Hydrolethalus syndrom og fødselsdefekter
Hydrolethalus syndrom er en dødelig gruppe med fødselsskader forårsaket av en genetisk lidelse. Hydrolethalus syndrom ble oppdaget da forskerne studerte en annen lidelse, kalt Meckel syndrom, i Finland. De fant 56 tilfeller av hydrolethalus syndrom i Finland, noe som betyr en forekomst av minst 1 av 20 000 babyer der. Det har vært minst 5 andre rapporterte tilfeller av hydrolethalus syndrom publisert i den verdensomspennende medisinske litteraturen.
Ved hjelp av finske babyer og deres familier oppdaget forskerne genmutasjonen som var ansvarlig for hydrolethalus syndrom i den finske befolkningen. Genet, kalt HYLS-1, er på kromosom 11. Forskning tyder på at den genetiske mutasjonen er arvet i et autosomalt resessivt mønster.
Symptomer på hydrolethalus syndrom
Hydrolethalus syndrom består av en gruppe av særskilte fødselsskader, inkludert:
- Alvorlig hydrocephalus (overflødig væske i hjernen)
- Ekstremt liten underkjeven (kalt micrognathia)
- Klemt leppe eller kløft gane
- Et misdannet åndedrettssystem
- Medfødte hjertefeil
- Ekstra fingre og tær (kalles polydactyly), spesielt en duplisert storetå
- Misdannelse av hjernen, inkludert manglende strukturer
Diagnose av hydrolethalus syndrom
Mange babyer med hydrolethalus syndrom blir kjent før fødselen ved prenatal ultralyd. Hydrocephalus og hjernesviktdannelse antyder diagnosen. Nøye undersøkelse av fosteret ved ultralyd eller barnet ved fødselen er nødvendig for å utelukke lignende syndrom som Meckel syndrom, Trisomy 13 eller Smith-Lemli-Opitz syndromet.
Outlook
Ofte blir babyen med hydrolethalus syndrom født for tidlig. Omtrent 70% av babyer med syndromet er dødfødt. De som er født i live, overlever ikke lenge.
