Hva er DiGeorge syndrom?

DiGeorge syndrom er en sjelden genetisk lidelse forårsaket når en liten del av kromosom 22 mangler. Symptomene på DiGeorge syndrom kan variere både i alvorlighetsgrad og type. Noen tegn kan være tydelige ved fødselen, slik som kløkt gane eller en medfødt hjertefeil, mens andre bare kan bli lagt merke til i senere barndom.
I motsetning til andre lidelser forbundet med kromosom 22 (som Emanuel syndrom og trisomi 22), kan barn født med DiGeorge syndrom kanskje ikke ha særegne ansiktsfunksjoner ved fødselen. Som sådan kan uorden bare diagnostiseres når det er åpenbare utviklingsforsinkelser, pusteproblemer eller hjerteproblemer oppstår senere i livet.
Selv om det ikke finnes noen kur for DiGeorge syndrom, finnes det ulike behandlinger som kan bidra til å håndtere symptomene. Med behandling kan forventet levetid være normal. Avhengig av alvorlighetsgraden av forstyrrelsen, vil enkelte barn kunne delta i vanlig skole og ha barn av seg selv.

symptomer

Funksjonene i DiGeorge syndrom kan variere enormt, selv blant familiemedlemmer diagnostisert med uorden. Vanlige tegn og symptomer inkluderer:

Medfødte hjertefeil (som hjerteklump, aortisk oppkastning, ventrikulær septaldefekt og tetralogi av Fallot)
Cyanose (blåaktig hud på grunn av dårlig blodsirkulasjon)
Cleft gane eller leppe
Orbital hypertelorism (bred-set øyne)
Palpebralfissurer (smalte øyelokk)
Micrognathia (underutviklet hake)
Low-set ører
Bred nese
Vanskelighetsfôr og manglende evne til å trives
Forsinket vekst og utviklingsmiljø
Kortvokst
Skjelettmisdannelser
Læringsvansker (inkludert ADHD eller oppmerksomhetsunderskudd-hyperaktivitetsforstyrrelse og autisme-lignende atferd)
Språkforsinkelser og taleproblemer (inkludert nasaltale)
Lav parathyroidfunksjon som fører til akutt hypokalcemi (lavt kalsium)
Nyresvikt
Hørselstap
beslag

Siden DiGeorge syndrom vanligvis påvirker thymuskjertelen der immunceller (kjent som T-celler) produseres, har personer med uorden ofte dårlig immunfunksjon og er utsatt for hyppige, alvorlige infeksjoner. Dette plasserer dem også i større risiko for autoimmune sykdommer, inkludert revmatoid artritt, Graves sykdom og autoimmun hemolytisk anemi.
Når det gjelder kognitiv funksjon, har barn med DiGeorge syndrom vanligvis vanlige IQ, men kan ofte delta i vanlig skole eller spesialundervisning.
Som voksne er mennesker med DiGeorge i økt risiko for psykiatriske problemer, hvorav en av tre opplever minst en episode av psykose og en av fire møter den kliniske definisjonen av schizofreni.

Fører til

DiGeorge syndrom, mer nøyaktig kjent som 22q11.2 deletjonssyndrom, forårsakes når deler av kromosom 22 (kjent som gener) mangler.
Alle har to kopier av kromosom 22, en arvet fra hver forelder. Med DiGeorge syndrom vil alt fra 30 til 40 gener bli savnet.
Graden av og alvorlighetsgraden av symptomer er i stor grad avhengig av hvilke typer gener som slettes.
DiGeorge syndrom er klassifisert som en autosomal dominerende lidelse, noe som betyr at bare en av de to kromosomene må påvirkes for at symptomene skal utvikles. I rundt 90 prosent av tilfellene vil slettingen skje spontant i de tidlige stadier av fosterutvikling. De resterende 10 prosent vil bli arvet fra det genetiske materialet til en forelder, vanligvis moren.
DiGeorge syndrom er sjeldne, og påvirker bare en av hver 4.000 barn. Sjansene for at en person med DiGeorge syndrom har et berørt barn er 50 prosent for hver graviditet. Mens noen mennesker bare er moderat påvirket, vil nesten alle med DiGeorge syndrom kreve behandling fra en rekke medisinske spesialister.

Diagnose

DiGeorge syndrom diagnostiseres vanligvis ved fødselen eller kort tid etter fødselen basert på tegn og symptomer på lidelsen. Genetisk testing kan da utføres for å bekrefte slettinger på kromosom 22.
Hos noen barn vil alle de klassiske egenskapene til DiGeorge syndrom bli sett ved fødselen. I andre kan presentasjonen være subtil og bare gjenkjennes når en forringelse, enten fysisk eller utvikling, blir tydelig.
På grunn av symptomvariabiliteten må genetisk testing utføres for å bekrefte diagnosen. Dette kan være vanskelig fordi mønsteret for sletting kan ofte være så forskjellig, selv mellom familiemedlemmer. De mest pålitelige former for genetisk testing inkluderer:

fluorescens in situ hybridisering (FISH), der et fluorescerende middel binder seg til et kromosom for å identifisere dets genetiske sekvens
Kvantitativ polymerasekjedereaksjon (qPCR), som forsterker antall kromosomer og evaluerer sekvensen deres ved bruk av radioaktive bindemidler
Multiplex-ligasjonsavhengig sondamplifikasjonsanalyse (MLPA), en nyere variant av PCR

Testene ser på en spesifikk del av kromosom 22 kalt posisjon 22q11.2. De krever bare en blodprøve og er 95 prosent nøyaktige. Testresultatene returneres vanligvis innen tre til 14 dager.
Andre tester kan brukes til prenatal eller postnatal screening, inkludert array-komparativ genomisk hybridisering (array-CGH), en test som kan skanne hele genomet av føtale celler og levere resultater innen fem dager.

Differensialdiagnoser

For de med symptomer på DiGeorge syndrom, men negative testresultater, kan det utføres ytterligere tester for å identifisere atypiske deletjoner på kromosom 22. Hvis ingen er funnet eller testresultatene er ufullstendige, kan en rekke liknende forhold undersøkes, inkludert:

CHARGE syndrom, en sjelden genetisk lidelse som påvirker flere organer forårsaket en mutasjon på kromosom 8
Opitz-G / BBB syndrom, en mutasjon av X-kromosomet karakterisert ved utviklingsforsinkelser, lignende ansiktsegenskaper og problemer som påvirker strupehodet, spiserøret, spalten, kjønnsorganene og hjertet
Isotretinoin eksponering, i hvilken føtal eksponering for isotretinoin (som de som brukes for akne) kan resultere i lignende funksjoner for DiGeorge syndrom
Nonsyndromic anomalies, der flere, urelaterte medisinske forhold oppstår uten en samlende genetisk årsak

Behandling

Det er ingen kur mot DiGeorge syndrom. Imidlertid er det behandlinger tilgjengelig for å håndtere de ulike aspektene av uorden. Nøkkelen er å identifisere og adressere hvert symptom under omsorg av en koordinerende lege.
Pleieholdet kan omfatte spesialister i maternell og fostermedisin, pediatrik, kardiotorisk kirurgi, læringshemming, endokrinologi, immunologi, talepatologi og audiologi. En genetiker og genetisk rådgiver er viktige medlemmer av laget.
Avhengig av symptomatisk presentasjon av sykdommen, kan ulike behandlinger foreskrives under følgende forhold:

Hjertefeil behandles hyppigst med kirurgi kort tid etter fødselen for å reparere hjertet og rette blodsirkulasjonsproblemer.
Cleft ganer kan vanligvis repareres kirurgisk.
Parathyroid problemer er vanligvis behandlet med livslang kalsium og vitamin D kosttilskudd for å korrigere ernæringsmessige mangler.
Mild tymus dysfunksjon kan vanligvis behandles ved å vaksinere barn mot den overflod av sykdommer som deres immunsystem vil kunne bekjempe. Antibiotika er ofte vanligvis foreskrevet.
Alvorlig tymus dysfunksjon, hvor nedsattelse er alvorlig eller tymuskjertelen mangler helt, kan det kreve en tymus- eller benmargstransplantasjon.
Barns utviklingsproblemer krever en tverrfaglig tilnærming, ofte inkludert taleterapi, spesialopplæring, ergoterapi og utviklingsbehandling.
Psykisk helse problemer kan kreve terapi og farmasøytiske stoffer for å håndtere forhold som ADHD, depresjon, autisme spektrumforstyrrelser og skizofreni.

Utsikter for behandling kan variere av alvorlighetsgraden av symptomene; Det er ikke en enkelt sykdomsvei eller forventet utfall.
Imidlertid har mange av de karakteristiske symptomene en tendens til å løse eller bli overkommelig over tid med passende behandling. Andre, spesielt psykiske problemer, kan utvikle seg og forverres over tid, spesielt de som involverer psykose og skizofreni. Tidlig identifisering og intervensjon kan i stor grad redusere virkningen av disse forholdene.
I motsetning til noen kromosomale deletjonsforstyrrelser, er DiGeorge syndrom ikke iboende forbundet med en forkortet levetid. Mange mennesker kan leve lenge, sunne liv og til og med få barn.

Forebygging

DiGeorge syndrom er en heterozygot kromosomal lidelse, noe som betyr at det skyldes sletting av gener som mangler en eneste av de to kopiene av kromosom 22. Det er ikke kjent at begge kopiene blir påvirket (en tilstand som kalles homozygositet).
Den eneste måten å forebygge DiGeorge syndrom er ved å hindre overføring av kromosomal mutasjon til en baby.
Gitt at bare rundt 10 prosent av tilfellene er direkte forbundet med familiær arv, er dette vanskeligere enn det ser ut til.
Som sådan er innsatsen mindre fokusert på primær forebygging (forebygging av sykdom før den oppstår) og mer på sekundær forebygging (forebyggende symptomer og komplikasjoner når en sykdom er diagnostisert). Til dette formål anbefales genetisk testing for foreldre hvis barn har blitt positivt diagnostisert med DiGeorge syndrom.
Samlet sett er mer alvorlige hjerte-, parathyroid- og thymus-relaterte sykdommer sett hos barn som en slektning har en 22q11.2 sletting.

mestring

Å ha et barn med DiGeorge syndrom kan være utfordrende. Som forelder må du kanskje håndtere flere behandlingsproblemer med flere leverandører samtidig som du tar hensyn til barnets spesielle behov. Videre vil du trenge å håndtere dine egne forventninger til en lidelse som ikke har noe klart kurs. Dette kan forårsake enorm stress hos foreldre som ofte oppdager mellom håp og tilbakeslag.
For å normalisere DiGeorge-syndromet i ditt liv, begynn med å utdanne deg selv ved å jobbe tett med ditt medisineteam og søke kvalitet medisinsk informasjon på klart og lettforståelig språk.
Et godt sted å starte er å nå ut til ideelle organisasjoner som International 22q11.2 Foundation i Matawan, New Jersey eller 22q Family Foundation i Apto, California. I tillegg til å gi praktisk råd, kan begge organisasjonene henvende deg til lokale eller online støttegrupper av foreldre, familier og personer som bor med DiGeorge syndrom
Det er til og med et økende antall spesialklinikker dedikert til barn med DiGeorge syndrom. De inkluderer 22q-klinikken på Phoenix Children's Hospital, 22q-sletteklinikken på SickKids Hospital i Toronto, og 22q Children's Clinic på Massachusetts General Hospital i Boston.

Et ord fra Verywell

Hvis barnet ditt har blitt diagnostisert med DiGeorge syndrom, prøv å ikke forvente det verste. Å gjøre det kan forlate deg i en konstant tilstand av angst, forutse om et nytt symptom utvikler eller ikke.
Hvis du ikke klarer å takle, prøv å ikke lide i stillhet. I stedet spør legen din om henvisning til en terapeut som har erfaring med å jobbe med familier med funksjonshemninger. I noen tilfeller kan en-mot-en rådgivning og potensielt reseptbelagte medisiner hjelpe deg med å overvinne følelser av håpløs, depresjon og angst.
Du kan ha glede av kroppsbehandlinger med sikte på å redusere stress, inkludert meditasjon, guidet bilde, oppmerksom pust og progressiv muskelavslapping (PMR). Ved å ta vare på deg selv, vil du være bedre i stand til å ta vare på andre.
Typer Cleft Palates