Oversikt over muskeldystrofi

Muskeldystrofi (MD) representerer en gruppe med ni arvelige muskelforstyrrelser som involverer en kombinasjon av muskelsvikt og muskelavfall, selv om enkelte typer av sykdommen også er tilstede med andre egenskaper. MD kan begynne i barndom eller barndom, eller senere i livet. Diagnose starter vanligvis med evalueringen av ens symptomer, men bekreftes kun etter betydelig testing. Mens det ikke er kjent kur for muskeldystrofi, kan behandlinger bidra til langsom progresjon og forbedring av symptomene.
Selv om MD regnes som sjeldne, har det blitt et husstandsnavn, hovedsakelig på grunn av Muscular Dystrophy Association's Labor Day Telethon, som ble hostet i mange år av Jerry Lewis og løp fra 1966 til 2015.

typer

De ni subtypene av MD kan påvirke hvilke deler av kroppen som påvirkes, i hvilken grad og hvor raskt. De er:

Duchenne muskeldystrofi: Duchenne muskeldystrofi (DMD) er den vanligste barndomsformen av muskeldystrofi, med symptomer som vanligvis begynner mellom 2 og 6 år. Det påvirker for det meste gutter, selv om jentene kan bli mildt påvirket. DMD påvirker ca. 1 av hver 3.500 levende mannlige fødsler (ca. 20.000 nye tilfeller hvert år), og det påvirker barn av alle etniske bakgrunner.
Becker muskeldystrofi: Dette skjemaet ligner DMD, men det begynner senere og går langsommere.
Myotonisk muskeldystrofi: Også kjent som Steinert's sykdom eller MMD, er dette den vanligste formen for voksen muskeldystrofi. Det starter med muskel svakhet i ansiktet og beveger seg videre til føttene og hendene. En kvinne med myotonisk MD kan gi fødsel til et spedbarn med en medfødt form av sykdommen.
Medfødt muskeldystrofi: Medfødt muskeldystrofi representerer en gruppe muskeldystrofier som er tilstede ved fødselen. Denne form for MD kan påvirke både gutter og jenter.
Limb-girdle muskeldystrofi: Limb-girdle muskeldystrofi begynner i tenårene eller tidlig voksen år av begge kjønn og starter i hofter.

Facioscapulohumeral muskeldystrofi: Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSH MD) begynner i ungdom eller tidlig voksenliv og påvirker begge kjønn. FSH MD påvirker primært musklene i ansiktet, skulderbladene og overarmene.
Oculopharyngeal muskeldystrofi: Oculopharyngeal muskeldystrofi begynner vanligvis i fjerde eller femte tiåret av livet og påvirker øynene og halsen.
Distal muskeldystrofi: Distal muskeldystrofi inkluderer en rekke muskelsykdommer som begynner i voksen alder og hovedsakelig påvirker lemmer.
Emery-Dreifuss muskeldystrofi: Emery-Dreifuss muskeldystrofi er en mindre vanlig form for barndomsfag som bare påvirker gutter. Svakhet er mindre alvorlig enn med DMD.

symptomer

Progressiv muskelsvikt er det karakteristiske symptomet på alle typer muskeldystrofi, selv om musklene som påvirkes, kan variere avhengig av personens alder, typen MD, og hvor lenge han eller hun har hatt sykdommen.
Vanligvis begynner tegn og symptomer på muskeldystrofi typisk mellom tidlig barndom og tenårene, men kan begynne tidlig i voksen alder i noen former for sykdommen, som facioscapulohumeral MD.
Noen ganger kan små barn med muskeldystrofi synes å ha en forsinkelse i utviklingen av motoriske ferdigheter eller kan savne bestemte milepæler på grunn av slike mangler.
Mens muskelsvikt er den viktigste effekten av tilstanden, oppstår de mest fremtredende symptomene når en person prøver å bruke flere vektbærende muskler samtidig. Muskel svakhet involverer vanligvis de store musklene i stammen, i stedet for de små musklene i fingrene eller tærne. Det er derfor symptomene ikke kan være åpenbare i de tidlige stadier.
Tidlige symptomer kan inkludere:

Falling
Waddling når du går
Vanskelighetsgrad å komme fra en sittende til en stående stilling
Tå går

Senere symptomer kan inkludere:

Kortpustethet
Muskelstivhet
Svelging ved svelging

Den ufullkomne muskelstrukturen i muskeldystrofi forårsaker svakhet, og over tid fører det til muskelatrofi (tap av muskel). Ofte erstatter fettcellene muskelen, noe som gjør at musklene ser ut til å være normale eller til og med store i størrelse, til tross for at de er virkelig mindre enn normalt.
Muskeldystrofi Tegn og symptomer

Fører til

Muskeldystrofi skyldes mangel på visse proteiner som trengs for muskelstruktur og funksjon. Spesielt er mange av MD-typene forårsaket av mangel på eller mangel på dystrofin, et protein som hjelper til med å optimalisere muskelfunksjonen.
De fleste typer muskeldystrofi er X-linked arvelige sykdommer, noe som betyr at de er vanligere hos gutter, som arver sykdommen fra sine mødre.
Kvinner har to X-kromosomer, hvorav noen kan bære sykdommen. Hvis en av kvinnens kromosomer koder for normal muskelproteinproduksjon, men den andre ikke, kan hun ikke ha noen symptomer på MD i det hele tatt (det samme gjelder hennes datter). Men siden alle guttene arver X av deres XY-kromosomparring fra sine mødre, vil de manifestere sykdommen dersom X de arver er defekt.
Forskere har oppdaget mer enn 30 gener som har ansvar for å forårsake ulike typer MD, og genetisk testing kan vurdere relevante genvarianter og vurdere om kvinner med en familiehistorie av visse former for sykdommen er bærere.
Årsaker og risikofaktorer for muskeldystrofi

Diagnose

DMD er i hovedsak basert på utviklingen av symptomene i barnets førskoleår. Foreldre eller lærere begynner å legge merke til at gutten har problemer med å klatre i trapper eller holde opp med andre barn.
National Institute of Health (NIH) lister opp flere tester en helsepersonell kan bruke til å diagnostisere MD og bestemme typen. Disse testene inkluderer:

Blodprøver: Disse brukes til å måle spesifikke enzymer relatert til nedbrytning av muskelfibre og sukker. For eksempel kan en blodprøve for kreatinkinase (CK eller CPK) vise forhøyede nivåer som er 10 til 100 ganger høyere enn normalt. Denne testen indikerer at muskelskade oppstår, men bekrefter ikke diagnosen.
Muskelbiopsier kan utføres slik at muskelvev kan undersøkes under et mikroskop.
Neurologiske tester kan bidra til å utelukke tilstedeværelsen av andre nevrologiske lidelser. I tillegg kan nevrologisk testing evaluere muskel svakhet, reflekser, koordinering og mer.
Hjertetester kan brukes til å samle informasjon om hvorvidt det er nedsatt hjertefunksjon, noe som kan være en komplikasjon av MD.
Treningsvurderinger kan utføres for å kontrollere personens styrke, åndedrettsfunksjon, og nivået av visse kjemikalier (som nitrogenoksyd) etter trening har skjedd.
Imaging, som MR og ultralyd, kan brukes til å ta bilder og samle innsikter om kvaliteten og tettheten av muskelvev.

Hvordan muskeldystrofi diagnostiseres

Behandling

Behandlinger for muskeldystrofi er rettet mot å holde folk sterke og mobile så lenge som mulig, og administrere andre forhold som kan utvikle seg som et resultat av et svekkende muskuloskeletalsystem.

Muskeldystrofi Doctor Discussion Guide

Få vår utskrivbare veiledning for neste leges avtale for å hjelpe deg med å stille de riktige spørsmålene.

Last ned PDF

medisiner

Medisiner som steroider og andre immunosuppressive stoffer kan brukes til å bremse sykdomsprogresjonen, forbedre energien og redusere symptomene, men de kan få alvorlige bivirkninger når de tas i lang tid. Antikonvulsive medisiner kan brukes til å redusere anfall og redusere muskelspasmer.
Hvis det foreligger en overlappende tilstand, som for eksempel et hjerteproblem eller en infeksjon, kan en helsepersonell ordinere hjertemedisiner eller antibiotika. Videre, for personer som har blitt diagnostisert med DMD, har Food and Drug Administration (FDA) godkjent Eteplirsen eller Exondys 51, et stoff som er spesifikt indikert for å behandle pasienter som har en genetisk variant som fører til dystrofinproteinmangel.

Terapi

Fysisk, yrkesmessig, tale- og respiratorisk terapi kan være medvirkende til å hjelpe folk å opprettholde sitt bevegelsesområde, mobilitet, dagliglivsaktivitet, tale og kommunikasjon, svelging og lungefunksjon. I tillegg kan noen terapeuter anbefale hjelpemidler som braces, canes, walkers og rullestoler for å støtte svekkede muskler.

Kirurgi

NIH rapporterer pasienter med MD kan trenge å gjennomgå kirurgi for å korrigere en rekke problemer. Typer av operasjoner kan omfatte en innføring av en pacemaker når hjerteproblemer er tilstede, kirurgi for å forbedre spinaljustering når en krumning i ryggraden (skoliose) forstyrrer pusten, og kirurgi for å fjerne grå stær fra øynene og forbedre synet. I tilfelle av DMD, kan enkelte pasienter trenge et trakeostomi-rør kirurgisk plassert i luftrøret (luftrør) på grunn av alvorlighetsgraden av pusteproblemer, og noen kan kreve en åndedrettsvern.
Hvordan behandles muskeldystrofi

Et ord fra Verywell

Å få en diagnose av MD kan være utrolig overveldende. Selv om det foreløpig ikke er noen kur mot MD, har det medisinske samfunnet gjort store fremskritt i å forstå sykdommen og forbedre livsledigheten og livskvaliteten til de som lever med den. Enten du eller en kjære har blitt diagnostisert med MD (eller du bare vil lære mer om det), få deg så mye informasjon som mulig, slik at du kan ta beslutninger som passer for deg og din familie.
Muskeldystrofi: Tegn, symptomer og komplikasjoner