En oversikt over Epidermolysis Bullosa

Betegnelsen epidermolysis bullosa (EB) refererer til en gruppe sjeldne hudforhold som forårsaker at huden danner overskytende blærer fordi den er så skjøre. Dette skjer vanligvis på grunn av genetiske mutasjoner som forårsaker at huden ikke er så sterk som den burde være. Selv om EB regnes som en sjelden sykdom, påvirker sykdommer i denne gruppen nesten en halv million mennesker globalt.

symptomer

Blister er nøkkelsymptom for EB. Disse vises ofte i barndom. I motsetning til noen uten EB, kan disse blærene dannes med bare lite trykk på huden. Disse kan bli kroniske, smertefulle sår. Hos noen personer med EB påvirkes kun huden, men andre symptomer er mulige. Ulike undertyper av EB kan forårsake noe forskjellige symptomer.
Alvorlighetsgraden av disse symptomene kan også variere ganske mye. Noen ganger forårsaker EB alvorlig funksjonshemning, noe som forårsaker alvorlige blærer over mye av kroppen. Men andre ganger kan det bare føre til milde symptomer som krever forebyggende teknikker, med blærer som bare vises på hender og føtter. Dette er delvis basert på den spesifikke typen og alvorlighetsgraden av den genetiske mutasjonen.
Noen mulige problemer inkluderer:

Hudblærer (spesielt på hender og føtter)
Blister i munnen eller halsen
Bloddannelse, arrdannelse og håravfall
Hud som virker altfor tynn
Kløende og smertefull hud
Små humper på huden (kalt milia)
Problemer med spikdannelse eller vekst
Tannproblemer fra feilformede tenner
Vanskelighetsgrad å svelge
Blister i fordøyelseskanalen og analområdet
Mørke flekker på huden
Pylorisk atresi (obstruksjon av den nedre delen av magen)

komplikasjoner

Disse problemene kan føre til flere medisinske komplikasjoner. Blister er for eksempel utsatt for å åpne, noe som kan føre til infeksjon. I noen tilfeller kan disse være livstruende. Spedbarn med alvorlige former for EB er særlig utsatt.
Blister i munn og hals kan føre til ernæringsmessige mangler. Dette kan igjen føre til dårlig vekst eller andre medisinske problemer som anemi eller dårlig sårheling. Blærer i analområdet kan forårsake forstoppelse. Blærer i halsen kan forårsake pustevansker hos noen spedbarn.
Noen mennesker med alvorlig EB utvikler også kontrakturer, noe som kan føre til unormal forkortelse eller bøyning av visse ledd. Dette kan skje fra gjentatt blæring og arrdannelse. Dette kan føre til redusert mobilitet.
Spedbarn født med pylorisk atresi (en minoritet av personer med EB) vil ha symptomer som oppkast, abdominal distensjon og mangel på avføring. Det er en medisinsk nødsituasjon som krever kirurgi kort tid etter fødselen.
Personer med visse typer EB har også økt risiko for hudkreft i hudkreft som ungdom eller voksne.

Søker Nødbehandling

Kontakt lege umiddelbart hvis barnet ditt har problemer med å puste eller svelge. Se også en lege for tegn på infeksjon som frossethet, feber eller rød, smertefull, foul-luktende hud.
I alvorlige tilfeller kan barnet ditt ha umiddelbar, livreddende behandling.

Fører til

De fleste typer EB er forårsaket av genetiske mutasjoner, som er endringer i det genetiske materialet du arver fra foreldrene dine. For å forstå hvorfor disse mutasjonene fører til symptomene på EB, er det nyttig å lære litt om hvordan huden din fungerer.

Normal hud

De forskjellige cellene som utgjør huden din, er tett forbundet gjennom spesielle proteiner. Dette er det som holder cellene koblet til cellene i nærheten og til de dypere lagene av vev under. Det er også det som gjør det mulig for cellene å opprettholde strukturen, selv når utvendig trykk påføres huden. Normalt holder huden vår godt under ulike trykk fra omgivelsene.

EB hud

Hittil har over 20 forskjellige gener blitt identifisert som kan føre til EB. Disse gener gjør forskjellige proteiner som er viktige for å hjelpe huden din til å opprettholde sin styrke. Hvis det er en genetisk mutasjon i et av disse proteinene, kan det føre til at hudcellene ikke binder seg så godt til hverandre. Dette kan føre til at huden blir skjøre, noe som forårsaker at cellene sprer seg fra hverandre med bare lite trykk.
Dette er det som fører til at blærer dannes så lett. Som et eksempel, mutasjoner i gener som gjør visse typer kollagen kan forårsake EB.

Typer av EB

Epidermolysis bullosa kan klassifiseres i undertyper, delvis basert på den spesifikke delen av huden som de påvirker.
Epidermolyse Bullosa Simplex
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) er den vanligste formen for EB. Denne typen EB påvirker kun det ytre lag av hud, epidermis. Vanligvis har det mindre alvorlige symptomer enn andre former for EB. Det er en bestemt subtype av EBS som kommer med symptomer på muskeldystrofi, men ikke alle personer med EBS har dette problemet.
Junctional Epidermolysis Bullosa
Junctional epidermolysis bullosa (JEB) påvirker delen av huden på det høyeste indre laget av epidermis. Denne typen EB kan være alvorlig, med symptomer som begynner i barndommen.
Dystrophic Epidermolysis Bullosa
Dystrofisk epidermolysis bullosa (DEB) påvirker den delen av huden som kalles dermis, funnet i et dypere lag enn epidermis.
En spesifikk type dystroph EB, kalt recessiv dystrofisk EB (RDEB), er vanligvis den mest alvorlige formen av sykdommen.
RDEB har størst potensial for å påvirke indre organer og forårsake betydelig funksjonshemning eller til og med død.
Kindler syndrom
Dette er en svært sjelden form for EB som forårsaker lett blåsing og ekstrem solfølsomhet. Mørke flekker kan vises på huden, og det kan virke tørt og tynt.
Epidermolysis Bullosa Acquisita
Epidermolysis bullosa acquisita er forskjellig fra andre former for EB. Det er ikke forårsaket av en enkel genetisk mutasjon. I stedet er det antatt å være forårsaket av en form for autoimmun sykdom. I motsetning til andre former for EB, vises symptomer ofte ikke før folk er i 30- eller 40-årene.

Diagnose

Den første delen av diagnosen er en grundig medisinsk historie, som bør omfatte individets personlige medisinske historie og slektshistorie. Dette inkluderer spørsmål om symptomer og når de begynte.
En grundig medisinsk eksamen er også en viktig del av en diagnose. Legen skal utføre en medisinsk eksamen i hele kroppen, inkludert en nøye undersøkelse av huden. Samlet sett er medisinsk historie og klinisk eksamen ofte nok for en utøver til å foreta en foreløpig diagnose av EB.
Et neste skritt er ofte hudbiopsi. For dette fjerner noen en liten del av den berørte huden, etter første rensing og nummerer området med en bedøvelse. Da kan prøven analyseres i et laboratorium. Dette kan bidra til å identifisere subtypen av EB.
Genetisk analyse er også ofte en del av diagnosen. For dette blir en liten blodprøve tatt. Deretter brukes spesielle genetiske tester for å identifisere den spesifikke genetiske mutasjonen som forårsaker sykdommen. Dette kan gi informasjon om alvorlighetsgraden av tilstanden, samt de spesifikke symptomene som kan være sannsynlig. Det gir også informasjon om hvordan genet kan forventes å bli arvet i familien.

Behandling

Dessverre er behandling for EB fortsatt ganske begrenset. Behandling fokuserer på å forebygge skade, redusere virkningen av symptomer og forebygge og behandle komplikasjoner. På denne tiden er det ingen behandling som fungerer for å behandle sykdomsprosessen selv.

Forhindre hudskade

En av de viktigste tingene å gjøre når man styrer EB, er å forhindre dannelse av blister så mye som mulig. Selv mindre traumer kan føre til at en blister dannes. Noen forebyggende teknikker er som følger:

Vær veldig forsiktig når du håndterer huden til noen med EB
Bruk løst passende, myke klær og polstret sko
Barn i bleier kan trenge ekstra polstring på bena og midjen (fjern elastikk)
Unngå klebende eller halvklebende bandasjer på hudoverflaten
trim barnets negler regelmessig for å hindre riper
Prøv å holde huden kult - ingenting varmt bør påføres huden
Hold huden fuktig ved hjelp av milde smøremidler som petroleumjell
Dekke harde overflater for å unngå hudtrauma

Minske symptomer

Personer med EB kan trenge smertestillende medisiner for å redusere deres ubehag. Ulike medisiner kan også bidra til å redusere kløe.

Behandling og forebygging av komplikasjoner

Sårpleie er et svært viktig aspekt ved behandling av EB. Dette vil bidra til å forhindre alvorlig infeksjon og tillate raskere helbredelse. Mange med EB har sårforband som må endres hver dag eller to. En sykepleier kan være i stand til å gi deg spesiell utdanning og hjelp til å håndtere dette problemet.
Andre aspekter av omsorg kan omfatte:

antibiotika hvis huden blir smittet
tilførselsrør, om nødvendig, for å hjelpe til med å oppfylle ernæringsmessige behov
hudtransplantasjon hvis arr har påvirket håndfunksjonen
rehabiliteringsbehandling eller operasjon for å behandle felles kontrakturer

Det er også viktig at personer med EB har regelmessig hudundersøkelse for å kontrollere eventuelle tegn på hudkreft minst en gang i året.

Undersøkelsesbehandlinger

Forskere ser på nye behandlinger som en dag kan brukes til å behandle EB mer direkte. Noen mulige fremtidige behandlinger kan innebære beinmargstransplantasjon, genterapier eller andre fremskritt. Noen av disse terapiene kan gjennomgå kliniske studier. Snakk med legen din dersom du er interessert i å delta i en klinisk prøve. Eller sjekk ut USAs database for kliniske forsøk.

Arv

De fleste tilfeller av EB er forårsaket av en bestemt genetisk mutasjon. Noen typer EB er forårsaket av en dominerende mutasjon. Det betyr at en person bare trenger å arve en kopi av et berørt gen for å få tilstanden. Andre typer EB er forårsaket av en recessiv mutasjon. For disse typene må en person få en berørt kopi av et gen fra begge foreldrene.
Hvis EB går i familien din, eller hvis du allerede har barn med EB, kan du finne det nyttig å snakke med en genetisk rådgiver. Denne personen kan gi deg en ide om risikoen for å ha et annet barn med EB i fremtiden. Prenatal testing kan være mulig for noen typer EB.

mestring

Noen mennesker lider av problemer med selvtillit grunnet EB. De kan bli flau av synligheten av deres lesjoner, eller føler seg utelukket hvis de ikke kan delta i visse aktiviteter. For noen mennesker kan det føre til sosial isolasjon, angst og depresjon. Den kroniske, synlige naturen av sykdommen kan være svært vanskelig for folk. For noen mennesker kan dette være det mest utfordrende aspektet av EB. Så hvis du føler den måten, vet du ikke er alene. Noen ganger kan folk selv med mildere former av sykdommen føle seg slik.
Å håndtere en kronisk sykdom er aldri lett. Ikke nøl med å nå ut for psykologisk støtte fra en profesjonell. Mange som arbeider med EB, finner det nyttig å koble med andre med denne tilstanden. For eksempel har pasientnettverk som Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of American gjort det lettere å koble til andre som forstår hva du opplever.

Et ord fra Verywell

Coping med en kronisk tilstand som epidermolysis bullosa er en utfordring. For mange mennesker vil det kreve daglig omsorg og oppmerksomhet. Nye foreldre kan forståelig nok engstelig om å lære hvordan de skal håndtere tilstanden i barnet sitt. Men å lære så mye du kan om EB og hvordan du kan forebygge komplikasjoner, kan hjelpe deg å føle deg mer empowered og i kontroll. Ditt medisinske team vil også være tilgjengelig for å hjelpe deg og din familie til å ta de beste medisinske avgjørelsene.
Å vite hvilke antibiotika som skal tas