En oversikt over Ollier sykdom

Ollier sykdom er en tilstand som påvirker kroppens skjelettsystem. Personer som har Ollier sykdom utvikler flere godartede bruskvulster kalt enkondromer. Disse godartede vekstene er ikke-cancerøse, men de kan forekomme gjennom hele skjelettet. De er oftest funnet i lemmer, spesielt hender og føtter, men kan også forekomme i skallen, ribber og ryggvirvler.
Enchondromas er godartede bruskvulster. Tumorer kan enten være godartet (ikke-cancerøs) eller ondartet (kreft). Kreftfremkallende svulster er de som sprer seg over hele kroppen. Godartede vekst, slik som disse enchondromene, sprer seg ikke fra ett sted til et annet. Imidlertid, hos personer med Ollier sykdom, forekommer enchondromene på flere steder i hele kroppen. I tillegg er disse bruskvekstene gunstige når de begynner, men de kan bli kreftige (ondartede) over tid. Hvis de blir kreftige, kalles de kondrosarcoma.
Ollier sykdom er en tilstand som påvirker skjelettsystemet, rammen for kroppen vår. Betingelser som endrer skjelettsystemet kan ha effekt på vårt utseende og måten kroppen beveger oss på.
Personer med Ollier-sykdom kan merke symptomer som påvirker kroppens utseende og bevegelse. Ollier-sykdommen påvirker imidlertid ikke intelligens eller levetid. Dette er en sjelden tilstand som oppstår hos omtrent 1 av hver 100.000 personer. Andre navn som Ollier sykdom kan bli kalt inkluderer flere enchondromatose eller dyschondroplasi.

symptomer

Symptomene på Ollier sykdom oppstår som følge av godartet vekst i beinet. Veksten som oppstår begynner som bruskceller som ekspanderer på et uventet sted. Veksten kan forekomme inne i beinet, eller prosjektet fra beinet.
Den vanligste plasseringen for enchondromas å forekomme er i hender og føtter. I mange tilfeller forårsaker enchondromer ikke noen symptomer, og kan ikke engang bli lagt merke til. Imidlertid, i Ollier sykdom, er enchondromene vanligvis merkbare og kan bli betydelig deformerende til beinet. Av denne grunn har personer med Ollier sykdom ofte en kort statur som følge av deformiteten til benet.
Som enchondromas vokser i størrelse, kan de forårsake uregelmessige fremspring å danne langs benet. Disse er mest merkbare i hender og føtter, men kan også forekomme andre steder i skjelettet. Ofte påvirkes en side av kroppen uforholdsmessig. Den spesifikke alder av utbrudd, størrelse, antall tumorer og plasseringen av enchondromene kan variere mye blant personer med Ollier sykdom.
Smerte er ikke et vanlig symptom på en godartet enchondroma, men det kan oppstå. Smerte oppstår noen ganger når en enchondroma forårsaker irritasjon i en sen, nerve eller annen struktur som omgir skjelettet.
Smerter kan også oppstå hvis en enchondroma forårsaker svekkelse i beinet, som fører til brudd på beinet. Denne typen fraktur kalles en patologisk fraktur og oppstår når en svulst medfører betydelig svekkelse i beinet. Patologiske frakturer kan noen ganger oppstå med minimalt traumer som følge av knusthet i benet der svulsten har uthulet den normale benstrukturen.
Til slutt kan smerte være et tegn på utviklingen av ondartet transformasjon av svulsten. Dette skjer når en svulst som starter som en godartet enchondroma, forvandles til en malign kondomarkom. Personer med Ollier sykdom kan trenge at deres svulster overvåkes for å sikre at det ikke er tegn på ondartet transformasjon.
En tilstand relatert til Ollier sykdom, kalt Maffucci syndrom, forekommer også med flere enchondromer plassert gjennom skjelettsystemet. Forskjellen mellom Ollier sykdom og Maffucci syndrom er at i tilfelle Maffucci syndrom er det også abnormiteter i blodkarene under huden, kalt hemangiomer. Disse hemangiomas forårsaker røde eller lette vekster under huden.

Fører til

Ollier sykdom oppstår som et resultat av en spontan genetisk mutasjon. Denne tilstanden er ikke arvet eller spredt innen familier; snarere skjer mutasjonen spontant.
Hos mennesker med Ollier sykdom oppstår mutasjonen svært tidlig i utviklingen, før fødselen, og er derfor funnet gjennom hele kroppen, i stedet for noen som har en enkondroma hvor mutasjonen skjedde senere i livet.
Fordi den genetiske mutasjonen oppstår under fosterutvikling, overføres den unormale mutasjonen til celler gjennom hele kroppen. Hvis denne mutasjonen oppstod senere i livet, ville tilstanden til flere enchondromer ikke forekomme. Men fordi det skjer tidlig i utviklingen, kan enchondromene ses på flere steder.
Mutasjonen som oppstår hos mennesker med Ollier sykdom er et enzym som heter IDH1 eller IDH2. Disse enzymene konverterer en forbindelse som kalles isocitrat til et annet stoff som kalles 2-ketoglutarat. Det er genetiske tester de kan utføres for å oppdage disse mutasjonene, selv om den kliniske signifikansen av denne testen fremdeles er uklar. Testresultatene hjelper ikke med å veilede behandling, heller ikke de gir prognostisk informasjon.

Diagnose

Diagnosen av Ollier sykdom er vanligvis laget i barndommen. Symptomene er generelt ikke tydelige ved fødselen, men det vil ofte bli registrert en skjelettabnormalitet tidlig i barndommen.
Mer typisk, i en alder av 5 år, er de benete fremspringene til de mange enchondromene notert. Enchondromas kan forverres i løpet av barndomsutviklingen. Vanligvis, når skjelettet slutter å vokse i tidlig voksen alder, vil symptomene på Ollier sykdom stabilisere seg.
Enkondroma er generelt synlig på en røntgenstråle. Røntgenstrålen er en nyttig test for å oppdage unormale bein- og bruskvekst, og er også nyttig for å vurdere graden av svekkelse av beinet.
En MR-test blir noen ganger oppnådd for å få bedre titt på en bestemt enchondroma. Noen ganger kan MR-testen gi en indikasjon på sannsynligheten for ondartet transformasjon av en enkondroma inn i kondondarom.
Andre tester kan oppnås, spesielt hvis det er en bekymring for graden av beinavvik som følge av svulstene. Disse testene kan omfatte CAT-skanninger og beinskanning.

Behandling

Det er ingen behandling for å forhindre eller stoppe Ollier sykdom. Dette er en genetisk mutasjon som bare oppdages etter dannelsen av enchondromas. Behandlingen av Ollier sykdom er å behandle problematiske enchondromer.
Noen ganger forekommer behandling som et resultat av skjelettens deformitet, andre ganger på grunn av svekkelse av beinet. Hvis en deformitet oppstår som forårsaker unormal funksjon av en ledd, kan en enchondroma fjernes. Hvis en enchondroma forårsaker svekkelse av beinet som kan føre til patologisk brudd, kan enchondroma også fjernes i den situasjonen.
Den andre grunnen til at behandlingen skal oppstå, er om det er bekymring for utvikling av ondartet transformasjon av en av enchondromene til en kondrosomkom. Dette kan være vanskelig å oppdage, og å vite når en enchondroma blir mer aggressiv er noen ganger ikke klar. Forverrende smerter og økende størrelse på enchondroma er tegn som kan være konsistente med ondartet transformasjon. I disse tilfellene kan enchondroma fjernes.
Kirurgisk behandling for å fjerne en enchondroma vil avhenge av størrelsen i stedet for den spesifikke svulsten som blir behandlet. Noen ganger er den kirurgiske prosedyren like enkel som å fjerne unormal bruskvulst, andre ganger vil behandlingen bli mer signifikant.
Hvis fjerning av det unormale området av bein og brusk vil svekke beinet, vil kirurgen også stabilisere det gjenværende beinet. Igjen er det mange måter å stabilisere bein, inkludert plater og skruer, metallstenger, og til og med beingraft for å stimulere til normal benvekst i området.
Den spesifikke kirurgiske prosedyren for å behandle tilstanden din vil trolig variere avhengig av størrelsen og plasseringen av svulsten. Etter fjerning av en enkondroma er det en mulighet for at svulsten kan komme seg igjen. Av den grunn kan kirurgen din velge å gi ytterligere behandling på operasjonstidspunktet for å forsøke å utrydde alle unormale bruskcellene.
Hvordan behandles kondrosarcoma

mestring

Personer med Ollier sykdom er noen ganger begrenset som følge av skjelettdeformiteter. Dette kan forårsake smerte med visse aktiviteter, begrensninger i bevegelsessystemet i skjelettsystemet, og svakhet i musklene.
Imidlertid lever de fleste med Ollier-sykdommen veldig normalt, og mens de trenger overvåkning for å sikre ingen tegn på ondartet transformasjon av deres enchondromer, bør det ikke være noen store begrensninger. Det er viktig å merke seg at personer med Ollier sykdom har en normal levetid.
Personer med Ollier sykdom trenger ikke å bekymre seg for å overføre tilstanden til avkom. Fordi dette skjer som en spontan genetisk mutasjon, er den ikke arvet gjennom familier.

Et ord fra Verywell

Ollier sykdom er en tilstand som oppstår som et resultat av en mutasjon under fosterutvikling som fører til dannelsen av flere godartede bruskvekster i beinet. Mens disse vekstene kan forårsake noen problemer med dannelsen av skjelettsystemet, og kan føre til begrensninger i visse bevegelser og funksjon, kan for det meste personer med Ollier sykdom føre svært normale liv.
De største bekymringene hos mennesker som har Ollier sykdom er muligheten for bein svekkelse som fører til patologisk brudd, og utviklingen av ondartet transformasjon av enchondroma inn i kondondarakom. Av disse grunnene krever personer med Ollier sykdom regelmessig overvåking av deres enchondromer, men dette bør ikke forstyrre et normalt liv.