En oversikt over Epispadias
typer
Epispadier kan forekomme alene, men er langt mer vanlig til stede ved en eller flere andre forhold som varierer fra ytterligere endringer i hvordan urinen går ut av kroppen til mer alvorlige urologiske problemer, blæreproblemer, bekkenbunnproblemer, ufullstendig abdominalveggdannelse eller til og med en merkelig lokalisering anus. Dette brede spektret av epispadias-relaterte tilstander kalles eksstrofi-epispadiasekomplekset.Eksstrofi-Epispadias Kompleks
For å være tydelig, refererer begrepet "epispadias" til problemet med området av kjønnsorganene der urin utgår og er den synlige delen av defekten som vanligvis fører til en diagnose basert på utseende.Om lag 10 prosent av pasientene med epispadier har dette problemet og ingen ekstra problemer. De andre 90 prosent av pasientene har eksstrofi-epispadias kompleks, noe som betyr at epispadier er til stede pluss et tilleggsrelatert problem. Disse ytterligere problemene kan være åpenbare, slik som blæren er synlig gjennom bukveggen, eller kan være intern og finnes etter diagnostisk testing.
Eksstrofi-epispadias kompleks er langt mer vanlig enn epispadier alene, som påvirker så mange som en av 30.000 babyer. I disse barna er den eksterne forandringen i kjønnsorganene tilstede sammen med en annen endring i urinveiene, magesmerter, ryggmargen eller tarmen.
Blæreutstopp er en av de vanligste tilstandene som er funnet med epispadier og kan diagnostiseres under graviditet. Denne tilstanden er forårsaket av en ufullstendig lukking av magen, slik at blæren kan ses, heller enn dekket med hud og muskler i magen.
Andre forhold som ofte opptrer med epispadier er små kjønnsorganer, skambenene ikke møtes, bekkenbunnsendringer, anus ut av typisk stilling og inguinal brokk.
Disse problemene vises sammen fordi de dannes i samme periode av fosterutvikling i livmor. Disse forskjellige områdene danner omtrent samme utviklingsstadium, så en forstyrrelse i løpet av denne viktige tiden i svangerskapet kan føre til problemer med flere områder av kroppen som er i utvikling samtidig.
En oversikt over blæreutstopp
Typer Male Epispadias
Åpningen i penis hvor urin kommer ut av kroppen, kalles urinveien. Normalt er denne åpningen på spissen av penis, men i epispadias vises denne åpningen langs toppen av penis. Hvor langs toppen av penis åpningen er funnet dikterer typen epispadier som er til stede.- Penopubiske episoder: Dette er hvor urinveien er funnet nær kroppen, potensielt ikke på penis, men i nærheten av skambenet på bunnen av penis.
- Penile epispadier: Den urinske meatus er funnet på penisakselen, hvor som helst før penisens hode, men over basen hvor skaftet møter kroppen.
- Glanular epispadias: Dette er hvor urinveien er funnet på pennens hode, men på toppen i stedet for i standardstedet på tuppet.
Kvinne Epispadias
I jenter med epispadier er klitoris delt inn i to deler av urinrøret, med denne unormale splittingen som forårsaker urininkontinens. Det er sjelden funnet uten andre ekstra problemer som påvirker blæren, nyrene eller urinrøret. Denne tilstanden er funnet med en unormal plass mellom kjønnsbenene som ikke er tilstede i normal anatomi.Denne tilstanden kan bli funnet med andre problemer, for eksempel en forkortet vagina som kan kreve strekking for å imøtekomme samleie i voksen alder, eksponert blære eller urinrør og andre forhold som påvirker vannlating.
symptomer
I mange tilfeller diagnostiseres epispadier av en helsepersonell ved fødselen på grunn av det unormale utseendet av kjønnsorganene hos nyfødte. I milde tilfeller, hvor urinveien er litt ut av normal stilling, kan tilstanden overses til det er problemer med pottestrening eller urininkontinens som er notert etter at pottestrening er fullført.Noen barn vil oppleve stressinkontinens, hvor urin dribler etter nys eller hoste, eller kan oppleve at når de har lyst til å urinere, kan de ikke holde det til de kommer på badet. En genitalt undersøkelse er ofte en del av prosessen med å diagnostisere årsaken til inkontinens og kan føre til diagnose av epispadier.
Diagnose
Epispadier er vanligvis diagnostisert, i det minste i utgangspunktet, etter genitaliens utseende kort tid etter fødselen. Denne diagnosen utløser ofte ytterligere tester for å avgjøre om flere områder av urinveiene er involvert. Det kan bety at laboratorier for å kontrollere funksjonen av nyrene, urintester, bildebehandling inkludert ultralyd eller CT-skanning, røntgenstråler og potensielt flere urologiske tester for å visualisere innsiden av urinveiene, kan gjøres. Hvis tykktarmen er involvert, kan koloskopi eller andre prosedyrer for å sjekke ryggmargen være nødvendig.I mer alvorlige tilfeller som involverer blæren eller ryggraden, kan en diagnose potensielt gjøres i utero under rutinemessige ultralydundersøkelser. I dette tilfellet kan foreldrene motta rådgivning og utdanning om epispadier og de øvrige tilstandene som er tilstede, og leveransen er typisk planlagt på et anlegg som kan gi umiddelbar omsorg av et pediatrisk team som er i stand til å ta vare på barnet hensiktsmessig.
Fører til
Epispadier er forårsaket av en endring i utviklingen i et bestemt graviditetsstadium når urinveiene dannes. Det er ofte vanskelig eller umulig å vite hva som forårsaket at fosteret ikke utviklet seg korrekt i løpet av de aktuelle utviklingsdagene. I de aller fleste tilfeller var det ikke noe åpenbart problem med moren eller graviditeten.Risikofaktorer
Mann er fire ganger mer sannsynlig å ha episoder enn kvinner. Kaukasiske, fødte barn er også mer sannsynlig å bli født av denne tilstanden. Sjansene for epispadias er dramatisk høyere hos barn av en person født med epispadias, med 1 til 70 sjanse for at barnet blir født med denne typen medfødt problem.Risiko og relaterte forhold
Epispadias er mer enn et kosmetisk problem for de aller fleste barn som har dette problemet. Tilstanden fører ofte til urininkontinens, noe som kan bety sporadisk eller konstant dribling av urin, ulykker og betydelig forlegenhet for barnet.Hos menn er epispadias ofte sett med chordee, en tilstand som får penis til å ha en bemerkelsesverdig kurve. Mer signifikant er potensialet for usynlige problemer med indre organer som er mindre åpenbare enn utseendet til kjønnsorganene. Omtrent 90 prosent av alle pasienter med epispadias har ytterligere problemer.
Epispadias vs Hypospadias
Hypospadier, som epispadiaser, er en medfødt fødselsfeil hvor stedet urinen går ut av kroppen er unormalt. Hos jenter betyr hypospadier at urinvektene ligger på undersiden av penis, i stedet for på spissen av penis. Meatusen kan være litt lavere enn vanlig på penisens hode, plassert på akselen på undersiden av penis eller i nærheten av pungen. Hypospadier er svært sjeldne hos kvinner, med urinmiljøet på vaginalen i stedet for i den typiske beliggenheten, og blir ofte overset til pasienten har urinvev som fører til diagnose eller at et urinkateter ikke kan plasseres.Omskjæring og Epispadias
Hvis epispadier er tilstede, bør omskjæring unngås før vellykket kirurgisk reparasjon er fullført. Dette skyldes at det ekstra vevet på forhuden kan brukes under kirurgisk reparasjon for å gjenopprette penis, og det kan være nødvendig for kirurgen å foreta en fullstendig reparasjon. Når barnet har blitt behandlet vellykket, kan omskjæringen bli vurdert, men til den tiden anbefales det sterkt at omskjæring ikke gjøres.Kirurgi
Risikoen ved alle operasjoner inkluderer den generelle risikoen for operasjon og risikoen forbundet med administrasjon av generell anestesi. Ved reparasjon av epispadier varierer risikoen med problemets alvor og arten av reparasjonen. Generelt er risikoen for urininkontinens høy, ettersom mange individer allerede har denne tilstanden før operasjonen, og håpet er at operasjonen vil fikse inkontinensen.Urinveisinfeksjoner, fistler, hypospadier og penisskader er vanlige risici. Hos personer med blære involvering, er blære steiner og blære perforeringer ekstra risiko.
For noen mannlige pasienter kan kirurgisk korreksjon for epispadier og urin som kommer ut på toppen av penis føre til hypospadier, og urin kommer ut fra undersiden av penis etter at rekonstruksjonen har helbredet. Dette kan korrigeres, om nødvendig, og kan eller ikke være et alvorlig problem.
Nyrer og urin komplikasjoner eller infeksjoner etter kirurgi
Før Epispadias kirurgi
Signifikant testing utføres vanligvis etter en diagnose av epispadier for å avgjøre om defekten er tilstede i andre områder av magen, bekkenet, kolon og urinveiene. Disse testene avgjør arten av problemet, og dikterer kirurgisk behandlingsforløp.Hvis blæren eller andre områder blir utsatt når de vanligvis er dekket med hud, utføres den første prosedyren for å lukke disse områdene ofte når pasienten fortsatt er nyfødt. Andre blæreproblemer kan vente til 4 eller 5 år.
Pasienter som har epispadier begrenset til kjønnsorganene, kan behandles med en kirurgisk prosedyre, men pasienter med andre problemer kan ha en behandlingsplan som inkluderer flere stadier av kirurgiske prosedyrer. Genitalia reparasjon kan gjøres så tidlig som seks måneder, og er vanligvis fullført med ett år.
Det store spekteret av problemer som kan forekomme med epispadias betyr at behandlingsplanen er unik for hvert barn, og mens bestemte prosedyrer kan planlegges i bestemte aldre, men planen kan endres avhengig av suksessen til den forrige prosedyren.
Surgeries å behandle mannlige Epispadias
Det er to operasjoner som vanligvis gjøres for å behandle epispadier hos menn, Mitchell-teknikken og Cantwell-teknikken, som ofte endres av kirurger for å møte pasientens behov.Kirurgi kan variere mye fra pasient til pasient, men de generelle trinnene i prosedyren er i det vesentlige det samme. Når generell anestesi er gitt, begynner kirurgi med demontering av penis i tre separate seksjoner av vev. Urinrøret (urinrøret) rekonstrueres ved hjelp av en prosedyre kalt uretroplastisk. Dette gjør at urethral meatus (urinåpning) kan flyttes til riktig sted. Denne reparasjonen av urinrøret lar også chordee, kurven i penis, bli rettet.
Penis er da samlet sammen ved hjelp av kirurgiske suturer. Pasienten vil i de fleste tilfeller forlate operasjonsrommet med et urinkateter.
Kirurgi å behandle kvinnelige episoder
Når generell anestesi er gitt, starter prosedyren vanligvis med å frigjøre urinrøret fra klitoris tilstøtende vev. Dette tillater urinrøret meatus, åpningen hvorfra urinen går ut av kroppen, flyttes til riktig sted. Klitoris, som normalt er et stykke vev, men er delt i tilfeller av epispadias, kan syes sammen for et normalt utseende. Et foley kateter er plassert før operasjonens slutt og forblir på plass når operasjonen er fullført.Recovery fra Epispadias kirurgi
Den typiske pasienten gjenoppretter seg fra epispadias kirurgi raskt og vender hjem innen en dag eller to operasjoner. De mer kompliserte blærereparasjonene krever ofte en lengre utvinning og blir på sykehuset, og kan være en av flere operasjoner for å oppnå kontinens.Livet etter Epispadias Reparasjon
Målet med kirurgi for epispadier er å skape en urinvei med normal funksjon og utseende, noe som betyr urinkontinens, da disse medfødte problemene kan føre til kronisk dribling av urin. De fleste pasienter er i stand til å oppnå normal urinfunksjon, men kan kreve mer enn én prosedyre for å oppnå kontinens avhengig av alvorlighetsgraden av problemet og hvis blæren påvirkes.Langsiktig risiko
Langsiktig, vanligvis i voksen alderen, vil pasienten ha større risiko for å utvikle følgende forhold:- epididymitt
- Vaginal prolaps
- Rektal prolaps
- Blærekreft
- Nyrene cellekarsinom
Seksuell funksjon etter Epispadias kirurgi
Seksuell funksjon er vanligvis normal etter at du har fullført epispadias reparasjon selv når det er nødvendig med ytterligere reparasjoner. Menn kan ha en nedgang i spermier eller lavt ejakulasjonsvolum som resulterer i redusert fruktbarhet, men ikke sterilitet.I en liten studie av 28 kvinnelige pasienter med epispadier med blæreeksplosjon som ønsket å bli gravid, ble 19 gravid med totalt 57 svangerskap. Disse kvinnene hadde høyere risiko for postpartumblødning. I tillegg opplevde en kvinne ureteralskader og en opplevde en fistel etter fødselen.
De aller fleste pasienter har et normalt og sunt liv, inkludert ekteskap, ansettelse og oppdragelse av en familie. Disse pasientene fortsetter å se urologi gjennom hele sitt voksne liv, da det er mulighet for komplikasjoner som oppstår senere i livet.
