En oversikt over Klippel-Feil Syndrome
Syndromet ble først oppdaget i 1912 av franske leger Maurice Klippel og Andre Feil. Det er anslått at KFS oppstår omtrent i en av 40.000 til 42.000 fødsler, med kvinnelige nyfødte mer vanlig enn menn.
symptomer
Det mest fremtredende symptomet på KFS er sammensmeltingen av to eller flere nakkearter. Det er tre undertyper av KFS som er basert på hvor fusjonen oppstår. Type I er sammensmeltning av nakkevertebrae med en i øvre del av ryggen, type II (den vanligste formen for KFS) er en fusjon av thoraxvirtebrae, nær midt og øvre del av ryggen, og type III er en fusjon av ryggvirvler i nakke og øvre eller nedre rygg.Avhengig av alvorlighetsgraden, kan dette være synlig på en ultralyd i den første trimesteren av en gravid kvinne. Andre fremtredende symptomer inkluderer en lav hårlinje (nærmere baksiden av hodet), en kort hals og et begrenset bevegelsesområde med nakke. Andre symptomer kan presentere seg på grunn av fusjon av ryggvirvlene, inkludert:
- Torticollis (skrå nakke med hode og nakke tippet mot motsatte sider)
- Skoliose (en kurve i ryggraden på grunn av fusjoner, omtrent 30 prosent av de med KFS har en skjelettabnormitet)
- Spina bifida (når nevrale røret som huser ryggmargen ikke helt lukker i utereo)
- Webbed fingre
- En spalt gane (når munntaket har en åpning som fører opp til nesen, dette påvirker omtrent 17 prosent av de med KFS)
- Hørselsproblemer eller døvhet på grunn av strukturelle problemer i enten den indre eller ytre delen av øret; Dette påvirker 25 til 50 prosent av de med KFS
- Smerter som hodepine eller nakkesmerter
- Åndedrettsproblemer
- Problemer med nyrene, ribber eller hjerte
- Sprengel deformitet (ett eller begge skulderbladene er underutviklet og ligger høyere opp på ryggen og forårsaker skuldersvakhet)
Fører til
Den eksakte årsaken til KFS er ukjent, men forskere tror at det starter fra et vev i embryoet som ikke deler seg riktig, noe som normalt vil danne separate ryggvirvler i kroppen, et sted mellom tre uker og åtte av svangerskapet. Forskere har oppdaget at det er tre gener som, når de er muterte, er knyttet til KFS. De er gener GDF6, GDF3 og MEOX1.KFS kan også bli forårsaket av en annen lidelse, inkludert føtale alkoholsyndrom, eller som en bivirkning til en egen medfødt sykdom som Goldenhar-sykdom (som påvirker øye-, øre- og ryggradsproduksjon), Wildervanck syndrom (som påvirker bein i øynene, nakke og ører), eller hemifacial mikrosomi (som oppstår når den ene siden av ansiktet er underutviklet). Generene i disse forstyrrelsene blir muterte, noe som i noen tilfeller også kan resultere i KFS.
Diagnose
Legen din vil overvåke babyens vekst via ultralyd, noe som hjelper med tidlig påvisning av KFS og andre spinalproblemer knyttet til det.Ytterligere testing vil bli påkrevd etter fødselen, inkludert en ultralyd av nyrene for å sjekke for abnormiteter, røntgen i nakken, ryggraden og skulderbenet, en MR for å se om eller hvordan KFS påvirker noen av organene i kroppen, genetisk testing, og en hørselstest for å se om det er tap som en bivirkning av KFS.
For enkelte milde tilfeller som ikke er diagnostisert ved fødselen, er testing nødvendig når symptomene forverres eller begynner å komme over.
Behandling
Det er ingen kjent kur for KFS, og behandlingsplanene varierer ut fra pasienten og hvilke andre symptomer eller tilstander de har som svar på selve syndromet. For eksempel vil pasienter som har nettbaserte fingre, en spalt gane, eller problemer med hjertet eller andre organer sannsynligvis trenge operasjoner. De som har spinalproblemer som skoliose vil bli rettet mot brystkreft, livmorhalsbånd og fysioterapi for å stabilisere ryggraden.Pasienter som har smerte som følge av KFS, enten det er kronisk hodepine, nakkesmerter eller revmatoid artritt, kan også rettes mot å prøve ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs) eller andre smertestillende legemidler. Hver behandling er spesifikk for pasientens behov og bør overvåkes nøye av en lege.
Siden de med KFS også er mer utsatt for degenerative sammenbrudd i ryggraden over tid, er det sannsynlig at det første behandlingsarbeidet må tilpasses over tid for å arbeide med pasientens fysiske helse når den skifter. Det samme gjelder for alle andre spesialister som blir sett på komplikasjoner fra KFS, som en urolog, en oftalmolog, kardiolog eller ortopedist for å nevne noen få.
Det er ekstremt viktig å sørge for at hele lege er oppmerksom på din omfattende behandlingsplan og helse slik at de kan overvåke de riktige områdene nøye og justere sitt eget behandlingsløp hvis det er nødvendig for å hjelpe med generell helse og komfort.
mestring
Med KFS er tidlig deteksjon nøkkelen. Hvis diagnosen tidlig, kan pasienter som lider av KFS føre et normalt, lykkelig liv. Å adressere de spesifikke symptomene som er knyttet til ens sykdom er avgjørende - om det blir montert for et høreapparat, jobber med en plastikkirurg for å korrigere skjelettabnormaliteter, eller å få på en smertehåndteringsplan som bidrar til å holde dem komfortable i det daglige livet. Det finnes også elektroniske ressurser for å hjelpe de med KFS å finne informasjon og få støtte, for eksempel Klippel-Feil Syndrome Alliance, American Spinal Injury Association og American Chronic Pain Association.Hva er revmatoid artritt?
