En oversikt over Ivacaftor

Ivacaftor er et reseptbelagte legemiddel som brukes til å hjelpe til med behandling av cystisk fibrose hos pasienter som har en spesifikk genmutasjon. Legemidlet ble utviklet av Vertex Pharmaceuticals, et amerikansk Boston-basert selskap, i samarbeid med Cystic Fibrosis Foundation. Det er det første stoffet rettet mot cystisk fibrose pasienter som behandler årsakene til cystisk fibrose i motsetning til symptomene på det.

Hva er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en genetisk lidelse som rammer rundt 30.000 amerikanere og 70.000 mennesker over hele verden. Det er omtrent 1000 nye tilfeller av cystisk fibrose diagnostisert hvert år, med 75 prosent av disse diagnosene som skjer med de berørte, før de når to år. Det er forårsaket av en genetisk defekt i cystisk fibrose-transmembranreseptor (CFTR) -genet. Dette genet er ansvarlig for kreasjon av svette, fordøyelsesvæsker og slim.
Hvis CFTR-genet er defekt, kan det føre til akkumulering av slim i lungene og forhindre fordøyelsesenzymer - stoffer som utskilles av kroppene våre for å hjelpe oss med å fordøye mat - for å blokkere tarmene.
Denne oppbyggingen fører til en vedvarende og farlig hoste, hvesenhet og pustløshet, lungeinfeksjoner, alvorlig forstoppelse og dårlig vektøkning og vekst.
For å arve cystisk fibrose må en person ha to kopier av det defekte CFTR-genet, en fra hver forelder. Noen kan ha en kopi av et defekt CFTR-gen (som gjør ham / henne til en bærer), men har ikke sykdommen. Hvis to personer som er bærere har barn, er det en 25 prosent sjanse for at barnet vil få cystisk fibrose. Hvis en forelder har cystisk fibrose og den andre er en bærer, er det en 50 prosent sjanse for at barnet vil få cystisk fibrose.
En av de 31 amerikanerne er bærer av et defekt CFTR-gen, og ofte er det ingen symptomer forbundet med å være bærer. Den eneste måten å bestemme transportørstatusen din er gjennom genetisk testing, som anbefales av The American College of Obstetricians og Gynecologists (ACOG) for alle par som tenker på å bli gravid eller som for tiden er gravide.

Hvordan Ivacaftor fungerer

Ivacaftor behandler en spesifikk CFTR-gendefekt, G551D-mutasjonen, som utgjør ca. 4 til 5 prosent av cystisk fibrose-diagnose. Godkjent av Food and Drug Administration (FDA) i 2012 behandler gendefekten i motsetning til symptomene forbundet med cystisk fibrose ved å øke ionfunksjonen til dette proteingenet i kroppen. Dette bidrar til å redusere oppbyggingen av slim i lungene.
Dette fører til lettere puste og mindre luftveisobstruksjon, i tillegg til å bidra til å lindre andre symptomer forbundet med cystisk fibrose, som lungeinfeksjoner. Det er viktig å huske at ivacaftor behandler cystisk fibrose, men det kurerer ikke det.
Selv om en pasient begynner å føle seg bedre mens du tar resept, er det ekstremt viktig å fortsette å ta det som foreskrevet, med mindre det blir diskutert annerledes med legen din. Den vanlige dosen for ivacaftor er i munnen to ganger om dagen, 12 timer fra hverandre.

Andre medisiner

Personer som tar antibiotika rifampin, rifabutin eller beslagsmedisiner som fenobarbital, karbamazepin eller fenytoin, bør ikke ta ivacaftor. Urten St. John's Wort er også motløs når du tar ivacaftor på grunn av skadelige interaksjoner og redusert effektivitet av stoffet.
Eventuelle medisiner du tar for øyeblikket, bør diskuteres med legen din på forhånd, da interaksjonene mellom medikamenter kan føre til alvorlige og livstruende bivirkninger.

Ivacaftor og Preexisting Medical Conditions

Hvis du har en eller flere av de følgende tilstandene, er det viktig å snakke med legen din før du blir foreskrevet ivacaftor:

• lever- eller nyreproblemer
• gravid eller planlegger å bli gravid
• amme eller planlegger å amme
• tar medisiner som anti-sopp medisiner eller noen antibiotika

Ivacaftor og diett

Hvis du drikker grapefruktjuice eller spiser grapefrukt eller Sevilla appelsiner, anbefales det at du fjerner disse fra dietten når du tar ivacaftor. Disse citrusene kan øke mengden medisin i blodet ditt, i tillegg til alvorlighetsgraden av bivirkningen forbundet med stoffet.
Når du tar ivacaftor, anbefales det å kombinere det med fettfattige matvarer, noe som kan hjelpe kroppen til å absorbere stoffet bedre og hjelpe til med vektøkning, da mange pasienter med cystisk fibrose har en vanskelig tid å få vekt. Noen gode kilder til fett inkluderer:

• egg
• avokado
• havregrøt
• Helmelk
• Hele yoghurt
• Multigrain toast
• Ost
• Tyrkia burger
• Hummus
• Peanøttsmør

Bivirkninger av Ivacaftor

De vanligste bivirkningene med ivacaftor inkluderer:

• Hodepine
• Magesmerter
• Diaré
• Utslett
• Kvalme
• Svimmelhet
• Nese- og sinusbelastning
• Rennende nese
• Sår hals

Ivacaftor og barn

Prescribing barn ivacaftor er generelt trygt og effektivt når det foreskrives mellom en og to år gammel. Når det ble foreskrevet og tatt i 24 uker, så pasientene en reduksjon i svettekonsentrasjon og forbedringer i bukspyttkjertelen.
Studier begynner nå å undersøke effekten av stoffet på barn yngre enn ett år, da tidlig inngrep er avgjørende for å håndtere cystisk fibrose symptomer på lang sikt.

Presisjon medisin

Presisjonsmedisin ser på individuelle faktorer av pasientens sykdom og behandlinger som vil være til nytte for dem mest basert på deres unike tilfelle. Siden FDA-godkjenningen i 2012 for G551D-varianten, har legemidlet blitt godkjent for 37 ekstra genmutasjoner, noe som gjør behandling mulig for 14 prosent av cystisk fibrose-diagnose.
Denne typen presisjonsmedisin har bidratt til å redusere graden av lungesykelighet, økt pasientvekt og livskvalitet, og redusert mengden av sykehusopptak i cystisk fibrose. Ivacaftor er et godt eksempel på presisjonsmedisin samfunnet som et målrettet mål for et bestemt sett av mennesker som senere kan implementeres til en større befolkning.

Koste

En av de største problemene med ivacaftor, bortsett fra den svært spesifikke og smale gruppen tilfeller som det kan hjelpe, er kostnaden av stoffet. Selv om suksessratene er høye blant pasientene som er godkjent for å bruke stoffet, er behandlingen dyr og koster over $ 300 000 per år.
Mens mange private helseforsikringer vil dekke stoffet, kan de uten dekning som kan dra nytte av det, sannsynligvis ikke ha råd til det, spesielt vurderer de som har ivacaftor, vanligvis å ta stoffet for resten av livet, noe som resulterer i millioner av dollar for en pasientens behandling.
Dette er en viktig faktor for å ta hensyn til om du eller en kjære har cystisk fibrose - sørg for å diskutere disse og andre bekymringer med legen din hvis du tror at ivacaftor kan være et levedyktig behandlingsalternativ for deg. Sørg for at du kontakter din helseforsikringsleverandør, hvis du har en, for å se om de dekker denne reseptbelagte medisinen.
Hva er presisjon medisin?