En oversikt over Proteus syndrom
symptomer
Hver person med Proteus syndrom påvirkes på forskjellige måter. Noen mennesker kan ha overgrodde lemmer mens andre opplever overgrowth av skallen. Mens noen deler av kroppen potensielt kan påvirkes av tilstanden, er de vanligste delene ben, fett og bindevev. Blodkar og indre organer kan også påvirkes.Symptomene og egenskapene til Proteus syndrom er ikke tilstede ved fødselen. Når spedbarnet begynner å vokse, vil tilstanden bli åpenbar - vanligvis mellom 6 og 18 måneder. Tilstanden blir strengere når barnet fortsetter å vokse.
Selv om spesifikasjonene av tilstanden varierer, er noen funksjoner vanligvis sett hos alle pasienter som er diagnostisert med Proteus syndrom.
Vanlige symptomer
De tre karakteristikkene som er vanlig hos mennesker med Proteus syndrom inkluderer:- Noen deler av kroppen, som for eksempel lemmer eller hode, vokser raskt og er uforholdsmessig store sammenlignet med andre deler av kroppen. Utviklingsmønsteret skjer vanligvis i en asymmetrisk og "flamsk" (mosaikk) formasjon. Hvilke deler av kroppen påvirkes, vil variere fra person til person.
- Over tid blir overveldningen mer alvorlig og kan endre en persons utseende. Etter hvert som tiden går, kan en person oppleve overvekst i nye områder.
- Ingen andre i personens familie har tilstanden eller symptomer som tyder på det.
- Ikke-cancerøse (godartede) svulster
- Unormal krumning av ryggraden (skoliose)
- Fettvekst (lipomer) eller områder av vevstap (atrofi)
- Misdannede blodkar, som øker risikoen for blodpropper og lungeemboli (den vanligste dødsårsaken hos mennesker med Proteus syndrom)
- Tykk, grov, hevet, sporer på huden, spesielt føttene på føttene (en tilstand som kalles cerebriform bindevæv nevus, som nesten utelukkende ses hos mennesker som har Proteus syndrom)
Personer med Proteus syndrom kan også ha visse ansiktsegenskaper, for eksempel et langt ansikt med brede nesebor, kryssede øyne (strabismus) og hengende øyelokk (ptosis). Noen undersøkelser tyder på at folk med de særegne ansiktsfunksjonene som er forbundet med Proteus syndrom, er mer sannsynlig å ha nevrologiske problemer knyttet til tilstanden. Mens koblingen mellom de to er blitt notert, er den ennå ikke fullt ut forstått.
Fører til
Proteus syndrom antas ikke å være en arvelig tilstand. Av de få hundre tilfellene i medisinsk litteratur har ingen som er kjent for å ha Proteus syndrom, hatt barn med tilstanden.Proteus syndrom er imidlertid forårsaket av en genetisk mutasjon. I 2011 identifiserte forskere genet ansvarlig for Proteus syndrom: AKT1. Genet er involvert i hvordan celler vokser og deler (spredning) og kan også holde celler fra å dø av når de skal (apoptose). Siden det påvirker disse cellemekanismer, har genet også vært involvert i noen former for kreft.
Selv om Proteus syndrom er knyttet til et gen, betyr det ikke at en forelder "gir" tilstanden til et barn. Mutasjonene skjer spontant (sporadisk) og i de tidlige stadier av fosterutvikling.
Mutasjonen i AKT1-genet påvirker hvordan cellene vokser, men ikke alle celler vil bli påvirket av mutasjonen (kalt mosaikk). Dette resulterer i at noen vev vokser normalt og andre utvikler overgrowth karakteristisk for Proteus syndrom.
De spesifikke symptomene en person har og deres alvorlighetsgrad er vanligvis i forhold til forholdet mellom normale og muterte celler de har.
Hvordan gener muterer og forårsaker lidelser
Diagnose
Proteus syndrom er svært sjelden: bare få hundre tilfeller har blitt diagnostisert over hele verden, og mange forskere tror at tilstanden faktisk kan bli overdiagnostisert. Andre forhold som kan forårsake asymmetriske eller unormale vekstmønstre kan misdiagnostiseres som Proteus syndrom, noe som betyr at den sanne forekomsten av uorden kan være enda sjeldnere.Legene bruker et meget spesifikt sett med retningslinjer for å diagnostisere Proteus syndrom. Å forstå hvilken rolle genmutasjoner spiller i utviklingen av tilstanden har bidratt til å gjøre prosessen med å diagnostisere den mer nøyaktig.
Sammen med de diagnostiske kriteriene, som inkluderer tilstedeværelsen av fysiske egenskaper, tegn og symptomer, er det nødvendig med en grundig opparbeidelse som inkluderer vevsbiotikk, laboratorietester, bildebehandling og genetisk testing for å diagnostisere Proteus syndrom.
Proteus syndrom ble ikke beskrevet i medisinsk litteratur til 1979. Siden tilstanden er så sjelden, har mange leger aldri sett det. Selv med strenge diagnostiske kriterier, kan det være vanskelig å diagnostisere tilstanden riktig. Proteus syndrom synes å påvirke menn oftere enn kvinner og har blitt sett hos mennesker med all rasemessig og etnisk bakgrunn.
En av de mest bemerkelsesverdige tilfeller av Proteus syndrom er den av Joseph Merrick, bedre kjent som "The Elephant Man." Gjennom sitt liv tidlig på 1800-tallet ble Merrick antatt å ha nevrofibromatose. Mange tiår senere tror forskere at han faktisk hadde Proteus syndrom.
Hvorfor Elephant Man Medical Mystery Stumped Leger i 100 år
Behandling
Det er ingen kur mot Proteus syndrom. Hver person som har tilstanden vil ha forskjellige symptomer, og disse symptomene vil variere i alvorlighetsgraden. Alle pasienter med Proteus syndrom må samarbeide med et team av helsepersonell for å administrere medisinsk behandling.Helsebehov
Noen vanlige helsebehov hos personer som har Proteus syndrom inkluderer:- Kirurgi for å fjerne vekst eller overflødig hud
- Tannproblemer, inkludert maloklusjon
- Dårlig syn, kryssende øyne (strabismus), eller synstap som skyldes nevrologiske sykdommer
- Kosmetiske prosedyrer for å korrigere områder av kroppen deformert av overvekst
- Overvåkning av organsystemer berørt (hjerte, nyrer, hjerne, ryggrad osv.)
- Psykisk helse, sosial og pedagogisk støtte
- Henvisninger til spesialister som håndterer kroppssystemer som er mer alvorlig påvirket eller som har stor risiko for komplikasjoner (for eksempel: en vaskulær lege som kan overvåke en person for blodpropper eller en ortopedist som kan hjelpe til med å behandle problemer relatert til benovervekst)
Operasjonen kommer imidlertid med egne risikoer, spesielt for pasienter som har risiko for å utvikle blodpropper, som de fleste med Proteus syndrom er. På grunn av denne risikoen, bestemmer når, hvis noen gang, å operere kan være en vanskelig beslutning for en lege å lage.
Andre potensielle problemer, mens de ikke kan forkorte levetiden, kan sikkert påvirke en persons livskvalitet. Overgrov eller vekst forårsaket av Proteus syndrom kan forandre en persons utseende. Når en eller flere lemmer påvirkes, kan det i stor grad påvirke en persons mobilitet. Dette, kombinert med nevrologiske effekter, kan begrense en persons evne til å leve selvstendig. Den sosiale stigmatisering av å ha et "annerledes" utseende kan forårsake følelsesmessig angst, angst og depresjon.
Mens mennesker med Proteus syndrom vanligvis trenger et team av spesialister til å administrere sin omsorg, siden de fleste leger (som praktiserende leger eller internmedisinske leger) ikke sannsynligvis har sett en sak før i karrieren, er det vanligvis tilsyn med en persons omsorg. av en spesialist, for eksempel en genetiker.
Behovet for rutinemessig pleie, oppfølging og nøye overvåking med spesialister vil avhenge av hvilke områder av kroppen som er berørt, samt alvorlighetsgraden av en persons symptomer og tilstandenes utvikling.
Et ord fra Verywell
Siden Proteus syndrom er så uvanlig, kan det være vanskelig å diagnostisere riktig. Når en person har blitt diagnostisert, er behandlingen hovedsakelig fokusert på å behandle symptomer (som kan variere i sværhet fra mild til sviktende og være fysisk, medisinsk og kosmetisk) og forhindre potensielt livstruende komplikasjoner (som lungeemboli eller blodpropper).Administrering av Proteus syndrom kan være vanskelig, men er mest vellykket når en person med tilstanden har støtte fra et team av medisinske fagfolk, inkludert spesialister, genetiske rådgivere og psykiatriske fagpersoner som kan ta opp alle aspekter av personens liv som har blitt påvirket av tilstanden.
