Oversikt over Fatal Familial Insomnia

Fatal familie søvnløshet er en arvelig søvnforstyrrelse som har rammet rundt 100 familier over hele verden på rekord, noe som gjør det ekstremt uvanlig. Søvnløshet er en redusert evne til å sovne eller sovne, og det har en tendens til å løpe i familier. Fatal familiens søvnløshet er imidlertid preget av en alvorlig nedsatt evne til å nå en tilstand av dyp søvn. Det er ledsaget av demens, psykose, unormale bevegelser og endringer i fysiske funksjoner som hjerte rytme. 
Diagnostiske søvnstudier kan vise et endret mønster, og det kan oppstå enkelte avbildninger av hjernedannelse ved sykdommen. En genetisk test kan verifisere tilstanden. Selv om det ikke finnes effektiv behandling som kan reversere eller forhindre dødelig familiær søvnløshet, kan pågående undersøkelser peke på fremgang i fremtiden. 

symptomer

Symptomene på dødelig familiær søvnløshet begynner mellom 30 og 50 år, og utvikler seg raskt innen bare noen få år. Til tross for navnet, kan søvnløshet ikke være det første symptomet av sykdommen. Neuropsykiatriske problemer, bevegelsesproblemer og fysiologiske effekter kan også være de tidligste symptomene.
Symptomene på dødelig familiær søvnløshet inkluderer:

• Soveproblemer: Vanskeligheter som sovner og sover, er kjennetegn ved denne tilstanden. Dette kan føre til tretthet, irritabilitet og angst på dagen. Overdreven fysiske bevegelser eller vokallyder kan oppstå når en person med dødelig familiær søvnløshet faller i søvn.
• Behaviorale symptomer: De fleste med dødelig familiær søvnløshet utvikler angst eller emosjonell ustabilitet. Det innebærer også kognitiv svekkelse (manglende evne til å ta beslutninger og problemløsning) og glemsomhet. Til slutt, ferdigheter med selvbehag er helt tapt. Endrede oppfatninger, som å se eller høre ting som ikke er der, kan forekomme. 
• Bevegelsesforstyrrelse: Muskeltrakt og uregelmessige jerkende bevegelser forekommer ofte i dødelig familiær søvnløshet. Ataxi (balanse- og koordinasjonsproblemer), så vel som ukoordinert øyebevegelser, kan utvikle seg. 
• Autonom dysfunksjon: Kroppen regulerer mange fysiske funksjoner gjennom det autonome nervesystemet, som styres av hjernen. Autonom dysregulering oppstår med denne tilstanden, noe som resulterer i høyt blodtrykk, hyperventilering (rask, grunne puste), en rask og uregelmessig hjerterytme, økt svette og feber eller svingninger i kroppstemperatur. 

Prognosen for dødelig familiær søvnløshet ikke bra, med en gjennomsnittlig levetid på bare noen få år etter begynnelsen av de første symptomene.
Det autonome nervesystemet

Fører til

Dette er vanligvis en arvelig sykdom som overføres fra foreldre til barn gjennom et autosomalt dominerende mønster. Dette betyr at en person som har en forelder med sykdommen, har en 50 prosent sjanse til å arve den genetiske egenskapen. 
Alle som arver genet for dødelig familiær søvnløshet, forventes å utvikle sykdommen.
Det kan også forekomme sporadisk, noe som betyr at en person kan utvikle tilstanden uten å arve den, selv om sporadiske tilfeller er enda mindre vanlige enn familiære tilfeller. 

Berørte områder av hjernen

Flere regioner i hjernen er rammet av dødelig familiær søvnløshet. Området som er mest berørt, er thalamus, som moderat kommunikasjon mellom ulike hjernegrupper. Det antas at skader på thalamus forstyrrer en persons søvnvåkningssyklus, og forhindrer progresjon forbi et søvnstadium som beskrives som trinn 1 søvn. Dette gjør det umulig å oppnå avslappende søvn.
Skader på midtbanen, en region av hjernestammen, kan forårsake bevegelsesproblemer og ataksi. Involvering av den cingulære cortex, et område nær midten av hjernebarken (den største delen av hjernen, som styrer planlegging og tenkning), forårsaker følelsesmessige, psykiatriske og kognitive (tenkning) problemer.

Fatal Familial Insomnia er en prionsykdom

Fatal familiens søvnløshet er en prionsykdom.
Noen ganger er prionsykdommer kalt overførbar spongiform encefalopati (TSE) fordi noen av dem er smittsom, men dødelig familiær søvnløshet er ikke smittsom.
Et prion er et protein som heter PrPc, og dets funksjon er ikke kjent. Når den er brettet i en unormal form, som i dødelig familiær søvnløshet, kalles den PrPSc. Disse unormale prions bygger opp på flere områder av hjernen, og deres tilstedeværelse er giftig og forårsaker skade. Eksperter sier at de giftige proteinene kan bygge seg opp over år, og plutselig forårsaker symptomer når hjernens funksjoner er alvorlig svekket. 

Kromosomal mutasjon

De unormalt brettede prionene av dødelig familiær søvnløshet skyldes en genetisk mutasjon (abnormitet) i PRNP-genet som koder for prionprotein. Dette genet er lokalisert på kromosom 20 i kodoner 178 og 129.

Diagnose

Denne sykdommen forårsaker symptomer som er svært merkbare. I utgangspunktet kan det imidlertid forveksles med forhold som demens, bevegelsesforstyrrelser eller psykose. Til slutt peker den uvanlige kombinasjonen av symptomer sammen med en familiehistorie til dødelig familiær søvnløshet. Søvnstudier og bildebehandlingstester kan støtte diagnosen, mens genetisk testing kan bekrefte det.
Det finnes en rekke forskjellige tester du kan gjennomgå under evalueringen.

Polysomnografi (søvnstudie)

Du kan ha en søvnstudie hvis du klager på sovende problemer. Dette er en ikke-invasiv test som bruker elektroder til å måle elektrisk hjerneaktivitet under søvn. Elektrodene holdes på plass på overflaten av skallen med lim. Hjernens elektriske aktivitet gir et mønster av hjernebølger som kan ses på papir eller en datamaskin.
En uvanlig svingning mellom søvnstadier kan ses i dødelig familiær søvnløshet. Folk med denne tilstanden har en tendens til å ha en nedgang i langsomme bølger og søvnspindler, som vanligvis er tilstede under dyp søvn. Hjernens bølger kan også ha en forandret form.
Denne studien måler også pust og muskelaktivitet (av armer og ben) under søvn. Normalt har folk nesten ingen muskelbevegelse i de dype faser av søvn, men med dødelig familiær søvnløshet er et mønster som er beskrevet som agrypnia excitita til stede. Dette mønsteret innebærer mangel på dyp søvn, uvanlige muskelbevegelser og overdreven lyd under søvn. Disse bevegelsene og lydene kan også ses med videoovervåking.

Brain Imaging

En hjernedatatisert tomografi (CT) er ikke generelt nyttig for å identifisere dødelig familiær søvnløshet. Det kan vise noen abnormiteter, inkludert atrofi, som krymper hjernen. Imidlertid er dette funnet ikke spesifikt for dødelig familiær søvnløshet og er funnet med mange nevrologiske forhold, spesielt demens.
Hjerne MR i dødelig familiær søvnløshet kan vise tegn på sykdom i mange hjernegrupper. Disse er beskrevet som hvitt stoff leukoencefalopati, som ikke er spesifikk for dødelig familiær søvnløshet, og kan også forekomme med andre forhold, inkludert vaskulær demens og encefalopati (hjernebetennelse eller infeksjon). 

Funksjonell Brain Imaging

En type hjernedimensjonsstudie kalt positronutslippstesting (PET) måler hjernens aktivitet. Med dødelig familiær søvnløshet kan PET vise tegn på redusert metabolisme i thalamus. Denne testen er imidlertid ikke standard og er ikke tilgjengelig på de fleste sykehus. Videre kan denne unormaliteten oppdages, og de fleste helseforsikrere dekker vanligvis ikke PET-skanninger. 

Behandling

Det er noen ting de kan bidra til å lindre noen av symptomene på denne lidelsen, men det er ingen effektiv behandling som kan reversere sykdommen eller stoppe den fra å utvikle seg. 
Medisinering for å redusere feber og for å opprettholde normalt blodtrykk, hjertefunksjon og pust kan midlertidig bidra til å stabilisere vitale tegn og fysiske funksjoner. Antipsykotika og medisiner som brukes til bevegelsesforstyrrelser, kan være effektive i noen dager om gangen. Vitaminer B6, B12, jern og folsyre kan brukes til å optimalisere trivsel, og mens det ikke er klart hvorvidt de fungerer, ser de ikke ut til å være skadelige.
Melatonin kan bidra til å fremkalle søvn, men det hjelper ikke med å oppnå dyp søvn.
Typiske strategier brukt for søvnløshet, som sovende piller og anti-angst medisiner, ikke indusere dyp søvn fordi denne sykdommen forårsaker skade på mekanismene som tillater dyp søvn å forekomme i hjernen.
Quinacrine, en anti-parasittisk medisin, ble tenkt på et tidspunkt for å holde potensialet i å behandle dødelig familiær søvnløshet, men det var ikke effektivt og forårsaket giftige bivirkninger.

Løpende forskning 

Gjeldende forskning i Italia innebærer bruk av et antibiotika, doxycyklin, som en forebyggende behandling. Tidligere har det blitt foreslått at doxycyklin kan ha anti-prion effekter. Forskere har rapportert at minst 10 deltakere over 42 år som bærer mutasjonen, er registrert i studien. Alle deltakere mottar medisinen og gjennomgår hyppig vurdering for tidlige symptomer. Foreløpige resultater skal rapporteres om ca. 10 år. 
Antistoffer mot unormal prion har også blitt studert som en måte å potensielt immunisere (vaksinere) mot sykdommen. Hittil har denne strategien ikke blitt brukt hos mennesker, og foreløpige resultater i laboratorieinnstillingen er på vei opp.

Et ord fra Verywell 

Fatal familie søvnløshet er en ødeleggende sykdom. Ikke bare fører det til døden, men i årene etter diagnosen er livet svært vanskelig for en person som har sykdommen så vel som for kjære. Hvis du eller en kjære er diagnostisert med dødelig familiær søvnløshet, skylder du det selv å søke følelsesmessig og psykologisk hjelp og støtte når du takler denne overveldende tilstanden.
Hvis du bestemmer deg for at du vil lære om pågående kliniske studier eller hvis du vurderer å delta i en klinisk prøve selv, må du huske å diskutere din interesse med legen din. Du kan også finne informasjon på offentlige nettsider, pasientgrupper, og ved å kontakte universiteter. 
Er eksperimentell behandling riktig for deg?