Hvordan påvirker abetalipoproteinemi kroppen

Abetalipoproteinemi (også kjent som Bassen-Kornzweig syndrom) er en arvelig lidelse som påvirker hvordan fett blir laget og brukt i kroppen. Kroppene våre trenger fett for å opprettholde sunne nerver, muskler og fordøyelse. Som olje og vann, kan fett ikke reise rundt kroppene av seg selv. I stedet legger de til spesielle proteiner som kalles lipoproteiner og reiser til hvor de er nødvendig.

Hvordan abetalipoproteinemi påvirker lipoproteiner

På grunn av en genetisk mutasjon produserer personer med abetalipoproteinemi ikke proteinet som trengs for å lage lipoproteiner. Uten nok lipoproteiner kan fett ikke fordøyes riktig eller reise til der de trengs. Dette fører til alvorlige helseproblemer som kan påvirke magen, blodet, musklene og andre kroppssystemer.
På grunn av problemer forårsaket av abetalipoproteinemi, er tegn på tilstandene ofte sett i barndom. Mann er påvirket mer - omtrent 70 prosent mer - enn kvinner. Tilstanden er en autosomal arvelig tilstand, noe som betyr at begge foreldre må ha det defekte MTTP-genet for at barnet skal arve det. Abetalipoproteinemi er svært sjelden, bare 100 tilfeller er rapportert. 

Tegn og symptomer

Babyer født med abetalipoproteinemi har mageproblemer på grunn av manglende evne til å fordøye fett riktig. Tarmbevegelser er ofte unormale og kan være svakt farget og foul-lukter. Barn med abetalipoproteinemi kan også oppleve brekninger, diaré, oppblåsthet og problemer med å få vekt eller øke (også noen ganger kjent som manglende evne til å trives).
De med tilstanden har også problemer med vitaminene lagret i fett - vitaminer A, E og K. Symptomer forårsaket av mangel på fett og fettløselige vitaminer utvikler seg vanligvis innen det første tiåret av livet. Disse kan omfatte:

• Sanseforstyrrelser: Dette inkluderer problemer med å måle temperatur og berøring - spesielt i hender og føtter (hypestesi)
• Feilsøking (ataksi): Om lag 33 prosent av barna vil ha problemer med å gå med tiden de blir 10 år. Ataxia blir verre over tid.
• Bevegelsesforstyrrelser: Tremor, risting (chorea), problemer med å nå ting (dysmetri), problemer med å snakke (dysartri)
• Muskelproblemer: Svakhet, forkortelse (sammentrekning) av muskler i ryggen som forårsaker ryggraden til å kurve (kyphoscoliosis)
• Blodproblemer: Lavt jern (anemi), problemer med koagulering, unormale røde blodlegemer (akanthocytose)
• Øyeproblemer: Nattblindhet, dårlig syn, problemer med øyekontroll (oftalmoplegi), grå stær

Får en diagnose 

Abetalipoproteinemi kan detekteres gjennom avføringprøver. Tarmbevegelser, når de testes, vil vise høyt fettinnhold siden fettet blir eliminert i stedet for å bli brukt av kroppen. Blodprøver kan også hjelpe diagnosen tilstanden. De unormale røde blodlegemer som er tilstede i abetalipoproteinemi, kan ses under et mikroskop. Det vil også være svært lave nivåer av fett som kolesterol og triglyserider i blodet. Hvis barnet ditt har abetalipoproteinemi, vil tester for koaguleringstid og jernnivå også komme tilbake unormalt. En øyeteksamen kan vise betennelse i øyets bakside (retinitt). Testing av muskelstyrke og sammentrekninger kan også ha unormale resultater.

Behandle tilstanden gjennom kosthold 

Et spesifikt kosthold for personer med abetalipoproteinemi er utviklet. Det er flere krav i kostholdet, inkludert å unngå å spise bestemte typer fettstoffer (langkjente triglyserider) til fordel for å spise andre typer (mellomstore triglyserider). Et annet krav er å legge til doser vitamintilskudd som inneholder vitaminer A, E og K, samt jern. En ernæringsfysiolog med bakgrunnsbehandling av genetiske forhold kan hjelpe deg med å utforme en måltidsplan som vil tilfredsstille barnets spesielle kostbehov.