En oversikt over Myotonia Congenita
symptomer
Myotonia congenita er en genetisk sykdom som er like sannsynlig hos menn og kvinner, selv om symptomene påvirker menn mer alvorlig enn kvinner. For både menn og kvinner er symptomene generelt betraktet som milde til moderate og forekommer intermitterende.Vanlige symptomer
Skjelettmuskulatur stivhet er det vanligste symptomet på lidelsen, og det har en tendens til å oppstå etter en hvileperiode. For eksempel kan musklene dine føles stive etter at du står opp fra en stol. Du kan faktisk falle ned hvis du prøver å gå eller løpe fort etter at du har vært stille for en stund. Noen mennesker har problemer med stemmen deres når de begynner å snakke, på grunn av tidligere inaktivitet i talemusklene.En "oppvarmingseffekt" er ofte beskrevet med myotonia congenita. Dette er en reduksjon i muskelstivhet som oppstår med gjentatte bevegelser.
Myotonia congenita påvirker bare skjelettmuskler. Det påvirker ikke muskler i indre organer, som musklene som styrer hjertet, pusten eller fordøyelsessystemet.
typer
Det er to typer myotonia congenita: Thomsen sykdom og Becker sykdom. Symptomene begynner i barndom eller tidlig barndom i Thomsen sykdom, og de begynner senere i barndommen i Becker sykdom. Tilstanden har en tendens til å forbli stabil hele livet uten forverring eller forbedring.Noen spesifikke trekk ved hver type myotonia congenita inkluderer:
- Becker sykdom: Du eller barnet ditt vil sannsynligvis ha kramper, noe som kan påvirke noen muskler i hele kroppen, men er mest fremtredende i beinmuskulaturen. Denne typen myotonia congenita kan forårsake muskel svakhet. Du kan utvikle et utseende som er beskrevet som et "bodybuilder utseende" på grunn av hypertrofi (overskytende vekst) av musklene.
- Thomsen sykdom: Du kan oppleve kramper, stivhet og stivhet, noe som kan påvirke øyelokkene, hendene, beina, ansiktet og halsmusklene. Du kan utvikle øyeavvik, som ser ut som et lat øye. Du kan ha problemer med å svelge, noe som kan forårsake choking og hoste når du spiser. Du bør ikke forvente å ha muskel svakhet med denne typen, og du kan utvikle mild muskelhypertrofi.
Fører til
Myotonia congenita er en genetisk tilstand. En mutasjon, som er en unormal genkode, har blitt identifisert i CLCN1-genet, som er funnet på kromosom 7. Plasseringen av dette genet er 7q34, hvilket betyr at det er på den lange armen av kromosom 7, i stillingen beskrevet som 34.patofysiologi
Tilstanden er forårsaket av en abnormitet på kloridkanalene i skjelettmuskulaturcellene. Denne typen lidelse kalles en kanalopati. Kloridkanalene hjelper musklene til å slappe av.Effekten av forstyrrelsen er en redusert funksjon av klorid i musklene, noe som resulterer i en forsinkelse i starten av muskelaktivitet og en langvarig muskelkontraksjon (handling) etter at muskler beveger seg. Denne forsinkede avslapping og langvarig sammentrekning er det som forårsaker den karakteristiske muskelstivheten til myotonia congenita.
Det er ikke helt klart hvorfor menn er mer alvorlig påvirket enn kvinner, men det har blitt foreslått at testosteron og andre androgener (mannlige hormoner) kan ha en effekt på kloridkanaler.
genetikk
CLCN1-genet har en kode som leder kroppen til å produsere et protein som gjør at kloridkanalene i skjelettmuskelcellene kan fungere normalt. Interessant, det er noen forskjellige CLCN1 genmutasjoner som kan ha denne effekten.Thomsen sykdom er autosomal dominant, noe som betyr at du bare trenger å ha mutasjonen på en av dine kopier av kromosom 7 for å få tilstanden. Becker sykdom er autosomal recessiv, noe som betyr at du må ha to unormale kopier av CLCN1 genet for å få tilstanden.
Denne mutasjonen er vanligvis arvet som en arvelig tilstand fra foreldrene, men det kan oppstå uten familiehistorie som en de novo-mutasjon. En de novo-mutasjon er en genetisk forandring som oppstår uten å ha vært en del av familiestammen før. Etter en de novo-mutasjon oppstår, og det kan videreføres til fremtidige generasjoner.
Hvordan genetiske lidelser er arvet
Diagnose
Myotonia congenita er en klinisk diagnose, noe som betyr at den vanligvis er identifisert basert på en kombinasjon av symptomer og støttende diagnostiske tester. Men genetisk testing kan gjøres for å bekrefte sykdommen.Det er mer vanlig i skandinaviske populasjoner, som skjer med en hastighet på omtrent en av hver 10.000 mennesker. Over hele verden forekommer det med en hastighet på omtrent en av hver 100.000 mennesker.
Hvis du eller barnet ditt har symptomer på myotonia congenita, kan du trenge en elektromyografi (EMG) test som skiller mellom nervesykdom og muskelsykdom. En EMG i myotonia congenita viser et mønster som beskrives som repeterende utslipp når du trekker musklene dine sammen. Dette resultatet støtter diagnosen hvis du har symptomene.
En muskelbiopsi, som er en prøve av muskel, er vanligvis vanlig i myotonia congenita, som generelt bidrar til å skille den fra myopatier (muskelsykdommer).
Differensiell diagnose
Andre forhold som ofte trengs for å bli utelukket under en evaluering av mulig myotonia congenita, inkluderer myopati eller muskeldystrofi, noe som kan forårsake krampe i musklene, vanligvis produserer mer åpenbar svakhet og endringer i muskelens fysiske utseende enn det som er sett i myotonia congenita.Behandling
Mesteparten av tiden er behandling ikke nødvendig og symptomene styres ved å varme opp musklene. Faktisk kan du delta i fysisk trening og sport hvis du har myotonia congenita.Det er også noen medisinske behandlinger som kan bidra til å redusere symptomene, men de er ikke formelt indikert for behandling av myotonia congenita, og i stedet kan brukes off-label.
Reseptbelagte medisiner inkluderer:
- Mexitil (mexiletine): En natriumkanalblokkende medisinering som vanligvis brukes til å behandle arytmier (uregelmessig hjerteslag)
- Tegretol (karbamazepin) eller Dilantin (fenytoin): Anti-anfall medisiner, som kan ha en effekt på ionkanaler
- Diamox (acetazolamid): En medisinering som brukes til væskeretensjon som også har innvirkning på kroppens elektrolytter
- Dantrolin (dantrolen): En muskelavslappende
- Alimemazine, trimeprazin: Et antihistamin som brukes til behandling av allergiske reaksjoner
- Qualaquin (kinin): En antimalarial medisinering som ble brukt mer vanlig til behandling av myotonia congenita tidligere, men brukes ikke mye lenger på grunn av bivirkninger
