Maple Syrup Urinsykdom

Maple sirup urin sykdom (MSUD) er en genetisk lidelse som forårsaker hjerneskade og progressiv nervesystemet degenerasjon. Den genetiske defekten som produserer MSUD resulterer i en defekt i enzymet kalt forgrenet alfa-keto-syre dehydrogenase, (BCKD), som er nødvendig for nedbrytning av aminosyrene leucin, isoleucin og valin. Uten BCKD-enzymet, oppbygger disse aminosyrene seg opp til giftige nivåer i kroppen.
MSUD får navnet sitt fra det faktum at urinen på tider når blodets aminosyre nivåer er høye, tar en særegen søt lukt.
Maplesirup urinsykdom forekommer hos ca 1 av 180 000 levendefødte og påvirker både menn og kvinner. MSUD påvirker mennesker med all etnisk bakgrunn, men høyere sykdomsproblemer forekommer i populasjoner der det er mange sammenfødsler, som Mennonites samfunn i Pennsylvania (USA).

symptomer

Det er flere typer linsesirup urin sykdom. Den vanligste (klassiske) formen vil vanligvis gi symptomer hos nyfødte spedbarn i alderen 4 til 7 dager. Disse symptomene kan omfatte:

Dårlig mating
Oppkast
Dårlig vektøkning
Økende sløvhet (vanskelig å våkne opp)
Karakteristisk brent sukker lukter til urin
Endringer i muskelton, muskelkramper og anfall

Hvis de blir ubehandlet, vil disse spedbarnene dø med de første månedene av livet.
Personer med intermitterende MSUD, den nest vanligste formen for uorden, utvikler seg normalt, men når det er dårlig, viser tegnene på klassisk MSUD.
Mellomliggende MSUD er en mer sjelden form. Personer med denne typen har 3-30% av det normale nivået av BCKD enzym, så symptomene kan begynne i alle aldre.
I thiamin-responsive MSUD, individer viser noen forbedring når gitt tiamin kosttilskudd.
En svært sjelden form for sykdommen er E3-mangelfull MSUD, hvor enkeltpersoner har ytterligere mangelfulle metabolske enzymer.

Diagnose

Hvis det er mistanke om lønnesirups urin sykdom basert på de fysiske symptomene, særlig karakteristisk urin lukt, kan en blodprøve for aminosyrer gjøres. Hvis alloisoleucin oppdages, er diagnosen bekreftet. Rutinemessig screening av nyfødte for MSUD er gjort i flere stater innenfor USA.

Behandling

Den viktigste behandlingen for lønnesirup urinsykdom er begrensning av diettformer av de tre aminosyrene leucin, isoleucin og valin. Disse diettbegrensningene må være livslang. Det finnes flere kommersielle formler og matvarer for personer med MSUD.
En bekymring for behandling av MSUD er at når en berørt person er syk, skadet eller har operasjon, forstyrres forstyrrelsen. De fleste individer vil kreve sykehusinnleggelse i disse tider for medisinsk ledelse for å forhindre alvorlige komplikasjoner.
Heldigvis, med overholdelse av kostholdsrestriksjonene og vanlige medisinske kontroller, kan enkeltpersoner med lønnesirup urin sykdom leve lenge og relativt sunt liv.