skjoldbrusk sykdom, som Graves 'sykdom. Antistoffene kan bevege seg over morkaken og forstyrre skjoldbruskfunksjonen hos den voksende babyen, noe som resulterer i hypothyroidisme ved fødselen. Dette skjer ikke for alle kvinner med autoimmun skjoldbrusk sykdom. Vanligvis løser denne typen medfødt hypothyroidisme rundt alderen en til tre måneder, da mors antistoffer blir naturlig fjernet fra spedbarnet.
Medisinsk eksponering i utero: Antithyroid medisiner tatt for behandling av hypertyreose kan krysse moderkaken, forårsaker hypothyroidism hos nyfødte. Vanligvis løser denne typen hypothyroidisme flere dager etter fødselen, og normal skjoldbruskkjertelen returnerer innen få uker.
Jod eksponering: Fetus eller nyfødt eksponering for svært høye doser jod kan forårsake forbigående hypothyroidisme. Denne typen jodeksponering skyldes bruk av en jodbasert medisin som amiodaron (brukes til å behandle uregelmessige hjerterytmer) eller bruk av jodholdige antiseptika eller kontrastmidler (brukt i diagnostiske bildebehandlingstester).

Jods rolle i skjoldbruskhelse

Diagnose

Medfødt hypothyroidisme oppdages oftest ved nyfødt blodsensing med en hælprick test som er gjort innen få dager med fødselen. Rutinestesten blir vanligvis fulgt opp innen to til seks uker etter fødselen.
Nyfødt screening for skjoldbrusk sykdom inkluderer:

Skjoldbruskstimulerende hormon (TSH): Normalt nyfødt område er 1,7 til 9,1 mU per L. Høye nivåer tyder på hypothyroidisme.
Thyroxin (T4): Normalt nyfødt område er 10 mcg per dL (129 nmol per L). Lavt nivå er indikativ for hypothyroidisme.

Hvis den første blodscreeningstesten identifiserer et potensielt problem, omfatter oppfølging typisk gjentatte tester etter omtrent to til tre uker. Imaging tester for visualisering av skjoldbruskkjertelen er vanligvis nødvendig hvis skjoldbrusk blodprøver forblir unormal. Hvis det er andre problemer, som for eksempel hjertefeil eller et uvanlig ansiktsutseende, kan det være nødvendig med ekstra diagnostisk testing, for eksempel elektrokardiogram (EKG) for å evaluere hjertet eller genetiske tester..
Nyfødt screening for genetiske og metabolske lidelser

Behandling

Hvis et nyfødt ikke blir behandlet for medfødt hypothyroidisme, kan dette negativt påvirke fysisk, kognitiv og nevrologisk utvikling. Sammen med behandling av tilstanden ved bruk av medisinering, anbefales også nært oppfølging av utviklingsmilestene.

medisinering

Behandling med levotyroksin (L-tyroksin eller L-T4) tabletter eller væske er vanligvis den foretrukne metoden for skjoldbruskhormonutskifting for spedbarn. Dosen, som vanligvis ligger i området 8 mcg / kg / d til 10-15 mcg / kg / d, beregnes ut fra barnets vekt og respons på medisinen.
Tabletten kan knuses og gis til babyen din i sin flytende formel for sikker svelging. Tabletten og væskeformen har begge like sikkerhet og terapeutiske effekter.
Vanligvis forventes skjoldbruskhormonnivåer å nå normale verdier innen ca. 10 dager etter at behandlingen er startet.
Behandlingen vil fortsette så lenge tilstanden er tilstede.

Et ord fra Verywell

Hvis du har et barn født med medfødt hypothyroidisme, kan du forvente en god prognose med normal vekst og utvikling hvis behandlingen starter tidlig. Det er også viktig at du diskuterer årsaken til barnets medfødte hypothyroidisme hos en barnelege eller genetisk spesialist. Du må kanskje ta forholdsregler med de neste graviditetene dine, for eksempel å opprettholde et tilstrekkelig inntak av jod, eller justere medisiner for din egen skjoldbruskkjertelstilstand under oppsyn fra legen din..