En oversikt over Pseudoachondroplasia

Pseudoachondroplasi er en beinforstyrrelse og type dvergisme. Den er hovedsakelig preget av en gjennomsnittlig hode- og ansiktsstørrelse, men en kort statur, vanligvis under 4 meter høy for både menn og kvinner. Selv om pseudoakondroplasi skyldes en genetisk mutasjon, er tegn på sykdommen ikke synlige før rundt 2 år når et barns vekstnivå begynner å drastisk redusere.
Sykdommen kan arves fra en forelder, men i de fleste tilfeller er det et resultat av en ny genmutasjon som ikke har slips eller familiehistorie. Pseudoachondroplasi ble først referert i 1959 av leger og ble opprinnelig antatt å være en type spondyloepifyseal dysplasi. Det er nå sin egen lidelse forårsaket av spesifikke genmutasjoner.
Pseudoakondroplasi er ekstremt sjeldne, påvirker og diagnostiseres hos kun 1 av 30 000 personer.

symptomer

Spedbarn som har pseudoakondroplasi, vil ikke vise tegn på sykdommen til rundt 9 måneder til 2 år, når veksten drastisk bremser i forhold til standard vekstkurven, rangering i femte prosentil eller mindre.
Barn med pseudoachondroplasi vil fortsatt gå innenfor den gjennomsnittlige tidsrammen (mellom 12 og 18 måneder), men har en tendens til å waddle og har en uregelmessig gang på grunn av bein og hofteavvik.
Andre tegn inkluderer:

Påvisning av skoliose
Unormale krumninger i ryggraden, for eksempel en S-formet eller innadgående kurve
Cervikal ustabilitet, med begrenset, anstrengt eller unormal nakkebevegelse
Felles smerte, hovedsakelig i hofter, ankler, skuldre, albuer og håndledd
Begrenset bevegelsesområde ved albuer og hofter
Hip-forskyvning, med hofter som kommer ut av stikkontaktene
Knær deformiteter
Mulig forsinkelse ved kryptering eller gåing

Barnelege vil overvåke barnet ditt nøye med regelmessige besøk hvert par måneder i det første året av livet, og flagg eventuelle problemer de ser for ytterligere overvåking og mulig testing. Hvis du er bekymret for ditt barns vekst og utvikling, sørg for å diskutere det med dem.

Fører til

Pseudoakondroplasi er forårsaket av en mutasjon av brusk oligomer matriksprotein (COMP). COMP-genet er ansvarlig for å hjelpe til med produksjon av COMP-proteinet, som omgir celler som utgjør leddbånd og sener, samt cellene som bidrar til beindannelse.
Mens en baby kan arve gendefekten hvis en eller begge foreldrene har det, kan mutasjonen også skje på egen hånd uten familiehistorie.

Diagnose

Fordi pseudoachondroplasi er ekstremt sjelden, kan en spesialist utføre flere tester på et barn for å bekrefte diagnosen. Disse inkluderer en kombinasjon av røntgenstråler, MR, CT-skanning og i noen tilfeller EOS-bildebehandlingsteknologi som kan skape et 3-D-bilde og tas når et barn står oppreist, noe som kan hjelpe leger med å se vektbærende stillinger og , i tilfelle dvergisme, bidrar til å diagnostisere tilstanden mer nøyaktig.
Et arthrogram kan også brukes, som er når fargestoff injiseres i hofter, knær eller ankler for å asses brusk. Dette er nyttig i diagnostisering så vel som for kirurgisk planlegging når en diagnose er etablert. Barn som kan ha pseudoakondroplasi vil også gå gjennom genetisk testing for å identifisere eventuelle deformiteter i deres DNA.

Behandling

Pseudoachondroplasi påvirker mange kroppssystemer i et gitt barn, slik at hver behandlingsplan tilpasses pasienten fra tilfelle til tilfelle. Siden mange barn med pseudoachondroplasi også lider av artrose og ryggradsproblemer, tas disse faktorene i betraktning før avgjørelse av behandling.
Avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene forbundet med pseudoakondroplasi, er det både kirurgiske muligheter, som spinalfusion og ikke-kirurgiske muligheter, som f.eks. Brystben for ryggstøtte, fysioterapi og medisiner for ledsmerter..
Fordi hver behandlingsplan er personlig, bør du jobbe tett med barnets ortopedist, fysioterapeut, nevrolog og psykolog hvis det er nødvendig for å kartlegge den beste planen for dem.
Selv etter at en behandlingsplan er bestemt, vil barnets spesialister overvåke dem for degenerative felles sykdommer over tid. Barn med pseudoachondroplasi har en tendens til å ha ben som er forskjellige lengder, noe som på kort sikt påvirker deres gang, men på lang sikt kan forårsake hofteproblemer. Det er ikke uvanlig for noen med pseudoachondroplasi å trenge hofte- eller kneutskiftninger etter hvert som de blir eldre på grunn av gangproblemer forbundet med sykdommen.
Neurologiske problemer kan også forekomme over tid, som for eksempel arm og bein svakhet på grunn av begrenset eller unormal nakkebevegelse, så selv om en innledende behandlingsplan vil bli bestemt, er det sannsynlig at det må endres over tid for å bidra til å justere etter hvert som barnet vokser og nye problemer oppstår.

mestring

Personer med pseudoachondroplasi har ingen intellektuelle funksjonshemminger eller intelligensforsinkelser med sykdommen, men det kan fortsatt være isolerende for å håndtere. Det er mange organisasjoner som kan bidra til å gi støtte og informasjon til pseudoachondroplasia-pasienter og deres familier, og den primære er Little People of America, et nonprofit for alle typer dvergisme som fokuserer på peer-samhandling, utdanning og stipend og tilskudd.
Det kan også være gunstig for noen med pseudoachondroplasi for å få støtte fra leddgikt-fellesskapet siden felles smerte er en stor del av sykdommen. Arthritis Foundation gir ressurser for de som lider av alle typer leddgikt, sammen med måter å bli involvert i samfunnet og ressurser for å håndtere leddgikt i dine relasjoner, på jobben, og med venner og familie.

Et ord fra Verywell

Mens en diagnose av pseudoakondroplasi vil kreve livslang medisinsk overvåking, kan barn som har sykdommen en gjennomsnittlig levetid og med en riktig behandlingsplan forvente å føre et relativt normalt liv. Det kan være stressende å se barnet ditt mangle vekstmilestene i barnelege hvert par måneder, men ved å diagnostisere sykdommen tidlig, vil du og barnet ditt ha verktøyene du trenger for å håndtere hindrene som kommer med pseudoachondroplasi, noe som gjør det lettere å leve dagliglivet og finne støtten med de riktige spesialistene og gruppene du trenger.
De vanligste typer dwarfisme