Linken mellom Ehlers-Danlos syndrom og søvnapné
Hva er Ehlers-Danlos syndrom (EDS)?
Ehlers-Danlos syndrom (EDS), eller Ehlers-Danlos lidelse, er en gruppe lidelser som påvirker bindevev som støtter hud, bein, blodårer og mange andre vev og organer. EDS er en genetisk tilstand som påvirker utviklingen av kollagen og tilhørende proteiner som fungerer som byggestein for vev. Dens symptomer har en rekke potensielle alvorlighetsgrader, noe som forårsaker mildt ledd i livstruende komplikasjoner.Mutasjoner i mer enn et dusin gener har vært knyttet til utviklingen av EDS. Genetiske abnormiteter påvirker instruksjonene for å lage biter av flere forskjellige typer kollagen, et stoff som gir struktur og styrke til bindevev i hele kroppen. Kollagenet og tilhørende proteiner kan ikke samles ordentlig. Disse feilene fører til svakhet i vev i hud, bein og andre organer.
Det er både autosomal dominant (AD) og autosomal recessiv (AR) arvformer, avhengig av subtypen av EDS. I AD arv er en kopi av det forandrede genet nok til å forårsake uorden. I AR arv må begge kopiene av genet bli endret for tilstanden som skal oppstå, og foreldrene kan ofte bære genet, men være asymptomatiske.
Kombinere de ulike skjemaene, er EDS anslått å påvirke om lag en av 5000 personer.
Symptomene på Ehlers-Danlos syndrom
Symptomene knyttet til Ehlers-Danlos syndrom varierer avhengig av underliggende årsak og undertype. Noen av de vanligste symptomene er:- Felles hypermobilitet: Det kan være et uvanlig stort spekter av felles bevegelse (noen ganger referert til som "dobbeltbinding"). Disse løse leddene kan være ustabile og utsatt for forstyrrelse (eller subluxation) og forårsake kronisk smerte.
- Hudendringer: Huden kan være myk og fløyelsaktig. Det er svært elastisk, elastisk og skjør. Dette kan bidra til lett blåmerker og unormal arrdannelse.
- Svak muskelton: Spedbarn kan ha svake muskler med forsinkelser i motorutvikling (påvirker sitte, stå og gå).
- Skoliose ved fødselen
- Kroniske smerter (ofte muskuloskeletale og påvirker leddene)
- Early-onset artrose
- Dårlig sårheling
- Mitral ventil prolapse
- Tannkjøttsykdom
- Overdreven søvnighet i dag
- Utmattelse
- Forringet livskvalitet
Forstå de seks subtypene av Ehlers-Danlos syndrom
I 1997 var det en revisjon i klassifiseringen av de ulike subtypene av Ehlers-Danlos syndrom. Som et resultat ble seks hovedtyper preget av tegn, symptomer, underliggende genetiske årsaker og arvsmønstre identifisert. Disse undertypene inkluderer:Klassisk type: Karakterisert av sår som splittes åpen med liten blødning, forlater arr som vokser over tid for å skape "sigarettpapir" arr. Denne typen har mindre risiko for at blodkar rives. Den har en autosomal dominerende arv, som påvirker en av 20.000 til 40.000 mennesker.
Hypermobilitetstype: Den vanligste subtypen av EDS, manifesterer den med hovedsakelig felles symptomer. Det er autosomalt dominerende og kan påvirke en av 10.000 til 15.000 mennesker.
Vaskulær type: En av de mest alvorlige skjemaene, kan forårsake livstruende, uforutsigbar tåre (eller brudd) av blodkar. Dette kan forårsake intern blødning, slag og støt. Det er også økt risiko for organs ruptur (påvirker tarm og livmor under svangerskapet). Det er autosomalt dominerende, men påvirker bare en av 250.000 mennesker.
Kyphoscoliosis type: Ofte preget av alvorlig, progressiv krumning i ryggraden som kan forstyrre pusten. Det har en redusert risiko for at blodkaret rives. Det er autosomalt resessivt og sjeldent, med kun 60 tilfeller rapportert over hele verden.
Artrochalasia type: Denne EDS-undertypen kan oppdages ved fødselen, med hypermobilitet i hoftene som forårsaker dislokasjoner av begge sider som er observert ved levering. Det er autosomalt dominerende med rundt 30 tilfeller rapportert over hele verden.
Dermatosparaxis type: En ekstremt sjelden form, det manifesterer med hud som sår og rynker, noe som forårsaker ekstra overflødige folder som kan bli mer fremtredende når barn blir eldre. Det er autosomalt recessiv med bare et dusin tilfeller notert over hele verden.
Søvnklager i EDS og Link til OSA
Hva er koblingen mellom Ehlers-Danlos syndrom og obstruktiv søvnapné? Som nevnt, påvirker den unormale utviklingen av brusk vev i hele kroppen, inkludert de som styrer luftveien. Disse problemene kan påvirke veksten og utviklingen av nesen og maxillen (overkjeven) samt øvre luftveisstabilitet. Med unormal vekst kan luftveien være innsnevret, svekket og tilbøyelig til å kollapse.Den tilbakevendende delvis eller fullstendig sammenbrudd av øvre luftvei under søvn forårsaker søvnapné. Dette kan føre til dråper i oksygenivå i blodet, søvnfragmentering, hyppig vekking og redusert søvnkvalitet. Som et resultat kan overdreven søvnighet og tretthet i dag forekomme. Det kan være økt kognitiv, humør og smerteklager. De andre symptomene på søvnapné, som for eksempel snorking, hevelse eller kvælning, vitne til apné, våkne for å urinere (nocturia) og tannsliping (bruxisme) kan også være tilstede.
En tidligere liten undersøkelse av EDS-pasienter fra 2001 støtter økte problemer med søvn. Det ble anslått at de med EDS hadde 56 prosent problemer med å opprettholde søvn. I tillegg klaget 67 prosent av periodiske lemmer i søvnen. Smerter, spesielt ryggsmerter, ble i økende grad rapportert av EDS-pasienter.
Hvor vanlig er søvnapné i Ehlers-Danlos syndrom?
Forskning tyder på at søvnapné er relativt vanlig blant de med EDS. En 2017 studie på 100 antyder at 32 prosent av dem med Ehlers-Danlos syndrom har obstruktiv søvnapné (sammenlignet med bare 6 prosent av kontrollene). Disse individene ble identifisert som hypermobile (46 prosent), klassiske (35 prosent) eller andre (19 prosent) subtyper. De ble observert for å ha økt nivå av søvnighet i dag som målt ved Epworth søvnighetspoeng. Graden av søvnapné korrelert med nivået av søvnighet i dag, samt en lavere livskvalitet.Behandling av søvnapné og respons på terapi i EDS
Når søvnapné er identifisert, støtter klinisk erfaring et gunstig respons på behandlingen hos pasienter med Ehlers-Danlos syndrom. Etter hvert som alderen øker, kan søvnforstyrret pust utvikle seg fra begrenset luftstrøm og nasal motstand mot mer tilsynelatende hypopnea og apné hendelser som karakteriserer søvnapné. Denne unormale pusten kan gå ukjent. Dagtid søvnighet, tretthet, dårlig søvn og andre symptomer kan overses.Heldigvis kan bruk av kontinuerlig positiv luftveis trykk (CPAP) terapi gi umiddelbar lindring dersom søvnapné er riktig diagnostisert. Ytterligere forskning er nødvendig for å vurdere klinisk nytte av søvnapnébehandling i denne populasjonen.
Hvis du føler at du kan ha symptomer som er i overensstemmelse med Ehlers-Danlos syndrom og obstruktiv søvnapné, starter du med å snakke med legen din om evaluering, testing og behandling..