En oversikt over VATER-syndrom

VATER syndrom er et sett med fødselsskader som ofte forekommer sammen. Det er klassifisert som en "nonrandom forening", snarere enn en sykdom. "VATER" er et akronym som refererer til fem forskjellige områder der et barn kan ha abnormiteter: ryggvirvler, anus, luftrør, spiserør, nyre (nyrer). Når det også er kardiale og lemmer tilstede tilstede, kalles tilstanden VACTERL-foreningen. Et barn som er diagnostisert med et eller annet problem, vil ikke nødvendigvis ha alle disse problemene, men han eller hun kan ha en konstellasjon av fødselsskader som involverer mange av disse områdene.

Fører til

Det spesifikke settet med fødselsskader som kan være en del av VATER eller VACTERL, er ikke kjent for å være årsakssammenhengende. I stedet oppstår de for ofte for å være en tilfeldig samling av symptomer.
Selv om det for øyeblikket ikke er kjent årsak til dette, antas det at en genetisk mangel er involvert, og forskning tyder på at forstyrrelsen av fosterutvikling som forårsaker merverdier, oppstår tidlig i svangerskapet. Også kvinner med diabetes ser ut til å være mer sannsynlig å ha barn med merverdiavgift.
Hvis du er foreldre til et barn med VATER, kan du ønske å be om genetisk rådgivning hvis du vurderer å ha flere barn. Syndromet er genetisk, så risikoen for å ha et annet barn med en lignende eller relatert genetisk lidelse er høyere enn for foreldre hvis barn ikke har moms.
Hvordan kan genetisk rådgivning hjelpe i graviditet?

symptomer

Siden VATER-syndrom innebærer en samling av flere forskjellige abnormiteter, kan tegn og symptomer vises på flere måter og være forskjellig fra person til person. De vanligste symptomene er:
Vertebrale anomalier: Krumning i ryggraden, misdannede ryggvirvler og / eller ribber, fravær av haleben. Mange av disse problemene er oppdaget av foreldre og kan bekreftes ved fysisk undersøkelse og røntgenstråling, ultralyd og / eller magnetisk resonans imaging (MR).
Anal atresi: Når analåpningen er blokkert av en tynn membran, forhindrer avføring. En fysisk undersøkelse kan identifisere dette problemet.
Trakeo-esophageal fistel: Når luftrøret og spiserøret er forbundet, noe som kan føre til at innånding av mat inn i lungene, forårsaker åndedrettsinfeksjoner. Barn med trakeo-esophageal fistel kan også ha problemer med å svelge og / eller puste, og en lege undersøkelse kan avgjøre om det er problemet.
Nyresvikt: Underutviklet eller misdannelse av nyrer, tilbakestrømning av urin, feilplassert urethralåpning. Hyppige urinveisinfeksjoner (UTIs) er et vanlig tegn på nyreavvik, og en nyral ultralyd kan bestilles for å bestemme hva det spesifikke problemet er.

Diagnose

VATER-syndrom er ikke en diskret lidelse eller sykdom, så det er ingen medisinsk test som kan diagnostisere eller utelukke det. En diagnose er utarbeidet basert på en lege fysisk eksamen og resultatene av spesialiserte tester gjort for tilknyttede områder, for eksempel røntgenstråler for å identifisere vertebrale anomalier og en renal ultralyd for å oppdage nyreproblemer.
For å bli diagnostisert med VATER, må et barn ha abnormiteter i minst tre av områdene knyttet til uorden.
VATER er uvanlig (påvirker en av 10.000 til 40.000 barn) og symptomene kan variere sterkt fra ett barn til et annet. Et viktig element i VATER er at det ikke synes å påvirke intellektuell utvikling, så hvis et barn har de fysiske symptomene på VATER sammen med hjernens utviklingsmessige og / eller kognitive utfordringer, er VATER diagnosen ikke hensiktsmessig, og alternative diagnoser vil bli vurdert.

Behandling

Mens noen barn med VATER eller VACTERL kan ha så alvorlige problemer som fører til at de ikke klarer å trives som spedbarn, vokser mange opp og lever fullt liv.
Behandlingsmetoden for VATER er helt og holdent avhengig av de enkelte barns spesifikke behov og varierer stort fra sak til sak. For eksempel kan noen av abnormiteter i organer og lemmer behandles med kirurgi, mens andre problemer kan kreve farmasøytisk inngrep, fysioterapi og / eller arbeidsterapi.
Etter hvert som barn med merverdiavgift vokser opp og begynner å gå på skole, kan de ha utviklingsmessige eller fysiske problemer som må løses, for eksempel å ha problemer med å gå, trene kraftig eller utføre gode motorfunksjoner.
Det er viktig å huske at VATER ikke er en uorden i hjernen. De fleste barn med VATER skal kunne klare skolens intellektuelle og kognitive krav uten for mye problemer.

Et ord fra Verywell

I tillegg til å spørre legen din om spørsmål om VATER-syndrom, gir Nasjonalt senter for bioteknologisk informasjon og de nasjonale instituttene for helses genetiske hjemmereferanse ressurser som kan være nyttige for deg.
En rekke barnas sykehus i hele USA, for eksempel Cincinnati Children, arbeider med behandling for moms, og noen er spesialister på et bestemt aspekt av dette svært kompliserte syndromet. 
Hvis du har spørsmål eller bekymringer om barnets MVA-syndromdiagnose og / eller behandlingsmuligheter, ta en avtale med din barnelege for å avklare eventuelle misforståelser og bestemme det beste tiltaket for ditt individuelle barns behov.