En oversikt over Jejunal Atresia
symptomer
Atresia kan ofte bli diagnostisert før en baby er født. Rutinemessige prenatale screenings kan oppdage tilstanden fordi tegn på tarm blokkering er vanligvis synlig på en ultralyd. Babyer med atresi er noen ganger født før forfallsdato (preterm) og symptomene på tilstanden vises vanligvis innen den første dagen eller to etter fødselen.Symptomene på jejunal atresi hos nyfødte kan omfatte:
- Problemer med fôring
- Kaster opp en gulgrønn væske (galle)
- Unnlatelse av å trives
- Hoven mage
- Ingen tarmbevegelser
Fører til
Jejunal atresia er en sjelden tilstand; det forekommer hos bare en til tre av hver 10.000 levendefødte. I 2007 var det ca 57 tilfeller rapportert i medisinsk litteratur, selv om det er sannsynlige tilfeller av tilstanden som har gått utiagnostisert. Tilstanden forekommer like hos mannlige og kvinnelige spedbarn.Atresi kan forekomme i tilfelle av fosterutvikling, uten kjente årsaker eller på grunn av en genetisk predisponering. Sjeldent har flere tilfeller forekommet i samme familie, derfor tror forskerne det er mulig at tilstanden kan overføres gjennom autosomal recessiv arv.
Hvordan genetiske lidelser er arvet Uansett om det skjer tilfeldig eller på grunn av en genetisk predisponering, tror forskere atresi når blodstrømmen til tarmene blir avbrutt under fosterutvikling. På områder som ikke får tilstrekkelig blodtilførsel, vil cellene som utgjør tarmens vev dø (nekrose), noe som fører til atresi.
Det er ikke klart nøyaktig hva som forårsaker forstyrrelsen av blodstrømmen til tarmen under fosterutvikling, men det kan trolig skyldes flere faktorer. Noen undersøkelser har sammenkoblet sigarettrøyking og kokainbruk under graviditet til utvikling av tarmatresi.
Diagnose
De fleste tilfeller av jejunal atresi blir oppdaget under prenatal bildebehandling som ser på hvordan fosteret utvikler seg. Hvis fosteret har intestinal atresi, kan tarmen oppstå loopet, det kan være tegn på væske i buken (ascites), eller andre abnormiteter kan være synlige.Regelmessige prenatale ultralyd oppdager ikke alltid tilstanden definitivt, så hvis det er mistanke om det kan bli nødvendig med ytterligere tester for å bekrefte diagnosen. Testing av fostervannet (amniocentese) kan også bidra til å skjerme og diagnostisere tilstanden, spesielt hvis det er en familiehistorie av intestinal atresi.
Hvis diagnosen blir gjort etter at en baby er født, blir den vanligvis laget ut fra de karakteristiske tegnene og symptomene på tilstanden som er tilstede kort tid etter fødselen, samt funnene av avbildningsstudier, som for eksempel røntgen i ryggene.
Det er fem typer av jejunal atresi (Typer I-IV) som karakteriserer tilstanden i henhold til omfanget av den manglende eller misdannede membranen. For eksempel, i type I er tarmen intakt, men i type IIIB viser tarmens karakteristiske "apple peel" spiral utseende.
Imaging studier, som røntgenstråler og ultralyd, viser vanligvis flere viktige funn som hjelper leger med å diagnostisere atresi. Spedbarn med fødselsdefekt er vanligvis mindre enn normale lengder av tarm. På radiologiske bilder, kan tarmen se ut slik at den i noen tilfeller er i forhold til det spiralformede utseendet på en epleskall. På grunn av dette karakteristiske utseendet kalles tilstanden noen ganger "apple peel syndrome."
Atresia kan forekomme i flere segmenter av både den store og små tarm, inkludert duodenum, ileum og jejunum. I enkelte tilfeller kan flere områder av tarmen ha atresi. Duodenal atresi er mer vanlig enn jejunal atresi.
Spedbarn født med intestinal atresi kan ha andre tilstander eller medfødte abnormiteter, selv om disse har en tendens til å være mer vanlig med duodenal atresi enn jejunal atresi. Om lag 10 prosent av babyer født med jejunal atresia har også cystisk fibrose, spesielt de som utvikler en tilstand som kalles mekonium peritonitt. Derfor blir nyfødte som viser symptomer på en tilstand, vanligvis testet for cystisk fibrose.
Nyfødte med atresi kan også ha andre tarmforhold som volvulus, intussusception, malrotasjon og gastroschisis.
Behandling
Jejunal atresia må behandles med kirurgi. Hvis diagnosen er gjort før fødselen eller veldig kort tid etter, kan hurtig kirurgisk inngrep bidra til å forhindre livstruende komplikasjoner av tilstanden.Nyfødte med atresia trenger vanligvis å ha et fôrrør (total parenteral ernæring) mens de venter på operasjon og en stund etter for å la kroppen deres helbrede. Gradvis blir spedbarn overført til munnfôring for å bidra til å styrke deres sukkende refleks.
Hvis en baby med intestinal atresi er funnet å ha andre tilstander, som for eksempel cystisk fibrose, eller utvikler komplikasjoner som tarmsyndrom, kan de trenge ekstra, pågående, spesialisert, støttende omsorg. Familier av spedbarn diagnostisert med intestinal atresi kan ha nytte av å motta genetisk rådgivning.
Samlet sett, hvis det ikke er komplikasjoner og kirurgi utføres snart etter fødselen, er overlevelsesraten for spedbarn født med jejunal atresi større enn 90 prosent.
Barn som ble født med tarmtemaer og ble behandlet kirurgisk, kan trenge medisinsk oppfølging for å sikre at de blir riktig næret når de vokser opp, da malabsorpsjonssyndrom kan utvikles. Ytterligere kirurgi kan være nødvendig hvis det oppstår hindringer, dersom delene av tarmen slutter å fungere, eller hvis infeksjoner utvikles.
De fleste spedbarn som raskt diagnostiseres med atresi og mottar behandling, gjør det bra og opplever ikke alvorlige langsiktige helseproblemer knyttet til tilstanden.
