En oversikt over flere endokrine neoplasier

Flere endokrine neoplasier (MEN) er navnet på en gruppe arvelige sykdommer som er karakterisert ved å ha mer enn en svulst i de endokrine organene om gangen. Det er flere forskjellige kombinasjoner av endokrine svulster som er kjent for å forekomme sammen, og hver av disse mønstrene er kategorisert som en av flere forskjellige MEN syndromer.
Flere endokrine neoplasisyndrom kan påvirke disse store endokrine kjertlene:

• hypofysen
• Thyroid
• parathyroid
• adrenal
• pancreas

Tumorene som utvikles som en del av hvert MEN-syndrom, kan være godartede eller ondartede. Godartede svulster er selvbegrensede svulster som kan forårsake medisinske symptomer, men vokse sakte, ikke spre seg til andre deler av kroppen, og er ikke dødelige. Ondartede svulster er kreftformede tumorer som kan vokse raskt, kan spre seg til andre deler av kroppen, og kan være dødelig hvis de blir ubehandlet.

Årsaken

Hvert av de tre syndromene som regnes som de vanligste manifestasjonene av MEN, er forårsaket av en bestemt genetisk abnormitet, noe som betyr at svulstkombinasjonen går i familier som en arvelig tilstand.
Alle manifestasjoner av flere endokrine neoplasier er forårsaket av genetiske faktorer. Om lag 50 prosent av barn av dem med MEN syndromer vil utvikle sykdommen.

Typer og symptomer

MEN syndromene kalles MEN 1, MEN 2A og MEN 2B. Hver har et unikt sett med symptomer å vurdere.
Tumorplassering avhenger av typen MEN-syndrom.

MEN 1

Personer som er diagnostisert med menn 1, har svulster i hypofysen, parathyroidkjertelen og bukspyttkjertelen. Vanligvis er disse svulstene godartede, selv om det ikke er umulig for dem å bli ondartet.
Symptomene på MEN 1 kan begynne i barndommen eller voksenlivet. Symptomene selv er variable fordi tumorene involverer endokrine organer som kan produsere et bredt spekter av effekter på kroppen. Hver av svulstene forårsaker unormale forandringer relatert til hormonell overaktivitet. Mulige symptomer på menn 1 er:

• Hyperparathyroidisme, der parathyroidkjertelen produserer for mye hormon, kan forårsake tretthet, svakhet, muskel- eller beinmerte, forstoppelse, nyrestein eller uttining av bein. Hyperparathyroidisme er vanligvis det første tegn på MEN1, og forekommer vanligvis mellom 20 og 25 år. Nesten alle med MEN1 vil utvikle hyperparathyroidisme ved fylte 50 år..
• Sår, betennelse i spiserøret, diaré, oppkast og magesmerter
• Hodepine og endringer i syn
• Problemer med seksuell funksjon og fruktbarhet
• Akromegali (overvekst av beinene)
• Cushings syndrom
• infertilitet
• Overdreven produksjon av brystmelk

MEN 2A

Mennesker med menn 2 har skjoldbruskkjertetumorer, binyrene tumorer og parathyroid svulster.
Symptomene på MEN 2A begynner i voksen alder, vanligvis når en person er i hans eller hennes 30-årige. Som med de andre MEN syndromene, oppstår symptomene fra overaktivitet hos endokrine svulster.

• Hevelse eller trykk i nakkeområdet på grunn av svulster på skjoldbruskkjertelen
• Høyt blodtrykk, rask hjertefrekvens og svette forårsaket av binyrene tumorer (feokromocytom) som spesifikt involverer delen av binyrene kalt adrenalmedulla
• Overdreven tørst og hyppig vannlating forårsaket av høye kalsiumnivåer på grunn av parathyroid svulster
• Neuromer, som er vekst rundt nerver av slimhinner, som for eksempel lepper og tunge
• Tykkelse av øyelokkene og leppene
• Abnormaliteter av bein i føttene og lårene
• Krumning av ryggraden
• Lange lemmer og løse ledd
• Små godartede svulster på lepper og tunge
• Utvidelse og irritasjon av tyktarmen

Personer med flere endokrine neoplasi type 2 (MEN2) har 95 prosent sjanse for å utvikle medullær skjoldbruskkreft, noen ganger i barndommen.

Menn 2b

Dette er den minst vanlige av disse sjeldne svulstmønstrene og er preget av skjoldbrusktumorer, binyrene tumorer, neuromer gjennom munnen og fordøyelsessystemet, abnormaliteter av beinstruktur og en uvanlig høy og tynn statur, som indikerer det som er kjent som marfanoide funksjoner.
Symptomene kan begynne i barndommen, ofte før 10 år, og inkluderer:

• Et veldig høyt, slengete utseende
• Neuromer i og rundt munnen
• Mage og fordøyelsesproblemer
• Symptomer på skjoldbruskkreft og feokromocytom

Hvordan det endokrine systemet fungerer

Diagnose

Legen din kan være bekymret for at du kan ha MEN syndrom hvis du har mer enn en endokrin tumor og din familiehistorie inkluderer personer med syndromet. Du trenger ikke å ha alle signaturtumorene til en av MEN syndromene for legen din å vurdere sykdommen. Hvis du har mer enn en svulst eller karakteristikk, eller om du har en endokrin tumor som er assosiert med menn, kan legen din vurdere deg for andre svulster før de blir symptomatiske.
På samme måte er en familiehistorie ikke nødvendig for diagnosen MEN fordi en person kan være den første i familien for å få sykdommen. De spesifikke gener som forårsaker MEN har blitt identifisert, og genetisk testing kan være et alternativ for å bekrefte diagnosen.
Diagnostiske tester kan omfatte:

• Blodprøver
• Urinprøver
• Imaging tester, som kan inkludere beregnet aksialtomografi (CT eller CAT) skanning eller magnetisk resonans imaging (MRI) skanninger

Thyroid Disease Doctor Diskusjonsguide

Få vår utskrivbare veiledning for neste leges avtale for å hjelpe deg med å stille de riktige spørsmålene.

Last ned PDF

Behandling

Behandlingen av MEN syndromene avhenger av noen forskjellige faktorer. Ikke alle som er diagnostisert med MEN 1, MEN 2A eller MEN 2B opplever samme eksakte sykdomskurs. Generelt er behandlingen fokusert på tre hovedmål, som inkluderer å redusere symptomer, oppdage svulster tidlig, og forebygge konsekvensene av ondartede svulster.
Hvis du er diagnostisert med flere endokrine neoplasier, vil behandlingen av MEN bli tilpasset dine spesielle behov. En eller flere av følgende behandlinger kan bli anbefalt for å behandle sykdommen eller bidra til å lindre symptomene.

• Medisiner for å hjelpe balansehormonnivåer eller behandle symptomer
• Kirurgi: Noen ganger kan den berørte kjertelen bli fjernet kirurgisk for å behandle symptomer. (Hyperparathyroidism forårsaket av MEN1 behandles typisk med kirurgisk fjerning av tre og en halv av de fire paratyreoidkjertlene, men noen ganger fjernes alle fire kjertlene.)
• Stråling og / eller kjemoterapi, i tilfelle malignitet

Aktiv overvåkning og overvåkning for å identifisere nye svulster og å oppdage eventuelle maligniteter så tidlig som mulig, kan også anbefales.
Hypofysetumkirurgi: Før, Under og Etter

Et ord fra Verywell

Å finne ut at du har en svulst er urolig, og å ha mer enn en svulst er enda mer skremmende. Hvis du har blitt fortalt at du har eller kan ha flere endokrine neoplasier, er du sannsynligvis ganske bekymret for hvilke symptomer som kan komme opp neste og om din generelle helse er i fare.
Det faktum at MEN syndromer er anerkjent og klassifisert, gjør situasjonen mer forutsigbar enn det kan virke. Til tross for at disse er sjeldne syndromer, har de blitt definert i detalj og det finnes veletablerte metoder for å håndtere disse sykdommene. Mens du sikkert trenger konsekvent medisinsk oppfølging, er det effektive måter å kontrollere tilstanden din på og med rask diagnose og passende behandling, kan du leve et sunt liv.