Oversikt over familiær adenomatøs polyposis
I noen tilfeller begynner kreft ikke å utvikle seg før en person er 50 år gammel, og antallet polypser som er tilstede er mye mindre (mindre enn 100, men over 10). Dette er referert til som svekket FAP.
FAP er ansvarlig for ca. 5 til 1 prosent av det totale antall tykktarmskreft tilfeller generelt. Personer med denne lidelsen utvikler også noen ganger rektal kreft. Siden kreft som påvirker kolonet vanligvis også påvirker endetarmen, er kolon og rektal kreft ofte kombinert og kalt "kolorektal kreft."
FAP er anslått å forekomme i hver 2.9 til 3.2 personer per 100.000. Tilstanden er også kjent som familial polyposis syndrom, adenomatøs familiær polyposis, adenomatøs familial polyposis syndrom og adenomatøs polyposis coli.
symptomer
Det er mulig å gå lang tid med å ha mange polypper i tykktarmen eller endetarm uten å oppleve noen symptomer i det hele tatt. I noen tilfeller vil symptomene til slutt dukke opp, og i andre vil det ikke være symptomer før polypsene blir kreftfremkallende.Adenomatøse polyps
Polypsene i FAP refereres til som "adenomatøse". Adenomatøse polypper begynner som godartet, men endres til slutt til kreft (malign). Av denne grunn blir de ofte referert til som kreftfremkallende. Disse polypper begynner å utvikle seg hos personen på rundt 16 år.Polypene vokser vanligvis i tykktarmen, men noen ganger kan tumorer utvikle seg i andre deler av kroppen som tynntarm (i tolvfingertarmen), sentralnervesystemet, buken (kalt desmoidtumorer), øyne, hud og skjoldbruskkjertel. Når en person har disse andre typer svulster og osteomer i tillegg til polypper i tykktarmen, kalles det noen ganger Gardners syndrom.
Andre kreftformer
Tilstedeværelsen av svulster i andre organer i kroppen sammen med FAP kommer med en økt risiko for å utvikle andre typer kreft som bukspyttkjertelskreft, hepatoblastom, papillær skjoldbruskkreft, gallekanalkreft, magekreft, hjernekreft og kreft i sentralnervesystemet.Fjerning av kolonpolyps
Hvis polypene ikke behandles ved å fjerne del eller hele tykktarmen (en prosedyre kalt colectomy), er utviklingen av kreft når en person er i trettiårene eller tidlig på fyrtiotalet nesten uunngåelig.Ytterligere symptomer
Flere symptomer på FAP inkluderer:- andre polypper i mage og tynntarm
- osteomer, som er nye bein som vokser på eksisterende bein
- Dental misdannelser (ekstra eller manglende tenner)
- medfødt hypertrofi av retinalpigmentepitelet (CHRPE), eller et flatt svart flekk på retinalpigmentepitelet (personer med CHRPE har dette stedet fra fødselen)
- rektal blødning, eller i utgangspunktet noe blod som passerer gjennom anusen (vanligvis i form av blod i avføringen)
- uforklarlig vekttap
- en endring i tarmbevegelsen, og i farge eller konsistens av tarmbevegelsen.
- mage / magesmerter
Fører til
Klassisk og dempet FAP skyldes mutasjoner i APC (adenomatous polyposis coli) -genet. APC-genet er ansvarlig for produksjonen av APC-proteinet. Dette APC-proteinet er i sin tur ansvarlig for å kontrollere hvor ofte celler deler seg. I utgangspunktet undertrykker den celledeling, slik at de ikke deler for fort eller ukontrollert.Når det er en mutasjon i APC-genet, har det en tendens til å være en overvekst i celler. Dette er det som forårsaker at mange polypper i FAP skal dannes.
Det er en annen type FAP kalt autosomal recessiv familiær adenomatøs polyposis. Det er mildere og er preget av færre enn 100 polypper. Det er forårsaket av en mutasjon i MUTYH genet. Når det er en mutasjon i dette genet, forhindres feil dannet under cellereplikasjon (før celledeling) å bli korrigert. Denne typen FAP kalles også MYH-assosiert polyposis.
Risikofaktorer
Det finnes en rekke elementer som kan øke en persons risiko for FAP, inkludert:- å ha førstegangs slektninger med FAP
- har omtrent 10 til 20 kolorektale adenomer, spesielt i kombinasjon med de andre symptomene assosiert med FAP som desmoidtumorer, medfødt hypertrofi av retinalpigmentepitelet (CHRPE) og polypper i tynntarmen
Diagnose
Det er mange forskjellige tester og prosedyrer som brukes til å diagnostisere FAP. De som legen din velger, vil avhenge av vurderingen av symptomene dine og andre faktorer som din familiehistorie.Kolon undersøkelse
En kolon eksamen kan brukes til å definitivt diagnostisere FAP. Vanligvis vil en lege bestille dette for å finne årsaken til noen av symptomene som oppleves. Kolon undersøkelse kan gjøres på mange måter.Metoder for kolon undersøkelse
- koloskopi
- sigmoidoskopi
- CT-kolonografi
- Barium Enema
Dette innebærer bruk av et fleksibelt rør som er utstyrt med et lite kamera og et lys for å se på hele tykktarmen og endetarmen. Før du går gjennom denne prosedyren, vil legen din gi deg spesielle instruksjoner for at dietten skal følge opp i noen dager før. Du vil også bli pålagt å fjerne tarmene dine ved hjelp av avføringsmidler eller enema.
De fleste ganger blir sedativer gitt før prosedyren er startet. Å gjennomgå denne testen kan forårsake ubehag og til og med noen ganger smerte. Det er imidlertid den beste måten å oppdage kolonepolypper, så vel som kolonkreft. Hvis det finnes mange polypper i kolon og / eller rektum under denne testen, kan en diagnose av FAP gjøres.
Legen kan også ta ut polypper vev (biopsi) under koloskopi for videre testing.
sigmoidoskopi
Dette ligner veldig på en koloskopi bortsett fra at det innebærer å bruke et kort, fleksibelt omfang for å undersøke bare en del av tykktarmen og endetarmen. Du må også fjerne tarmene dine for denne prosedyren, men vanligvis ikke så grundig som med en koloskopi. Sigmoidoskopi kalles noen ganger fleksibel sigmoidoskopi.
CT-kolonografi
Denne testen innebærer bruk av en CT-skanning for å oppnå klare og detaljerte bilder av tykktarmen og endetarmen. Legen vil da kunne identifisere om det er tilstedeværelse av polypper. Tarmene må være fullstendig rengjort og prepped for klar og optimal bildekvalitet som skal oppnås.
Under denne prosedyren pumpes karbondioksid eller luft inn i tykktarmen og endetarmen, og en CT-skanner brukes til å ta bilder av disse områdene. (Sedativer er ikke nødvendig for dette.) Det kalles også en CTC, virtuell koloskopi (VC) eller CT Pneumocolon.
Hvis det vises mange polypper, kan legen foreta en diagnose eller kan bestille en koloskopi for å bekrefte diagnosen FAP.
Barium Enema
Dette er en type røntgen av tykktarmen. Denne metoden for diagnose er ikke lenger virkelig brukt så ofte som de andre metodene.
Genetisk testing
Dette er ikke-invasive måter å diagnostisere FAP, og de passer for de som kanskje ikke vil gjennomgå invasive prosedyrer som koloskopi eller sigmoidoskopi. De anbefales også når en familiehistorie av FAP er til stede.Blodprøve
Hvis legen din mistenker at du har FAP, kan en spesiell blodprøve som kan oppdage mutasjoner i APC- og MUTYH-genene bestilles.
DNA-avføringstest
Med en DNA-avføringstest, gir legen din et hjem-kit som vil bli brukt til å samle en avføringeksempel. Denne prøven vil da bli sendt til medisinsk laboratorium for testing. Når en person har polypper i tykktarmen, blir celler med unormale DNA-endringer kontinuerlig sendt inn i avføringen, og laboratorieutstyret er i stand til å oppdage de DNA-endringene.
Resultatene av testen kan enten være positive eller negative. Hvis det er positivt, betyr det at unormale DNA-endringer ble funnet, og legen må bestille en koloskopi for å bekrefte diagnosen FAP. Hvis det er negativt, betyr det at ingen unormale endringer i DNA ble funnet.
Behandling
Når FAP er diagnostisert, må den behandles. Ellers vil det utvikle seg til kolorektal kreft. Hvis polypene oppdages i svært ung alder, kan legen prøve å fjerne dem individuelt. Til slutt vil det imidlertid være for mange polypper for at dette skal være effektivt.Kirurgi
Hvis polypene ikke kan fjernes individuelt, er neste tiltak kirurgi. Det finnes en rekke forskjellige relevante typer operasjoner.Colectomy og Ileorectal Anastomose
En colectomy innebærer å fjerne hele tykktarmen, men forlater en del av rektumet uberørt. Den delen av endetarmen som er igjen vil da være kirurgisk forbundet med tynntarmen. Denne typen operasjon bevarer tarmfunksjonen og er vanligvis valgt for personer hvis polypper ikke er like mange.
Colectomy og Ileostomy
I denne prosedyren fjernes hele tykktarmen og endetarmen. Kirurgen vil skape en åpning, vanligvis i magen, hvor han / hun vil bringe tynntarmen gjennom og avfallet samles inn i en pose som er festet der.
Denne operasjonen er noen ganger midlertidig, men i andre tilfeller kan posen forbli for å samle avfall.
Restorative Proctocolectomy
Dette innebærer å fjerne hele kolon og hele eller hele endetarmen. Enden av tynntarmen er så kirurgisk forbundet med endetarmen, og en liten pose kalt en ileoanal veske er opprettet der. På denne måten kan avfall lagres i denne posen og tarmfunksjonen din blir bevart.
Alle pasienter diagnostisert med FAP vil etter hvert gjennomgå en type colectomy eller den andre.
medisinering
Medisinering er noen ganger også foreskrevet for å behandle FAP. Mens målet med kirurgi er å fjerne polypper, bryr kirurgi ikke i seg selv tilstanden. Hvis du gjennomgikk colectomy og ileorektal anastomose hvor en betydelig del av rektum ble forlatt uberørt, kan legen din foreskrive et stoff som kalles Sulindac.Sulindac er et antiinflammatorisk legemiddel som hovedsakelig brukes til å behandle leddgikt, men det har også blitt funnet å kunne krympe polypper i det kolorektale området. Dermed kan det brukes til å kvitte seg med resterende polypper etter colectomy og hindre dem i å komme tilbake. Denne medisinen har mange bivirkninger som bør drøftes grundig med legen din før du begynner å ta den.
Sulindac er ennå ikke godkjent av FDA i behandlingen av FAP. Til tross for dette er det mye brukt.
Et annet leddgikt er kalt Celecoxib, som er godkjent av FDA. Det reduserer antall polypper i tykktarmen og endetarmen.
Det er viktig å merke seg at disse medisinene ikke nødvendigvis reduserer risikoen for kreftutvikling hos mennesker med FAP.
Behandling for andre organer
Mange mennesker med FAP har også polypper og svulster i andre deler av kroppen som mage, tynntarm og skjoldbrusk. Disse polypper og svulster, spesielt de med tilbøyelighet til å bli kreft, bør fjernes kirurgisk.Andre svulster, som desmoid tumorer i magen (som er godartet), må ikke fjernes hvis de ikke komprimerer noen organer eller blodårer. Imidlertid må de fortsatt overvåkes.
mestring
Kirurgi helbreder ikke FAP, og polypper kan fortsatt fortsette å vokse. Å ha FAP betyr at du må gå til regelmessige medisinske screenings for resten av livet ditt.Avhengig av legen din og hans / hennes spesifikke instruksjoner, må du kanskje gjennomgå:
- koloskopi eller sigmoidoskopi hver og en til tre år for å se etter polypper i tykktarmen og endetarmen
- esophagogastroduodenoscopy hver og en til tre år for å sjekke for duodenale svulster eller kreft
- CT-skanninger eller MR-er hver og en til tre år for å sjekke om desmoid-tumorer
Legen din vil sannsynligvis ha gjennomgått følgende tester med jevne mellomrom når du har blitt diagnostisert med FAP. De er vant til å skjerme for ekstra-colonic maligniteter.
- øvre endoskopi
- skjoldbrusk ultralyd (dette gjøres vanligvis årlig)
For slektninger som barn og andre familiemedlemmer til personen med FAP, kan det hjelpe dem med å avgjøre om de har risiko for å ha FAP, og om de trenger å gjennomgå genetisk testing. Det kan også hjelpe dem følelsesmessig å støtte sin kjære med FAP.
Et ord fra Verywell
Å bli diagnostisert med FAP kan være overveldende, spesielt når du vurderer risikoen for å utvikle tykktarmskreft. Men med den riktige behandlings- og overvåkingsplanen, kan du med hell navigere denne tilstanden. Å snakke med familie, venner og til og med en terapeut, hvis du er i stand til, kan hjelpe deg med å takle. Til slutt, hvis du planlegger å ha barn i fremtiden, bør du sørge for å delta på genetisk rådgivning med partneren din på forhånd. På denne måten kan du bestemme risikoen for fremtidige barn og vurdere alternativene dine.Forskjellen mellom kolorektal og kolonkreft
