Hva er en amniocentese?

En amniocentese er en medisinsk prosedyre som brukes til prenatal diagnose av kromosomale abnormiteter og andre medisinske tilstander i fosteret. Det innebærer bruk av en lang nål innsatt gjennom mors mage for å samle en prøve av fostervann. Det anbefales ofte for kvinner som er over 35 år eller som har risikofaktorer for å ha en baby med en genetisk tilstand. Prosedyren utføres vanligvis mellom 15 og 20 ukers svangerskap, og har noen potensielle farer, som for eksempel abort. Potensielle fordeler er muligheten for foreldre å planlegge for et barn med spesielle behov, å starte med utero behandling (hvis aktuelt), og ta en mer utdannet beslutning om å fortsette en graviditet.
På den nåværende tiden anbefaler American College of Obstetricians og Gynecologists (ACOG) genetisk screening for alle gravide kvinner, enten via ikke-invasiv prenatal test eller gjennom flere invasive tester som amniocentesis eller chorionic villus prøvetaking. Uansett hva legen din anbefaler, er imidlertid beslutningen om å ha en amniocentese eller ikke tilhører deg og din partner.

Formål med test

Hvis du er gravid, kan legen din anbefale en amniocentese av flere årsaker, for eksempel din alder eller familiemedisinsk historie.
indikasjoner
Noen av de spesifikke grunnene til at en amniocentese kan anbefales, inkluderer:

• Mammalder på 35 år eller eldre: Risikoen for kromosomale abnormiteter øker med alderen, spesielt etter alder av 35 år. (Husk at de fleste babyer født til mødre over 35 år, eller over 40 år, ikke har kromosomale abnormiteter.)
• Unormale resultater på prenatal blodsensingstest, for eksempel en Quad-skjerm eller prenatal cellefri DNA-screening
• Unormale resultater på ultralyd i første trimester eller andre trimester
• Tidligere barn med kromosomal abnormitet eller neural tube defekt
• Familiehistorie av visse genetiske forhold (deg eller din partner)
• Mistenkt infeksjon
• For å evaluere Rh sykdom
• Å levere medisiner i livmoren
• Lungmodighetstesting
• For polyhydramnios (for mye væske i livmoren): Hvis for mye væske er til stede, kan en amniocentese gjøres for å fjerne overflødig væske.

Forhold som kan bli diagnostisert
Betingelser som kan oppdages med en amniocentese inkluderer:

• Kromosomale abnormiteter som Downs syndrom og mer (se nedenfor)
• Genetiske forhold som seglcelle sykdom, cystisk fibrose og mer
• Medfødte infeksjoner som kan forårsake fosterskader som cytomegalovirus, herpes, rubella (tysk meslinger), toxoplasmose, parvovirus B19 og Zika virus
• Nevrale rørfeil (spina bifida eller anencephaly)

Potensielle fordeler
Det er flere grunner til at kvinner velger å ha amniocentese. Mens følgende er fordelene med testen fra et medisinsk synspunkt, anser mange mennesker og veier disse annerledes ut fra personlig tro.
Lære om kromosomale abnormiteter i et foster kan:

• Hjelpe foreldre bedre å forberede seg fysisk og / eller følelsesmessig til et barn med spesielle behov
• Føre til en diagnose slik at behandling kan startes før fødselen (for eksempel stamcellebehandlinger i foster med seglcelle sykdom)
• Gi foreldre informasjon som kan være av betydning for vurderingen av graviditet (terapeutisk oppsigelse) når fødselsskader vil være uforenlige med livet eller redusere livskvaliteten for fosteret alvorlig

begrensninger
Mens amniocentese er en svært nøyaktig test for å oppdage kromosomale problemer, kan den ikke diagnostisere alle potensielle genetiske problemer eller fosterskader i et foster.
Lignende test
En lignende test for evaluering av kromosomale abnormiteter er chorionic villus sampling (CVS). CVS er også en invasiv test der en prøve av morkaken (chorionic villi) oppnås via livmorhalsen eller bukveggen mellom uker 10 og 13 av svangerskapet.
CVS har fordelen av å kunne gjøres tidligere i svangerskapet (spesielt hvis avslutning er en vurdering), men er ikke i stand til å diagnostisere noen tilstander som kan diagnostiseres med amniocentese (for eksempel nevrale rørfeil) og har en litt økt sjanse for forårsaker et abort.
Andre tester
Ikke-invasive prenatale testalternativer er blodprøver som kan gi ledetråder til tilstedeværelsen av kromosomale abnormiteter eller nevrale rørfeil hos et foster, men kan ikke definitivt avgjøre disse forholdene. En quad-skjerm er en screeningtest som tester kombinasjonen av alfa-fetoprotein (AFP), estriol, humant choriongonadotropin (HCG) og inhibin A. Prenatal cellefri DNA-testing er en nyere test som også kan gi ledetråder til nærværet av kromosomavvik.
Genetisk testing kan også inkludere andre typer tester, for eksempel preimplantasjon screening og carrier screening (for eksempel for å se om enten foreldre skal bære genet for cystisk fibrose).

Risikoer og kontraindikasjoner

Det er potensielle risikoer forbundet med en amniocentese som må veies mot mulige fordeler. Mens den følelsesmessige effekten av en amniocentese (enten prosedyren og / eller potensielle resultater) ikke vanligvis er oppført som risiko, er det viktig å vurdere hvordan prosedyren eller resultatene som er oppnådd, kan påvirke deg psykologisk. Beslutningen om å fortsette med testen er helt din.
Potensielle risikoer
Potensielle risikoer og komplikasjoner av en amniocentese inkluderer:

• Abort: Risikoen for abort på grunn av amniocentese varierer basert på studien, men varierer fra 1 på 1000 til 1 i 200. En 2018 gjennomgang av studier fra 2000 til 2017 viste at den totale risikoen for abort som var direkte relatert til amniocentese var litt mer enn 1 av 300 kvinner. Denne risikoen er større for kvinner som har amniocentese før 15 ukers svangerskap.
• Fettlekkasje: Omtrent 2 prosent av kvinnene opplever lekkasje av fostervann etter en amniocentese, men dette løser seg selv i de fleste tilfeller.
• Nålskade: Det er liten risiko for at en bebis arm, etappe eller andre regioner kan penetrere av ryggålen, men dette er svært uvanlig.
• Infeksjon: Det er liten infeksjonsrisiko relatert til nåleplasseringen (fra bakterier på huden).
• Overføring av infeksjoner fra mor til baby: Infeksjoner som hepatitt B, hepatitt C, HIV og toxoplasmose kan overføres fra mors blod til fosteret (se kontraindikasjoner nedenfor).
• Rh-sensibilisering: Også på grunn av eksponering av fosteret til moderens blod, kan muligheten for Rh-sensibilisering fra en Rh-negativ mor til et Rh-negativt foster oppstå. Dette er sjeldent siden mødre som er Rh-negative, får Rhogam etter prosedyren.

• Clubfoot: Det er fare for clubfoot (talipes equinovarus) når en amniocentese er utført før 15 ukers svangerskap.
• Preterm arbeidskraft

Kontra
Det er flere slektning kontraindikasjoner for en amniocentese. Under disse forholdene kan en amniocentese gjøres under visse omstendigheter, men risikoen må nøye veies mot mulige fordeler. Disse inkluderer:

• Mødre som har en infeksjon på magesekken
• Mødre som har kroniske infeksjoner med hepatitt B, hepatitt C eller HIV
• Hvis det er liten mengde fostervann (oligohydramnios)
• En fremre placenta

Før testen

Når du snakker med legen din om å ha en amniocentese, vil hun vite om eventuelle risikofaktorer du har for kromosomale abnormiteter, eventuelle medisinske tilstander du har, og eventuelle medisiner du tar. Hun vil spørre deg om allergi, inkludert allergi mot latex. Hun vil også gjerne vurdere blodprøvenes blodprøve og bestemme blodtype og Rh.
timing
En amniocentese-prosedyre tar vanligvis bare omtrent fem minutter, men det er viktig å legge til side minst et par timer før prosedyren. Dette inkluderer tiden for å kontrollere vitale tegn og babyens puls, og å gjøre en ultralyd for å bestemme barnets posisjon og mer før prosedyren. Du vil også bli observert i en kort stund etter prosedyren for å sikre at du og babyen gjør det bra før du går hjem. De fleste bruker rundt en time på bordet i prosedyren.
plassering
En amniocentese kan gjøres på en fødselslege kontor eller på et medisinsk senter / sykehus.
Hva skal jeg ha på meg
Du vil bli avklædd fra livet ned i løpet av prosedyren, men det er en god ide å ha på deg klær som er løst passende rundt magen, da du kan føle deg litt kramper etter prosedyren.
Mat og Drikke
Det er ingen spesielle diettbegrensninger før en amniocentese, men det er viktig å drikke mye væske. I noen tilfeller vil en lege oppfordre deg til å drikke ekstra væsker og avstå fra å urinere slik at du har full blære under testen (en full blære er viktigere hvis du er nærmere 15 uker og mindre, så hvis du er nærmere 20 uker).
Kostnad og helseforsikring
Mange forsikringsselskaper dekker minst en del av kostnaden for en amniocentese. For de som ikke har forsikring, er gjennomsnittlig kostnad mellom $ 1500 til $ 2500, men kan variere fra mindre enn $ 1000 til over $ 7000. Hvis du må betale for lommeboken for prosedyren, tilbyr noen klinikker reduserte gebyrer hvis du setter opp en betalingsplan forut for tiden.
Hva skal man ta med
Du bør ta med ditt forsikringskort til din avtale, samt eventuelle former du ble rådet til å ta med. Hvis en annen lege enn din vanlige lege skal utføre testen, vil hun ønske å gjennomgå dine prenatale poster før testen. Det er alltid en god ide å ta med en bok eller noe annet å okkupere, hvis legen skal sikkerhetskopieres eller prosedyren din ellers forsinkes. Selv om du vil sannsynligvis kunne kjøre deg selv, er det nyttig å ta med din partner eller en venn som kan støtte deg under prosedyren.
Andre hensyn
Du kan ønske å snakke med en genetisk rådgiver før (eller etter) din amniocentese. Det er mange forhold som kan ikke bli oppdaget ved amniocentesis, og noen ganger kan en genetisk rådgiver (ved å se på din familiehistorie) hjelpe deg med å undersøke bekymringer for hvilke test som ennå ikke eksisterer.
Disse rådgivere er også uvurderlige hvis resultatene dine er unormale. De fleste forhold som kan diagnostiseres ved amniocentese kan forårsake et spekter av symptomer, og ingen to personer med disse forholdene er de samme. For eksempel kan barn med Downs syndrom påvirkes annerledes avhengig av typen de har, selv barn med samme type kan ha unike opplevelser og utfall.

Under testen

Under testen vil det være noen personer i rommet med deg, inkludert en sykepleier, en fødselslege, og noen ganger en radiolog eller radiologistekniker.
Pre-Test
Før prosedyren begynner, vil du bli bedt om å signere en samtykke skjema som indikerer at du forstår formålet med prosedyren og potensielle farer. Sykepleieren din vil kontrollere temperatur, puls og blodtrykk, samt babyens puls.
Siden ultralydet kan avsløre barnets kjønn, og kromosomanalysen vil sikkert, er det viktig å la sykepleieren vite om du ikke vil vite om du har en gutt eller en jente. Hun kan da legge ved et notat til postene dine slik at legen din ikke utilsiktet forteller deg når du deler resultatene dine.
Gjennom hele testen
Når du er klar for testen, blir du bedt om å bytte til en kjole og ligge på ryggen på prosedyrebordet. Ultralyd gel blir brukt på magen og en ultralyd som brukes til å bestemme barnets posisjon, plasseringen av moderkagen, og å lete etter lommer med fostervann. Dette kan ta litt tid, spesielt hvis du har en fremre placenta.
Når obstetrikeren har gjort en grunnleggende ultralydsevaluering av babyen din, vil magen bli rengjort med et antiseptisk middel. Med ultralydveiledning, vil en lang hul nål bli satt inn gjennom mage og inn i livmoren. Du kan bli bedt om å bevege deg litt for å omfordele fostervann. Mesteparten av tiden brukes ikke lokalbedøvelse, og du vil føle et stikke når nålen settes inn.
Når nålen er på riktig sted, vil legen trekke ut omtrent 20 til 30 milliliter (ca 4 til 6 ts) væske. Denne mengden væsketap vil ikke skade babyen din på noen måte, og kroppen din vil raskt fylle den opp. Du kan føle litt ubehag og kramper ettersom væsken er fjernet.
Når fluidet er hentet, blir nålen fjernet og en bandasje er plassert over innsatsstedet.
Post-Test
Etter testen vil sykepleieren din fortsette å overvåke babyens puls i flere minutter og spørre om ubehag eller lekkasje av fostervann. Hvis du er Rh-negativ, vil sykepleieren administrere et skudd av Rhogam (Rh immunoglobulin) for å forhindre at babyen din utvikler Rh-sensibilisering.
Væsken som ble fjernet, vil bli sendt til laboratoriet for en patolog å evaluere.

Etter testen

Når testen er ferdig, får du lov til å returnere hjem. Legen din vil gi deg beskjed om hvor lenge det vil være før resultatene er tilgjengelige. Kvinner anbefales vanligvis å unngå anstrengende aktivitet i flere dager og å avstå fra seksuell aktivitet for en dag eller to.
Administrere bivirkninger
Noen kramper er normale i de første par timene etter prosedyren, men omtrent 1 prosent til 2 prosent av kvinnene opplever mer kramper og spotting som kan øke bekymringen for abort. Det er viktig å merke seg at selv om disse symptomene oppstår, går de fleste ikke videre til feilbrudd.
Ring legen din hvis du opplever noen signifikant kramper, magesmerter eller sammentrekninger, samt vaginal blødning. Det er også viktig å søke lege hvis du utvikler feber eller kulderystelser, mistenker at du lekker fostervann eller merker en endring i babyens aktivitet (enten økt eller nedsatt bevegelse) hvis du er langt nok til å føle disse bevegelsene.

Tolke resultater

Tiden det tar å få resultatene, kan variere fra noen dager til to uker eller lenger. De spesifiserte resultatene som rapporteres vil avhenge av årsaken til amniocentese ble utført og hvilke tester ble utført på prøven.
Genetisk testing
En karyotype er et bilde av babyens kromosomer og er den testen som tar lengst å fullføre. Det er 98 prosent til 99 prosent nøyaktig for kromosomale abnormiteter.
En fluorescerende in situ hybridisering (FISH) analyse er en annen test som kan gjøres på fostervann. Denne testen er ofte tilgjengelig mye raskere (bare noen få dager), men det kan ikke diskriminere mellom de forskjellige typene Down-syndrom.
Mange lurer på hvor ofte kromosomale abnormiteter er funnet på en amniocentese. I en 2017 gjennomgang av over 40 000 amniocentese prosedyrer (gjort for en alder av 35 år eller over eller unormale prenatale screeningstester) ble det funnet at 3,36 prosent av disse studiene fant en kromosomal tilstand. Igjen er det viktig å merke seg at en amniocentese ikke kan diagnostisere alle fosterskader eller potensielle genetiske forhold.
Strukturelle kromosomale abnormiteter kan omfatte:

• Trisomier: Hver person har normalt 46 kromosomer (23 par), men med trisomi er det et ekstra kromosom (for totalt 47 kromosomer). Mulige funn kan inkludere Downs syndrom (trisomi 21, der det er tre eksemplarer av kromosom 21), Edwards syndrom (trisomi 18) og Patau syndrom (trisomi 13). Det kan også være trisomier av sexkromosomer som Klinefelters syndrom (XXY) og triple X syndrom (XXX).
• Monosomier: Den vanligste monosomien er Turners syndrom (XO), hvor det kun er 45 kromosomer, med en av sexkromosomene mangler.
• Translokasjoner: Ved translokasjoner er det genetiske materialet fra ett kromosom festet til et annet kromosom. Disse kan være balansert (i hvilke deler av to kromosomer er det enkelt å bytte ut eller ubalanse).
• Slettinger: Når en del av et kromosom mangler
• Tilsetninger: Når ekstra materiale legges til et kromosom
• Inversjoner: Det genetiske materialet på et kromosom er "vendt om"
• Duplikasjoner: Hvor en del av et kromosom dupliseres (det er to kopier av en del av et kromosom)

• Mosaicism: Mosaicism oppstår når en av betingelsene ovenfor bare påvirker noen av cellene. For eksempel kan en baby bli født leve med mosaikk trisomi 9 som det er tre eksemplarer av kromosom 9 i bare en liten prosent av cellene i kroppen (full trisomi 9 er uforenlig med livet og forårsaker vanligvis et tidlig abort).

Noen ganger kan mer enn en av disse genetiske endringene være ansvarlige for en tilstand.
Molekylære abnormiteter, eller endringer i ett eller flere gener, kan også bli funnet på en amniocentese. Noen forhold som kan bli diagnostisert inkluderer:

• Syklecellesykdom
• Cri-du-Chat syndrom
• Fragile X syndrom
• Tay-Sachs sykdom
• Muskeldystrofi
• Cystisk fibrose
• talassemi

Infeksjonstester
Hvis din amniocentese ble gjort for å sjekke at det er tilstede med en medfødt infeksjon i babyen, vil antistofftester bli returnert som enten positive eller negative.
Følge opp
Oppfølging etter en amniocentese vil avhenge av resultatene som er funnet. Hvis det ikke oppnås nok væske, kan det hende at en amniocentese må gjentas. (Det tar omtrent en unse fostervann for å utføre diagnostisk testing.)

Et ord fra Verywell

Beslutningen om å få en amniocentese blir ofte ledsaget av betydelig angst. Ikke bare er det bekymringer om potensielle farer ved prosedyren, men mange mennesker er nervøse for forhold som kan bli funnet. Å finne en erfaren lege og lære om prosedyren og mulige funn kan bidra til å redusere noen av denne angst.
Amniocentesis er også omgitt av sterke meninger både for og imot prosedyren. Det er viktig å huske at å velge å ha prosedyren er en personlig beslutning - en som hviler på de personlige preferanser til deg og din partner alene. Mødre og deres partnere bør jobbe med sine leger for å ta avgjørelser som passer best til sin egen filosofiske tro og medisinske omstendigheter.
Ettersom fremskrittene foregår i molekylær testing, spesielt med fremkomsten av tester for å evaluere sirkulerende DNA- og DNA-fragmenter, vil det forhåpentligvis være mindre invasive metoder for å oppnå de samme resultatene av en amniocentese i nær fremtid.