Betingelsene som utgjør porfyri

Porphyria refererer til minst åtte forskjellige forhold som er forårsaket av opphopning av det kjemiske porfyrinet. Personer med porfyri har ikke nok av enzymer som gjør heme, et stoff som finnes i beinmarg, røde blodlegemer og lever. Dette enzymmangel gjør at porfyriner, som normalt produseres i hele kroppen, akkumuleres i giftige mengder.
Porphyrias er vanligvis delt inn i to kategorier - akutt og ikke-akutt. Disse forholdene påvirker vanligvis nervesystemet eller huden. Hver tilstand har sitt eget sett med symptomer og behandlinger. Akutte porfyrier forårsaker angrep av smerte og nevrologiske effekter som er alvorlige og opptrer raskt. Akutte typer inkluderer akutt intermitterende porfyri, ALAD-mangelporfyri, variegateporfyri og arvelig koproporfyri. De ikke-akutte typer er porfyri cutanea tarda, hepatoerythopoietisk og medfødt erytropoietisk porfyri.
Porphyrias er sjeldne sykdommer. Sammen påvirker de mindre enn 200 000 mennesker i USA.

Akutt intermitterende porfyri

Akutt intermitterende porfyri (AIP) er den mest alvorlige typen porfyri, med angrep som utvikler seg over flere timer eller flere dager. De fleste individer som arver genet for AIP, utvikler aldri symptomer. Enkelte stoffer er kjent for å forårsake eller forverre angrep, samt å drikke alkohol, slanking og hormonelle forandringer. Et angrep inkluderer ofte alvorlig magesmerter og forstoppelse og kan inkludere kvalme, oppkast, smerter i ryggen, armer og ben, muskel svakhet, og til og med rask hjerterytme, forvirring og anfall.
Mange ganger kan det første AIP-angrepet være feildiagnostisert, og medisinene som er gitt, kan gjøre tingene verre for pasienten. Behandling bør inkludere en kalori diett, men hvorfor dette hjelper med å lindre et angrep forskere er ikke helt sikker. Heme terapi kan administreres intravenøst. Symptomer løsner vanligvis etter et angrep, men noen pasienter utvikler nerveskader.
De andre akutte porfyriene har symptomer som ligner AIP. ALAD-mangelporfyri er ekstremt sjelden. I arvelig coproporphyria kan det forekomme hudfølsomhet.

Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

Porphyria cutanea tarda (PCT) er den vanligste av porphyrias. PCT er oppkjøpt, noe som betyr at den utvikler seg i et individ på grunn av utvendige faktorer. Disse faktorene kan omfatte jern-, alkohol-, hepatitt C-virus, østrogener (som i p-piller) og røyking - som alle kan forårsake et enzymmangel i leveren, som fører til PCT.
Når huden blir utsatt for sol, kan hudblærene og huden tykke og mørke. PCT anses som den mest behandlingsbare porfyri. Når symptomene begynner å vise, fjerner en pint blod fra pasienten hver og en til to uker (opptil 5 eller 6 pint blod totalt) fjerner jern fra leveren og gir lettelse. PCT oppstår vanligvis ikke etter behandling.

Gunther's sykdom

Medfødt erytropoietisk porfyri (CEP), også kjent som Gunther's sykdom, er ekstremt sjelden. Hud symptomer på Gunther sykdom kan være alvorlig. Sol eksponering kan føre til blæring, arr og økt hårvekst. Berørt hud kan bære bakterier, og ansiktsfunksjoner og fingre kan gå tapt gjennom solskader og infeksjoner. Hepatoerythropoietic porfyri er også svært sjeldne og forårsaker hudblåsing som tilsvarer Gunther.

Erytropoietisk Protoporphyria 

En lidelse relatert til porphyrias er erytropoietisk protoporfyri (EPP). I EPP akkumuleres protoporfyrin i beinmarg, røde blodlegemer og leveren. Symptomer vises på huden etter eksponering for sollys. Disse inkluderer hevelse, brenning, kløe og rødhet. Blærer og arr er mindre vanlig enn de andre porfyriene.

Porfyria gener identifisert

Kromosom kartlegging har identifisert alle gener involvert i de defekte enzymer i porphyrias. DNA-testing kan identifisere personer som bærer en av disse defekte gene. Imidlertid tilbyr svært få laboratorier denne typen testing. Prenatal diagnose av medfødt erytropoietisk porfyri har blitt gjort, samt vellykket genterapi for både CEP og EPP.