Familiel hypobetalipoproteinemi En lidelse med lav kolesterol nivåer

Å ha et lavt kolesterolnivå er ofte antatt å være en god ting for helse. Men familiær hypobetalipoproteinemi er en sjelden, arvelig tilstand som forårsaker milde til ekstremt lave LDL-kolesterolnivåer. Det kan produsere symptomer som kan trenge å bli behandlet med et spesielt kosthold og tilskudd. (En annen sykdom som muligens er indikert ved lave HDL-nivåer er familiær alfa-lipoproteinmangel eller Tanger sykdom.)

typer

Denne lidelsen oppstår hovedsakelig på grunn av en mutasjon i proteinet, apolipoprotein b (apoB). Dette proteinet er festet til LDL-partikler og hjelper til med å transportere kolesterol til celler i kroppen.
Det er to typer hypobetalipoproteinemi: homozygot og heterozygot. Personer som er homozygote for denne tilstanden har mutasjoner i begge kopiene av genet. Symptomer i disse individer vil være mer alvorlige og vil forekomme tidligere i livet, vanligvis innen de første 10 årene av livet.
Heterozygote individer har derimot bare en kopi av det muterte genet. Deres symptomer er mildere, og noen ganger kan de ikke engang vite at de har denne medisinske tilstanden før deres kolesterol testes i voksen alder.
Lavt nivå av kolesterol, spesielt LDL-kolesterol, kan redusere risikoen for hjertesykdom. Men hvis kolesterolet ditt er for lavt, kan det føre til ulike helsekomplikasjoner.

symptomer

Graden av symptomer vil avhenge av hvilken type familiær hypobetalipoproteinemi du har. Personer med homozygot familiær hypobetalipoproteinemi har mer alvorlige symptomer enn den heterozygotype, som vil omfatte:

• Diaré
• oppblåsthet
• Oppkast
• Tilstedeværelse av fete, blek-fargede avføring

Foruten gastrointestinale symptomer, viser et spedbarn eller barn med homozygot hypobetalipoproteinemi andre symptomer fra å ha svært lave nivåer av lipider i blodet, som ligner tilstanden, abetalipoproteinemi. Disse symptomene inkluderer:

• Neurologiske problemer. Dette kan skyldes lave mengder lipider eller fettløselige vitaminer som sirkulerer i kroppen. Disse symptomene kan også inkludere langsom utvikling, ingen dype reflekser, svakhet, vanskeligheter med å gå og tremor.
• Problemer med blodpropp. Dette kan skyldes lave K-nivåer. Røde blodlegemer kan også virke unormale.
• Vitaminmangel. Fettløselige vitaminer (A, K og E) er også svært lave hos disse individene. Lipider er viktige for transport av fettløselige vitaminer til forskjellige områder av kroppen. Når lipider, som kolesterol og triglyserider, er lave, er de ikke i stand til å transportere disse vitaminene der de trengs.
• Sanseforstyrrelser. Dette inkluderer problemer med syn og berøring sensasjon.

Personer med heterozygot hypobetalipoproteinemi kan ha milde gastrointestinale symptomer, selv om mange ikke har noen symptomer.
Begge former for disse forholdene vil ha lav total og LDL-kolesterolnivå.

Diagnose

Et lipidpanel vil bli utført for å undersøke nivåene av kolesterol som sirkulerer i blodet. En kolesteroltest vil vanligvis avsløre følgende funn:
homozygot

• Totale kolesterolnivåer < 80 mg/dL
• LDL kolesterol nivåer < 20 mg/dL
• Svært lave triglyseridnivåer

heterozygot

• Totale kolesterolnivåer < 120 mg/dL
• LDL kolesterol nivåer < 80 mg/dL
• Triglyseridnivåer er vanligvis normale (< 150 mg/dL)

Nivåene av apolipoprotein B kan være lave til ikke-eksisterende, avhengig av typen av hypobetalipoproteinemi tilstede. En biopsi av leveren kan også tas for å avgjøre hvorvidt leversykdommen bidrar til nedsatt lipidnivå eller ikke. Disse faktorene, i tillegg til symptomene individet opplever, vil bidra til å bekrefte en diagnose av familiær hypobetalipoproteinemi.

Behandling

Behandling av familiær hypobetalipoproteinemi avhenger av typen sykdom. Hos mennesker med den homozygote typen er vitamintilskudd, spesielt vitamin A, K og E-viktig. En dietist kan også konsulteres i disse tilfellene, ettersom en spesiell diett for fetttilskudd kan trenge å bli implementert.
Hos mennesker som er diagnostisert med heterozygotype hypobetalipoproteinemi, kan det hende at behandling ikke er nødvendig hvis de ikke opplever symptomer fra sykdommen. Noen heterozygote individer må imidlertid plasseres på et spesielt diett eller motta tilskudd med fettløselige vitaminer hvis symptomer som diaré eller oppblåsthet er til stede.