Hva er Progeria?

Det er ikke uvanlig å se noen år yngre eller eldre enn du egentlig er. Men tenk å se årtier eldre enn din alder. For personer med progeri, en genetisk tilstand som forårsaker rask aldring, er det ikke uvanlig å se 30 eller flere år eldre enn de faktisk er.
Selv om progeri vanligvis er assosiert med Hutchinson-Gilford-progerien, kan termen også referere til Werner syndrom, også kjent som voksen progeri.

Hutchinson-Gilford Progeria

Hutchinson-Gilford-progerien er utrolig sjelden, og påvirker rundt 1 av 4 til 8 millioner barn. Barn med progeri har et normalt utseende når de blir født. Symptomene på tilstanden begynner å vise når som helst før to år når babyen ikke klarer å gå opp i vekt og hudendringer oppstår. Over tid. barnet begynner å ligne en eldre person. Dette kan omfatte:

Hårtap og skallethet
Fremtredende årer
Fremspringende øyne
En liten kjeve
Forsinket tanndannelse
En heklet nese
Tynne lemmer med fremtredende ledd
Kortvokst
Tap av kroppsfett
Lav bein tetthet (osteoporose)
Felles stivhet
Hip dislokasjoner
Hjertesykdom og aterosklerose

Omtrent 97 prosent av barna med progeri er kaukasiske. De berørte barna ser imidlertid utrolige ut til tross for deres forskjellige etniske bakgrunn. De fleste barn med progeri lever for å være 14 år og dør av hjertesykdom.

Werner syndrom (voksen progeri)

Werner syndrom forekommer hos omtrent 1 av 20 millioner individer. Tegn på Werner syndrom - som kort statur eller underutviklet seksuell karakteristikk - kan forekomme i barndommen eller ungdomsårene. Imidlertid blir symptomer vanligvis mer merkbare når en person treffer sin midt på 30-tallet.
Symptomene kan omfatte:

Rynker og sagging av ansiktet
Redusert muskelmasse
Tynn hud og tap av fett under huden
Graying hår og håravfall
En høy stemme
Dentalavvik
Sakte reflekser

Werner syndrom forekommer oftere hos mennesker av japansk og sardinsk arv. Personer med Werner syndrom overlever til en gjennomsnittlig alder av 46 år, med de fleste bukser for hjertesykdom eller kreft.

Progeria Research

Werner syndrom skyldes mutasjoner i WRN-genet på kromosom 8. Progeri forårsaket av en mutasjon i LMNA-genet på kromosom 1. LMNA-genet produserer Lamin A-protein, som holder kjernen til våre celler sammen. Forskere mener at disse ustabile cellene er ansvarlige for den raske aldringen forbundet med progeri.
Forskere håper at ved å studere disse genene kan de utvikle behandlinger for begge forhold som forhindrer det i å være dødelig.