En oversikt over vedvarende Cloaca
symptomer
I noen tilfeller kan vedvarende cloaca bli diagnostisert før en baby er født (prenatalt). Tegn på unormal utvikling av urinveiene, seksuelle organer og rektum kan ses på en prenatal ultralyd, inkludert en synlig samling av væske i skjeden (hydrocolpos).Selv om tegn som tyder på vedvarende cloaca er tilstede, kan det være vanskelig å lage en endelig diagnose i utero. Årsaken til tegnene kan i begynnelsen være feilaktig tilskrives en annen fødselsdefekt eller medfødt unormalitet.
Vedvarende cloaca blir oftest diagnostisert ved fødselen når det blir tydelig at i stedet for å ha tre forskjellige, normalt utviklede urogenitale åpninger, samles vagina, endetarm og urinanlegg hos det nyfødte i en enkelt åpning. Denne åpningen er vanligvis funnet der urinrøret vil være plassert.
Spedbarn med vedvarende cloaca er ofte funnet å ha andre forhold også, inkludert en imperforat anus eller underutviklet / fraværende kjønnsorganer.
Under en nyfødt eksamen kan babyer med vedvarende cloaca ha:
- Unnlatelse av å passere urin eller avføring
- Synlig misdannet, manglende eller utydelig ekstern kjønnsorgan
- En abdominal masse (vanligvis indikerer forekomst av væske i skjeden)
- Komplikasjoner som mekonium peritonitt, blære eller nyrecyster eller duplisering av Mullerian-systemet
- brokk
- Spina bifida
- Medfødt hjertesykdom
- Atresia i spiserøret og tolvfingertarmen
- Spinal abnormiteter, inkludert "tethered ryggrad"
Fører til
Selv om det er en av de mest alvorlige anorektale misdannelsene, er årsaken til vedvarende cloaca ikke kjent. Som andre fødselsskader er vedvarende cloaca sannsynligvis på grunn av mange forskjellige faktorer.Diagnose
Diagnose av vedvarende cloaca kan gjøres prenatalt dersom tilstanden er alvorlig og forårsaker tegn som kan identifiseres ved en prenatal ultralyd, slik som væskesamling i skjeden. Imidlertid er tilstanden i de fleste tilfeller diagnostisert ved fødselen når det er fysisk tydelig at det nyfødte urogenitale systemet ikke dannet riktig.Vedvarende cloaca er sjelden, forekommer hos en av hver 20.000 til 50.000 levendefødte. Den medfødte defekt forekommer bare hos spedbarn med kvinnelige reproduktive systemer.
Når feilen er identifisert, er neste trinn å avgjøre hvilke systemer som er involvert og alvorlighetsgraden av misdannelsen. I de fleste tilfeller vil kirurgisk inngrep være nødvendig. For å redusere risikoen og maksimere potensialet for normal urogenitalt og tarmfunksjon på lang sikt, trenger barn med vedvarende cloaca ekspertisen til spesialiserte pediatriske kirurger.
Behovet til spedbarn med vedvarende cloaca må evalueres omgående etter fødselen og fra tilfelle til tilfelle. Omfanget av defekten, så vel som det kirurgiske inngrep som trengs og mulig, vil være forskjellig for hvert spedbarn med tilstanden.
En grundig evaluering av en spesialist, eller til og med et team av spesialister, vil være nødvendig før en baby kan få korrigerende kirurgi. En kirurg undersøker et barns indre og ytre anatomi for å bestemme:
- Alvorligheten av misdannelsen
- Om livmorhalsen, skjeden og rektum er tilstede
- Hvis det er noen tilknyttede forhold som en imperforat anus eller anal fistel
tester
Tester som et spedbarn kan trenge å hjelpe til med diagnose og å hjelpe planlegge for operasjon inkluderer:- Ultrasounds
- MR eller røntgen
- Et 3D-brosjyre
- Cystoskopi, vaginoskopi og endoskopi
- Blodprøver for å se hvor godt nyrene fungerer
Behandling
Hovedmålet med behandling for vedvarende cloaca er å forhindre umiddelbare og potensielt alvorlige komplikasjoner forårsaket av misdannelsen, som sepsis, og å rette feilen slik at et barn kan vokse opp så nær normal urin, tarm og seksuell funksjon som mulig.I mange tilfeller vil det ta flere operasjoner å rette feilen og ta opp eventuelle andre abnormiteter eller forhold som en baby med vedvarende cloaca kan ha. I noen tilfeller vil det bli behov for ekstra operasjoner senere i barndommen.
Den primære kirurgi som brukes til å fikse en cloaca kalles en bakre sagittal anorektal vaginal urethralplast (PSARVUP). Før en baby kan få prosedyren, er det viktig at de er medisinsk stabilisert. Dette kan bety at de trenger prosedyrer for å hjelpe dem å passere avføring (kolostomi eller stomi) eller urin (kateterisering). Hvis barnet har en samling av væske i skjeden, må dette kanskje dreneres før operasjonen.
Under en PSARVUP-prosedyre, vurderer en kirurg og korrigerer den deformerte anatomien. Dette kan omfatte å skape en åpning for avføring eller urin for å passere (anus eller urinrør) og utføre eventuell rekonstruksjon av tarmen som trengs.
Avhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden og suksessen til den første rekonstruksjonen, kan det være nødvendig med en annen operasjon. Dette er vanligvis tilfelle hvis barnet krevde en kolostomi eller stomi før kirurgi. Når tarmen har fått tid til å helbrede, kan kolostomi lukkes og spedbarnet skal kunne ha normal avføring.
Ytterligere kirurgi eller rekonstruksjon kan være nødvendig senere i barndommen. Noen barn med vedvarende cloaca sliter med potty trening selv med rekonstruktiv kirurgi og må kanskje være på et tarmstyringsprogram. Barn som har problemer med å kontrollere urinen, må kanskje ha kateterisering fra tid til annen for å tømme blæren og unngå inkontinens.
Når et barn som ble født med vedvarende cloaca når puberteten, kan de trenge en gynekologs kompetanse til å vurdere eventuelle problemer knyttet til reproduktiv helse, som forsinket eller fraværs menstruasjon (amenoré). I voksen alder er et sunt sexliv og normal graviditet ofte oppnåelig for folk som ble født med vedvarende cloaca, selv om de kanskje må levere via keisersnitt snarere enn vaginal fødsel.
