Oversikt over Treacher Collins syndrom
Fordi det er så uvanlig, er tilstanden ikke kjent utenfor det medisinske samfunnet. En sentral karakter i en 2017 Hollywood-film, Lure på, var rammet av Treacher Collins syndrom, som senere økte bevisstheten og interessen i tilstanden.
symptomer
Det kan være en viss variasjon i alvorlighetsgraden av Treacher Collins syndrom. Den mest fremtredende egenskapen til tilstanden er dens påvirkning på ansiktsutseende. Beindeformiteter kan også forårsake nedsatt hørsel, og ansiktsbeinmisdannelser kan også føre til svakhet i lukt eller syn. Problemer med luftveisstrukturen kan forstyrre pusten.Den forandrede ansiktsutviklingen av Treacher Collins syndrom er tydelig ved fødselen, og i noen tilfeller kan den bli anerkjent selv før fødselen på en prenatal ultralyd.
Andre symptomer, som hørsels-, syns- og luktdefekter, kan være mindre synlige i løpet av barndommen. Åndedrettsproblemer kan begynne i barndommen eller kan utvikle seg senere i livet. Treacher Collins syndrom påvirker vanligvis ikke intelligens, men de alvorlige ansiktsdeformiteter kan forstyrre normal sosialisering og samspill, som kan påvirke skolepresentasjon.
Symptomene på Treacher Collins syndrom inkluderer:
Endringer i ansiktsutseende: Treacher Collins syndrom er preget av en liten kjeve og hake (micrognathia), et veldig tynt og langstrakt ansikt, og små, sunkne kinnbein. Ansiktsfunksjonene er vanligvis nesten symmetriske.
Unormal øyeutseende: De små kinnbenene resulterer i en nedadgående skråning av øynene, som ser ut til å bli satt tilbake i ansiktet. En karakteristisk hakk som ser ut som et manglende stykke hud på øyelokkene kalles et øyelokk coloboma. Hvis formen på øynene og beinstrukturen rundt øynene er sterkt påvirket, kan det føre til et visuelt underskudd. Øyevipper er tynne, og forårsaker ofte tørre øyne.
Ganespalte: En spalt gane kan også være til stede. Dette er en defekt i beinet som normalt skiller munntaket fra nesepassene over det. Barn med spalt gane har en åpen plass mellom munntaket og nesen. Denne feilen kan tillate mat å komme inn i nesen, og potensielt inn i lungene, forårsaker infeksjon. Det kan også tillate slim å komme inn i munnen.
Øre- og hørselsproblemer: Blant de åpenbare endringene i utseendet kan ørene være små eller uvanlig formet. Ørekanalens bein, som ikke kan ses lett uten øreundersøkelse, kan også være underutviklet. Dette resulterer i hørselsunderskudd. Ørene kan sjelden være helt uutviklet, noe som resulterer i fullstendig døvhet.
Pusteproblemer: Når et barns ansikt vokser og utvikler, kan ansiktsbenene blokkere luftveien. På et hvilket som helst tidspunkt i livet kan åndedrettsproblemer utvikles og kan til og med være livstruende hvis de ikke behandles.
Problemer med luktesansen: Unormaliteter i utviklingen av nesepassasjen og benstrukturen i nesen kan påvirke luktsensasjon.
Hånddeformasjoner: Noen barn som har Treacher Collins syndrom, har mindre deformiteter av hender eller fingre.
Fører til
Treacher Collins syndrom er forårsaket av underutvikling av et barns ansiktsbein, som begynner før fødselen.De strukturelle problemene i ansiktet er forårsaket av en defekt i et protein som kalles treacle-proteinet, som er involvert i molekylær prosessen med ribosom-montering, noe som er et viktig skritt i produksjonen av kroppens fysiske strukturer.
Det er uklart hvorfor denne mangelen i treacle protein påvirker beinstrukturen i ansiktet så alvorlig.
Genetisk mutasjon
Treacle defekten kan skyldes flere forskjellige genetiske mutasjoner. En mutasjon er en feil i en persons DNA-kode som resulterer i et problem med fysiske egenskaper.
Den vanligste mutasjonen forbundet med Treacher Collins syndrom er en defekt i TCOF1-genet, som ligger på kromosom 5 i 5q32-regionen. Det er minst 100 forskjellige feil som har vært kjent for å forekomme på dette kromosomet, som manifesterer som Treacher Collins syndrom.
Det er andre genetiske abnormiteter som også kan forårsake Treacher Collins syndrom, selv om TCOF1-abnormiteten er den vanligste.
POLR1C-genet, som er på kromosom 6 i 6q21.2-regionen og POLR1D-genet, som er på kromosom 13 i 13q12.2-regionen, begge koden for molekyler kalt polymerase som bidrar til produksjon av ribosomer. Feil i noen av disse genene kan forårsake Treacher Collins syndrom.
Arvsmønster
Omtrent halvparten av barna med Treacher Collins syndrom arver det fra foreldrene sine. Dette er en arvelig autosomal dominerende tilstand, noe som betyr at en person som arver den genetiske defekten fra en forelder, vil utvikle tilstanden. Foreldre som har tilstanden, vil overføre den genetiske defekten til halvparten av barna sine.
Hver person har to kromosomer som kodes for treacleproduksjon, og hvis en person har bare ett defekt kromosom, produserer kroppen fortsatt noe av treacleproduktet. Dette er imidlertid ikke nok til å støtte normal dannelse av bein og vev i ansiktet.
Omtrent halvparten av tiden utvikler Treacher Collins syndrom som en de novo genetisk tilstand, noe som betyr at den er forårsaket av en ny mutasjon som ikke var arvet. Det antas at de novo mutasjoner som forårsaker treacher collins syndrom kan utvikle seg som følge av en eller annen type miljøfaktor, selv om ingen spesifikke miljøfaktorer ennå er blitt identifisert som årsaken til denne tilstanden.
Forstå genetiske problemer
Diagnose
Denne tilstanden, mens den sjeldne, er preget av et unikt ansiktsutseende. Diagnosen av Treacher Collins syndrom er basert på ansiktsutseende. Det kan diagnostiseres basert på ultralydsfunksjonene før barnets fødsel eller av barnets fysiske egenskaper umiddelbart etter fødselen.Røntgenstråler er ofte nødvendig for å vurdere den nøyaktige strukturen av beindeformiteter for kirurgisk planlegging.
Tilstanden er vanligvis forbundet med genetiske defekter, og genetisk testing av et berørt barn kan bekrefte diagnosen. Genetisk testing av foreldrene kan være nyttig for å vurdere risikoen for at et par kan ha flere barn med uorden.
Spesialiserte diagnostiske tester er nødvendige for å vurdere hørsel og syn. Diagnostikk av respiratorisk funksjonsnedsettelse kan kreve en tverrfaglig tilnærming, inkludert beinrøntgenstråler, evaluering av respiratorisk funksjon eller intervensjonell diagnostisk testing ved hjelp av et bronkoskop-en kamerautstyrt enhet som kan plasseres i nesen og skrues ned i nesepassasjen for å evaluere strukturen i luftveiene.
Behandling
Det er ingen behandling for å kurere Treacher Collins syndrom, men kirurgi kan reparere mange av beindeformiteter. Støttende omsorg for behandling av hørselstap, synsfeil og nedsatt lukt kan forbedre barnets symptomer.Kirurgi
Barn må kanskje ha mange operasjoner, og den valgfrie timingen kan kreve at kirurgi blir spredt ut over en periode på flere år.
Kirurgisk planlegging er basert på en rekke faktorer, blant annet:
- Venter på at et barn skal nå en alder der kirurgi kan tolereres godt.
- Tidlig gjenoppbygging av hørbare bein for å muliggjøre forsvarlig utvikling av hørselsfunksjon.
- Tidlig korreksjon av cleft gane for å unngå de tilhørende komplikasjoner.
- Korrigere kosmetiske problemer for å maksimere barns evne til å samhandle med jevnaldrende, samtidig som de psykologiske effektene av sosial ostracism minimeres.
- Venter på utvikling av ansiktsstruktur for å kunne planlegge korrigerende kirurgi med det beste langsiktige utfallet.
- Forhindre livstruende åndedrettsproblemer.
Støttende omsorg
I de fleste tilfeller behandles hørselstap med kirurgi, høreapparater eller rehabilitering. Visjon kan forbedres ved kirurgisk korreksjon av anatomiske strukturelle abnormiteter eller med visuelle hjelpemidler.
I noen tilfeller kan respiratorisk støtte med en mekanisk åndedrettsvern være nødvendig.
mestring
Det er mange alvorlige bekymringer som du kanskje har hvis barnet ditt har Treacher Collins syndrom.De sosiale og psykologiske problemene som er forbundet med en slik alvorlig ansiktsdeformitet, kan være uhyggelig vanskelig gjennom hele livet av en person som er rammet av tilstanden. Det kan være smertefullt for foreldre, søsken og andre familiemedlemmer å se på. Psykologisk rådgivning, familierådgivning og støttegrupper kan være nyttig.
Strategier som kan hjelpe i skolen og arbeidsinnstillingen kan innebære å dele detaljer om tilstanden med jevnaldrende gjennom en skoleforsamling eller et verksted. Egnede tilnærminger for samhandling med jevnaldrende må baseres på din individuelle families forhold, barnet ditt og samfunnets mottakelighet..
Utvikle ferdigheter, som musikk, kunst, akademikere, tale, teater, sport eller andre interessepunkter, kan bidra til å bygge tillit, kamratskap og aksept.
Et ord fra Verywell
Treacher Collins syndrom er blant de sjeldneste og mest kosmetisk uvanlige medisinske forhold. Hvis du eller barnet ditt har det, er det en veldig sterk sjanse for at de fleste av menneskene du møter gjennom livet ditt, aldri vil møte en annen person med denne tilstanden enn deg. Dette kan være overveldende, og sjokket som folk reagerer på ditt utseende kan være forstyrrende.Likevel, til tross for det ekstremt unike utseendet på Treacher Collins syndrom, er mange mennesker som er plaget av tilstanden i stand til å takle og til slutt utvikle sterk selvtillit og motstandskraft.
Når skal du reparere en kløft eller klutpale?
