En oversikt over choloremi
Chorideremi påvirker omtrent en av 50.000 til 100.000 mennesker og står for rundt 4 prosent av blindhet. Fordi symptomene er svært lik andre øyeforstyrrelser, antas tilstanden å være underdiagnostisert.
symptomer
Det første symptomet på chorideremi er utviklingen av nattblindhet (dårlig syn i mørket). Dette skjer vanligvis i barndommen. Noen menn, merker imidlertid ikke redusert nattesyn til midten til sena tenåringer. Nattblindhet etterfølges av et tap av mid-periferivisjon og en reduksjon i evnen til å se detaljer.Blinde flekker begynner å dukke opp i en uregelmessig ring, og gir små visjoner i periferien, mens sentralvisjonen fortsatt er opprettholdt. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, blir perifert synsfare forverret, noe som fører til "tunnelvisjon".
Tap av fargesyn kan også forekomme da degenerasjon av makulaen finner sted. Til slutt er visjonen helt tapt.
De fleste med kororideremi opprettholder god synsstyrke inn i 40-årene, men mister alt synet på i alderen 50 til 70 år.
Fører til
Genet som forårsaker chorideremi ligger på X-kromosomet, så tilstanden diagnostiseres nesten utelukkende hos menn. Choroideremia påvirker retina, det tynne lag av vev som strekker øyets bakside på innsiden. Mutasjoner i kororoideremi-genet forårsaker at cellene i retina dør for tidlig.Diagnose
Øye leger bruker flere tester for å kunne diagnostisere choroideremia riktig. Når en ung pasient klager over nattesyn tap, anbefales en omfattende øye eksamen for å sjekke for tegn på tilstanden. Diagnose av chorideremi kan bekreftes av symptomer, testresultater og en familiehistorie som er i samsvar med genetisk arv.- Fundus eksamen: En fundus-eksamen kan avsløre ujevnare områder med chorioretinal degenerasjon i midtre periferi av fundus. Disse endringene i fundus blir fulgt av en merkbar ringscotoma, et blindhetsområde som er registrert under en visuell feltprøve.
- Electroretinogram (ERG): Et electroretinogram kan vise et degenerasjonsmønster i stengene og keglene.
- Fluorescein-angiografi: Denne testen kan avsløre områder av skade i fovea.
- Fundus Autofluorescence: Testing kan vise områder av atrofi i fondet.
- oktober: ULT eksamen kan avsløre en økning i retinal tykkelse.
- Genetisk testing: Genetiske tester brukes til å bekrefte forekomsten av choroideremia genmutasjon.
Behandling
På denne tiden er det ingen behandling eller kur mot chorideremi. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan videre synproblemer utvikles. Ytterligere behandlinger kan være nødvendig for utvikling av retinal detachment eller katarakt, blant annet synsproblemer. Mens ingenting kan gjøres for å stoppe eller reversere retinal degenerasjon med chorideremi, er det trinn som kan tas for å redusere visjonstapet.Legene foreslår at du legger masse frisk frukt og grønne bladgrønnsaker til dietten. Antioxidant vitamin kosttilskudd er også anbefalt, sammen med vanlig inntak av matvarer rik på omega-3 fettsyrer. Lutein har også blitt identifisert som et supplement for å redusere utviklingen av atrofi og synstap i chorideremi. Bruk av solbriller med UV-beskyttelse anbefales også.
mestring
Å håndtere store syn tap er blitt sammenlignet med "stadier av sorg" opplevd etter tap av en elsket. En person kan starte med fornektelse og sinne etter diagnose, deretter utvikle seg til depresjon, og til slutt til aksept.Å forstå de ulike stadiene av sykdommen, vil hjelpe deg å forstå dine følelser, samt lette frykten din. Husk at synsfare påvirker mer enn 6,5 millioner mennesker i USA i alderen 55 år og eldre. Nå ut til andre som opplever synstap for støtte, råd og oppmuntring.
Et ord fra Verywell
Nylig suksess i behandlingen av visse genetiske lidelser har gitt håp om å utvikle en vellykket behandling av chorideremi. Siden choroideremia er en genetisk sykdom og forårsaket av en mutasjon av ett gen, er det en lovende kandidat for vellykket genterapi. En annen potensiell behandling som kan bidra til å gjenopprette syn etter at den har gått tapt senere i livet, er stamcellebehandling.Choroideremia Research Foundation gir støtte til personer med chorideremi og reiser penger for videre forskning.
Hvordan å leve med visjonstap
